Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

357064

2B

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

90349

enfisema pulmonar

Cutis laxa con anomalías urinarias,

221145 gastrointestinales y pulmonares

graves

198 Cutis laxa ligado al X

Cutis marmorata telangiectasia

1556

congénita

Cutis verticis girata - aplasia

→357225

tiroidea - deficiencia intelectual

Cutis verticis gyrata - deficiencia

→357225

intelectual

Cutis verticis gyrata - retinosis

→357225 pigmentaria - sordera

neurosensorial

Cutis verticis gyrata primaria

357220

esencial

Cutis verticis gyrata primaria no

357225

esencial

90038 D+SHU

356978 D,L-2-HGA

79315 D-2-HGA

2134 D-HUS

1146 DA1

1146 DA1A

329457 DA5D

251515 DA10

Dacrioadenitis y sialoadenitis

79078

crónicas

Dacrioadenitis y sialoadenitis

79078

relacionadas con IgG4

1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis

141083 Dacriocistocele

99844 DAL-III

275523 DALD

Daño cerebral traumático de

90056

moderado a grave

90058 Daño de la médula espinal

70589 DBP

1775 DC

79456 DCM

75381 DCMD

1653 DD

99970 DDLS

300536 DDOST-CDG

158673 DEB acral

79410 DEB pretibial

89843 DEB pruriginosa

158676 DEB sólo ungueal

DEB, dermólisis ampollosa del

79411

recién nacido

DEB, dermólisis bullosa del recién

79411

nacido

Número

Enfermedad

ORPHA

158673 DEB-ac

79411 DEB-BDN

158676 DEB-na

89843 DEB-Pr

79410 DEB-Pt

Debilidad muscular neurogénica -

644

ataxia - retinosis pigmentaria

295006 Dedo gordo del pie bífido

295177 Dedo gordo del pie bífido, bilateral

Dedo gordo del pie bífido,

295175

unilateral

294996 Dedos de las manos cortos

Dedos de las manos cortos, forma

295130

bilateral

Dedos de las manos cortos, forma

295128

unilateral

294998 Dedos de los pies cortos

295134 Dedos de los pies cortos, bilateral

Dedos de los pies cortos, forma

295132

unilateral

79282 Defecto CblC

79283 Defecto CblD

79284 Defecto CblF

369955 Defecto CblJ

Defecto combinado de la

314637

fosforilación oxidativa tipo 10

Defecto combinado de la

324535

fosforilación oxidativa tipo 11

Defecto combinado de la

352563

fosforilación oxidativa tipo 16

Defecto combinado en la síntesis de

26 adenosilcobalamina y

metilcobalamina

Defecto combinado en la síntesis de

79282 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblC

Defecto combinado en la síntesis de

79283 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblD

Defecto combinado en la síntesis de

79284 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblF

Defecto combinado en la síntesis de

369955 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblJ

Defecto combinado en la síntesis de

369962 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblX

Defecto congénito en la síntesis de

79301

ácidos biliares tipo 1

Defecto congénito en la síntesis de

79303

ácidos biliares tipo 2

Defecto congénito en la síntesis de

79302

ácidos biliares tipo 3

79282 Defecto de cobalamina C

79283 Defecto de cobalamina D

Número

Enfermedad

ORPHA

79284 Defecto de cobalamina F

369955 Defecto de cobalamina J

99095 Defecto de Gerbode

Defecto de la fosforilación oxidativa

137908

combinada tipo 5

Defecto de la fosforilación oxidativa

369913

combinada tipo 17

Defecto de la segmentación

1507

costovertebral - mesomelia

Defecto de rayo cubital/peroneo -

52056

braquidactilia

Defecto de transporte de

2195

glutamato-aspartato

Defecto del receptor plaquetario de

36355

ADP P2Y12

Defecto del transportador de

158

carnitina

Defecto del transportador de

158 carnitina de la membrana

plasmática

Defecto en el trasportador del

171690

lactacto eritrocitario

Defecto en las extremidades

2489 superiores - anomalías en ojos y

orejas

88639 Defecto metabólico de la valina

36355 Defecto P2Y12

2847 Defecto pericárdico y diafragmático

Defectos de nacimiento inducidos

2216

por hipertermia materna

Defectos terminales transversos del

93937

brazo

277 Deficiencia ADA

26348 Deficiencia adquirida de factor II

Deficiencia adquirida de inhibidor

91385

C1

26349 Deficiencia adquirida de proteina S

35704 Deficiencia AGAT

631 Deficiencia aislada congénita de GH

Deficiencia aislada congénita de

631

hormona del crecimiento

Deficiencia aislada de 3-

6

metilcrotonil-CoA carboxilasa

254913 Deficiencia aislada de ATP sintasa

Deficiencia aislada de citocromo C

254905

oxidasa

Deficiencia aislada de CoQcitocromo

C reductasa

1460

254905 Deficiencia aislada de COX

Deficiencia aislada de factor

238670

liberador de tirotropina

Deficiencia aislada de factor

238670

liberador de TSH

Deficiencia aislada de glicerol

408

quinasa

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 25

Similar magazines