Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

926 Deficiencia de catalasa

228337 Deficiencia de catepsina D

169085 Deficiencia de CD8 familiar

Deficiencia de células dendríticas,

228423

monocitos, B y NK linfoides

Deficiencia de células madre

171673

limbares

79506 Deficiencia de CEPT

333 Deficiencia de ceramidasa

169079 Deficiencia de cernunnos

169079 Deficiencia de cernunnos-XLF

37 Deficiencia de cinc hereditaria

212 Deficiencia de cistationasa

Deficiencia de cistationina betasintasa

394

Deficiencia de cistationina gammaliasa

212

Deficiencia de citidina deaminasa

101089

inducida por activación

1561 Deficiencia de citocromo C oxidasa

Deficiencia de citocromo C oxidasa

254864

infantil reversible

Deficiencia de citocromo C oxidasa

70472

tipo franco-canadiense

Deficiencia de citocromo oxidasa

70472

tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Deficiencia de citrina de aparición

247585

en adultos

Deficiencia de cobre familiar

1551

benigna

565 Deficiencia de cobre ligado al X

309108 Deficiencia de colipasa pancreática

Deficiencia de componente

dihidrolipoamida acetiltransferasa

79244

del complejo piruvato

deshidrogenasa

Deficiencia de componente

dihidrolipoil-lisina-residuo

79244

acetiltransferasa del complejo

piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de componente E2 del

79244

complejo piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de corticosterona metil

99763

oxidasa tipo 1

Deficiencia de COX tipo francocanadiense

70472

70472 Deficiencia de COX-SLSJ

147 Deficiencia de CPS1

156 Deficiencia de CPT-1A

90795 Deficiencia de CYP11B1

Deficiencia de D-glicerato

93599

deshidrogenasa

941 Deficiencia de D-glicerato quinasa

169095 Deficiencia de de la hélice alada

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-

35664

carboxilato sintetasa

1578 Deficiencia de deshidratasa

Deficiencia de deshidrogenasa de

268184 cetoácidos de cadena ramificada

sensible a la tiamina

319651 Deficiencia de DHFR

255182 Deficiencia de diaforasa

Deficiencia de dihidrofolato

319651

reductasa

Deficiencia de dihidrolipoamida

79244 acetiltransferasa del complejo

piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de dihidrolipoamida

2394

deshidrogenasa

Deficiencia de dihidrolipoil

255182

deshidrogenasa

Deficiencia de dihidropirimidina

1675

deshidrogenasa

38874 Deficiencia de dihidropirimidinasa

Deficiencia de dihidropteridina

226

reductasa

Deficiencia de dimetilglicina

243343

deshidrogenasa

2394 Deficiencia de DLD

243343 Deficiencia de DMG deshidrogenasa

Deficiencia de Dol-Pmanosiltransferasa

79322

91131 Deficiencia de dolicol quinasa

Deficiencia de dopamina betahidroxilasa

230

99849 Deficiencia de enolasa del músculo

99849 Deficiencia de enolasa muscular

300 Deficiencia de enzima bifuncional

Deficiencia de esteroide

3196 deshidrogenasa - anomalías

dentales

461 Deficiencia de esteroide sulfatasa

Deficiencia de esterol 27-

909

hidroxilasa

Deficiencia de esterol-C5-

46059

desaturasa

332 Deficiencia de factor intrínseco

Deficiencia de factor intrínseco

332

gástrico

98879 Deficiencia de factor IX

169793 Deficiencia de factor IX grave

169799 Deficiencia de factor IX leve

Deficiencia de factor IX

169796

moderadamente grave

169802 Deficiencia de factor VIII grave

169808 Deficiencia de factor VIII leve

Deficiencia de factor VIII

169805

moderamente grave

882 Deficiencia de FAH

Número

Enfermedad

ORPHA

3261 Deficiencia de FAS

Deficiencia de fenilalanina

716

hidroxilasa

Deficiencia de flavoproteína de

26791

transferencia de electrones

Deficiencia de

51208 formiminotransferasa

ciclodeaminasa

35121 Deficiencia de fosfatasa ácida

Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-

534

bifosfato-5-fosfatasa

Deficiencia de fosfoenol piruvato

79316

carboxiquinasa 1

Deficiencia de fosfoenol piruvato

79317

carboxiquinasa 2

Deficiencia de fosfoenolpiruvato

2880

carboxiquinasa

Deficiencia de fosfoglicerato

97234

mutasa muscular

→319646 Deficiencia de fosfoglucomutasa 1

79318 Deficiencia de fosfomanomutasa 2

Deficiencia de fosfomanosa

79319

isomerasa

369 Deficiencia de fosforilasa hepática

Deficiencia de fosfoserina

284417

aminotransferasa

Deficiencia de fosfotransferasa N-

86309

acetilglucosamina dolicil-fosfato

Deficiencia de fructosa-1,6

348

difosfatasa

51208 Deficiencia de FTCD

882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa

Deficiencia de fumarilacetoacetasa

882

hidrolasa

364 Deficiencia de G6P

79258 Deficiencia de G6P tipo a

79259 Deficiencia de G6P tipo b

79259 Deficiencia de G6P translocasa

79259 Deficiencia de G6PT

487 Deficiencia de galactocerebrosidasa

79237 Deficiencia de galactoquinasa

79238 Deficiencia de galactosa epimerasa

Deficiencia de galactosa-1-fosfato

79239

uridiltransferasa

Deficiencia de galactosamina-6-

309297

sulfatasa

487 Deficiencia de galactosilceramidasa

Deficiencia de galactosiltransferasa

75496

I

487 Deficiencia de GALC

79238 Deficiencia de GALE

79237 Deficiencia de GALK

309297 Deficiencia de GALNS

79239 Deficiencia de GALT

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 29

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