Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia aislada de hormona de

231692

crecimiento ligado al X

Deficiencia aislada de hormona de

231662

crecimiento tipo IA

Deficiencia aislada de hormona de

231671

crecimiento tipo IB

Deficiencia aislada de hormona de

231679

crecimiento tipo II

Deficiencia aislada de hormona de

231692

crecimiento tipo III

Deficiencia aislada de hormona

52901

estimulante folicular (FSH)

Deficiencia aislada de hormona

238670

liberadora de tirotropina

Deficiencia aislada de la hormona

90674

estimulante de la tiroides

Deficiencia aislada de NADHcoenzima

Q reductasa

2609

Deficiencia aislada de NADH-CoQ

2609

reductasa

Deficiencia aislada de NADHubiquinona

reductasa

2609

Deficiencia aislada de protiroliberina

238670

238670 Deficiencia aislada de protirelina

Deficiencia aislada de succinatocoenzima

Q reductasa

3208

Deficiencia aislada de succinato-

3208

CoQ reductasa

Deficiencia aislada de succinatoubiquinona

reductasa

3208

Deficiencia aislada de sulfito

99731

oxidasa

238670 Deficiencia aislada de tiroliberina

238670 Deficiencia aislada de TRF

238670 Deficiencia aislada de TRH

Deficiencia aislada de ubiquinonacitocromo

C reductasa

1460

96 Deficiencia aislada de vitamina E

Deficiencia aislada de vitamina E

96

familiar

Deficiencia aislada del complejo 1

2609 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 2

3208 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 3

1460 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 4

254905 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 5

254913 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia aislada del complejo I

2609 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo II

3208 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo III

1460 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo IV

254905 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo V

254913 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del receptor de

397685

prolactina familiar

Deficiencia aislada no adquirida de

631

hormona del crecimiento

Deficiencia aislado de coenzima Q-

1460

citocromo C reductasa

33355 Deficiencia AK2

254864 Deficiencia benigna de COX

35909 Deficiencia combinada de FV y FVIII

Deficiencia combinada de insulina,

factor de crecimiento insulímico

1979

tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento

epidérmico (EGF)

Deficiencia combinada de la

254920

fosforilación oxidativa tipo 2

Deficiencia combinada de la

254925

fosforilación oxidativa tipo 4

Deficiencia combinada de la

254930

fosforilación oxidativa tipo 7

Deficiencia combinada de la

319504

fosforilación oxidativa tipo 8

Deficiencia combinada de la

319509

fosforilación oxidativa tipo 9

Deficiencia combinada de la

319514

fosforilación oxidativa tipo 13

Deficiencia combinada de la

319519

fosforilación oxidativa tipo 14

Deficiencia combinada de la

319524

fosforilación oxidativa tipo 15

Deficiencia combinada de los

35909

factores V y VIII

Deficiencia combinada de

139406

prosaposina

Deficiencia combinada de sulfito

308386 oxidasa, xantina deshidrogenasa y

aldehído oxidasa tipo A

Deficiencia combinada de sulfito

308393 oxidasa, xantina deshidrogenasa y

aldehído oxidasa tipo B

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia combinada de sulfito

308400 oxidasa, xantina deshidrogenasa y

aldehído oxidasa tipo C

Deficiencia combinada grave T-B+

420573 de la inmunidad adaptativa por una

mutación en el gen CTPS1

Deficiencia combinada hereditaria

98434 de factores de la coagulación

vitamina K dependientes

Deficiencia combinada hereditaria

98434

de factores II, VII, IX y X

Deficiencia completa de

510 hipoxantina guanina

fosforribosiltransferasa

510 Deficiencia completa de HPRT

79293 Deficiencia completa de LCAT

Deficiencia completa de

289916

metilmalonil-CoA mutasa

Deficiencia congénita aislada de GH

231662

tipo IA

Deficiencia congénita aislada de GH

231671

tipo IB

Deficiencia congénita aislada de GH

231679

tipo II

Deficiencia congénita aislada de GH

231692

tipo III

Deficiencia congénita aislada de

231662

hormona de crecimiento tipo IA

Deficiencia congénita aislada de

231671

hormona de crecimiento tipo IB

Deficiencia congénita aislada de

231679

hormona de crecimiento tipo II

Deficiencia congénita aislada de

231692

hormona de crecimiento tipo III

Deficiencia congénita aislada de la

209893

globulina de unión a la tiroxina

Deficiencia congénita aislada de

209893

TBG

Deficiencia congénita de ADAMTS-

93583

13

Deficiencia congénita de alfa2-

79

antiplasmina

Deficiencia congénita de alfafetoproteína

168612

Deficiencia congénita de

168601

enteroquinasa

91 Deficiencia congénita de estrógenos

Deficiencia congénita de factor

330

Hageman

Deficiencia congénita de factor

332

intrínseco

330 Deficiencia congénita de factor XII

Deficiencia congénita de

335

fibrinógeno

Deficiencia congénita de heparansulfato

en los

103910

enterocitos

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 26

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