Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Conducto arterioso persistente

95487

atípico

Conexiones atrioventriculares

1461

cruzadas

Conexiones atrioventriculares en

1461

criss-cross

Conexiones atrioventriculares

1461

trenzadas

Congelación progresiva y primaria

75567

del movimiento de la marcha

440233 Congenital abducens nerve palsy

440221 Congenital oculomotor nerve palsy

1482 Conjuntivitis gonocócica

97231 Conjuntivitis leñosa

85168 Conodisplasia cráneofacial

Constitución marfanoide - síndrome

→60030

de craneosinostosis

Continuación ácigos de la vena cava

99121

inferior

251515 Contractura en flexión plantar

79142 Contractura familiar de Dupuytren

Contracturas - displasia

1484

ectodérmica - fisura labiopalatina

Contracturas de pies - atrofia

3454

muscular - apraxia oculomotora

Contractures-developmental delay-

436003

Pierre Robin syndrome

Convulsiones - deficiencia

79156

intelectual por hidroxilsinuria

Convulsiones - sordera

neurosensorial - ataxia - deficiencia

199343

intelectual - desequilibrio

electrolítico

Convulsiones con respuesta a la

3006

piridoxina

Convulsiones con respuesta a la

3006

vitamina B6

Convulsiones focales benignas del

1544

adolescente

Convulsiones infantiles familiares

306

benignas

Convulsiones infantiles y

31709

coreoatetosis

Convulsiones neonatales benignas

1949

familiares

Convulsiones neonatales

64545

idiopáticas benignas

Convulsiones neonatales-infantiles

140927

benignas familiares

Convulsiones parciales migratorias

293181

de la infancia

Convulsiones parciales migratorias

293181

malignas de la infancia

Convulsiones sensibles al ácido

79097

folínico

Número

Enfermedad

ORPHA

Convulsiones sensibles al piridoxal

79096

fosfato

397725 CoPAN

79273 Coproporfiria hereditaria

99098 Cor triatriatum dexter

99098 Cor triatriatum dextrum

99099 Cor triatriatum sinister

99099 Cor triatriatum sinistrum

1461 Corazón en criss-cross

95443 Corazón en la línea media

1464 Corazón univentricular

Corazón univentricular con una sola

99069

válvula ventricular

178 Cordoma

1429 Corea benigna familiar

1429 Corea benigna hereditaria

399 Corea de Huntington

248111 Corea de Huntington juvenil

306731 Corea de Sydenham

83467 Corea fibrilar de Morvan

2388 Corea-acantocitosis

2388 Coreoacantocitosis

Coreoatetosis - hipotiroidismo -

209905

dificultad respiratoria neonatal

Coreoatetosis cinesigénica

98809

paroxística

Coreoatetosis distónica paroxística

53583

con ataxia episódica y espasticidad

Coreoatetosis paroxística no

98810

cinesigénica

Coreoatetosis/espasticidad

53583

episódicas

Coriocarcinoma del sistema

252015

nervioso central

99926 Coriocarcinoma gestacional

Coriocarcinoma ovárico primario no

289356

gestacional

Coriocarcinoma primario no

289356

gestacional de ovario

179 Coriorretinitis de Birdshot

Coriorretinopatía - microcefalia,

→2526

autosómica dominante

Coriorretinopatía - microcefalia,

2518

autosómica recesiva

179 Coriorretinopatía de Birdshot

91353 Coristoma

53691 Córnea plana congénita

180 Coroideremia

1435 Coroideremia - obesidad - sordera

1434 Coroideremia hipopituitarismo

35686 Coroiditis serpiginosa

179 Coroiditis vitiliginosa

Coroidopatía geográfica helicoidal

35686

peripapilar

2318 CORS

Número

Enfermedad

ORPHA

Costillas cortas - craneosinostosis -

→1263

polisindactilia

Costillas finas - dismorfia - huesos

1506

tubulares

Costillas pequeñas -

→1263

craneosinostosis - polisindactilia

781 Coxielosis

254920 COXPD2

254925 COXPD4

137908 COXPD5

254930 COXPD7

319504 COXPD8

319509 COXPD9

314637 COXPD10

324535 COXPD11

319514 COXPD13

319519 COXPD14

319524 COXPD15

352563 COXPD16

369913 COXPD17

2444 CPAM

280827 CPAM tipo 0

280832 CPAM tipo 1

280840 CPAM tipo 2

280847 CPAM tipo 3

280854 CPAM tipo 4

70573 CPCP

475 CPD IV

663 CPEO de herencia materna

CPEO del adulto con miopatía

329336

mitocondrial

300564 CPFE

91359 CPI

168829 CPP

1416 CPPD familiar

168829 CPPEO

228302 CPT2, forma adulta

228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular

228305 CPT2, forma infantil grave

228302 CPT2, forma miopática

228308 CPT2, forma neonatal

228308 CPT2, forma sistémica letal

228302 CPTII, forma adulta

228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular

228305 CPTII, forma infantil grave

228302 CPTII, forma miopática

228308 CPTII, forma neonatal

228308 CPTII, forma sistémica letal

3286 CPVT

35173 CPXD

60015 Cráneo bífido hereditario

Cráneo en hoja de trébol -

93267

anomalías congénitas múltiples

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 23

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