Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de gamma

2066

aminobutírico ácido transaminasa

212 Deficiencia de gamma-cistationasa

Deficiencia de gamma-glutamil

33573

transpeptidasa

Deficiencia de gammaglutamilcisteína

sintetasa

33574

366 Deficiencia de GDE

354 Deficiencia de GLB1

Deficiencia de glicerol quinasa en

284414

adultos

Deficiencia de glicerol quinasa

284408

infantil

Deficiencia de glicerol quinasa

284411

juvenil

Deficiencia de glicina N-

289891

metiltransferasa

98885 Deficiencia de glicoproteína VI

Deficiencia de globulina de unión a

199247

corticosteroide

Deficiencia de glucógeno fosforilasa

369

en el hígado

Deficiencia de glucógeno fosforilasa

369

hepática

79330 Deficiencia de glucosidasa 1

79320 Deficiencia de glucosiltransferasa 1

79325 Deficiencia de glucosiltransferasa 2

Deficiencia de glutamato

51208

formiminotransferasa

Deficiencia de glutamina sintetasa

71278

hereditaria

Deficiencia de glutaril coenzima A

25

deshidrogenasa

Deficiencia de glutaril-CoA

25

deshidrogenasa

32 Deficiencia de glutation sintetasa

Deficiencia de glutatión sintetasa

289846

con 5-oxoprolinuria

Deficiencia de glutatión sintetasa

289849

sin 5-oxoprolinuria

101006 Deficiencia de GM2 sintasa

79272 Deficiencia de GNS

280586 Deficiencia de gPAPP

Deficiencia de gránulos alfa

721

plaquetarios

734 Deficiencia de gránulos alfa y delta

Deficiencia de gránulos alfa y

734

densos

Deficiencia de gránulos específicos

169142

de neutrófilos

71278 Deficiencia de GS hereditario

2102 Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I

Deficiencia de guanidinoacetato

382

metiltransferasa

71212 Deficiencia de HADH

Número

Enfermedad

ORPHA

79269 Deficiencia de heparán sulfamidasa

Deficiencia de heparán-alfaglucosaminida

N-acetiltransferasa

79271

845 Deficiencia de hexosaminidasa A

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309192

forma adulta

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309178

forma infantil

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309185

forma juvenil

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309239

variante B1

Deficiencia de hexosaminidasas A y

309169

B, forma adulta

Deficiencia de hexosaminidasas A y

309155

B, forma infantil

Deficiencia de hexosaminidasas A y

309162

B, forma juvenil

79271 Deficiencia de HGSNAT

67041 Deficiencia de hialuronidasa

88639 Deficiencia de HIBCH

Deficiencia de hidrolasa del

35120

monofosfato de uridina 5

Deficiencia de hipoxantina guanina

79233

fosforribosil transferasa, grado 1

Deficiencia de hipoxantina guanina

510

fosforribosiltransferasa, grado 4

2157 Deficiencia de histidasa

Deficiencia de histidina-amoníacoliasa

2157

Deficiencia de holocarboxilasa

79242

sintetasa

2168 Deficiencia de homocarnosinasa

Deficiencia de homogentisico

56

oxidasa

Deficiencia de hormonas

hipofisarias combinada no adquirida

231720

con anomalías de la columna

vertebral

79233 Deficiencia de HPRT, grado 1

510 Deficiencia de HPRT, grado 4

391417 Deficiencia de HSD10

85295 Deficiencia de HSD10 tipo atípico

391428 Deficiencia de HSD10 tipo clásico

391428 Deficiencia de HSD10 tipo infantil

391457 Deficiencia de HSD10 tipo neonatal

580 Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa

Deficiencia de iduronato-2-

217085

sulfatasa tipo A

Deficiencia de iduronato-2-

217093

sulfatasa tipo B

331235 Deficiencia de IgM selectiva

Deficiencia de inmunoglobulina M

331235

selectiva

98886 Deficiencia de integrina alfa2-beta1

Número

Enfermedad

ORPHA

103908 Deficiencia de intercambio Na-H

70592 Deficiencia de IPK4RIL1

70592 Deficiencia de IRAK 4

Deficiencia de isobutiril-CoAdeshidrogenasa

79159

Deficiencia de L-aminoácido

35708

aromático decarboxilasa

Deficiencia de L-arginina:glicina

35704

amidinotransferasa

156 Deficiencia de L-CPT1

156 Deficiencia de L-CPTI

Deficiencia de la cadena

254864

respiratoria infantil reversible

Deficiencia de la flavoproteina

26791 ubiquinona oxidoreductasa

transportadora de electrones

Deficiencia de la fosforilación

420728

oxidativa combinada tipo 20

Deficiencia de la fosforilación

420733

oxidativa combinada tipo 21

Deficiencia de la hormona

95619

hipofisaria, iatrogénica o traumática

Deficiencia de la proteína de unión

255182

E3 de la piruvato deshidrogenasa

284435 Deficiencia de la subunidad H-LDH

284426 Deficiencia de la subunidad M-LDH

Deficiencia de lactato

284426

deshidrogenasa A

Deficiencia de lactato

284435

deshidrogenasa B

275761 Deficiencia de LAL

650 Deficiencia de LCAT

5 Deficiencia de LCHAD

2364 Deficiencia de LDH

Deficiencia de lecitina-colesterolacil-transferasa

650

Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4)

79507

sintetasa

Deficiencia de leucotrieno C4

79507

sintasa (LTC4S)

Deficiencia de liberación de

1173

hormona luteinizante con ataxia

Deficiencia de lipasa ácida

275761

lisosomal

Deficiencia de lipoamida

255182

deshidrogenasa

401862 Deficiencia de lipoil transferasa 1

Deficiencia de lisina alfacetoglutarato

reductasa

2203

309015 Deficiencia de LPL

26791 Deficiencia de MAD

Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-

244310

Dol flipasa

79327 Deficiencia de manosiltransferasa 1

79326 Deficiencia de manosiltransferasa 2

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 30

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