Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

79321 Deficiencia de manosiltransferasa 6

Deficiencia de manosiltransferasa

79328

7-9

79324 Deficiencia de manosiltransferasa 8

168598 Deficiencia de MAT

168598 Deficiencia de MAT I/III

71529 Deficiencia de MC4R

42 Deficiencia de MCAD

6 Deficiencia de MCC

308425 Deficiencia de MCEE

59 Deficiencia de MCT8

Deficiencia de metil cobalamina

2170

tipo cbl G

622 Deficiencia de metilcobalamina

Deficiencia de metilcobalamina tipo

2169

cbl E

Deficiencia de metilcobalamina tipo

308380

cblDv1

Deficiencia de metionina

168598

adenosiltransferasa

391417 Deficiencia de MHBD

391428 Deficiencia de MHBD tipo clásico

391428 Deficiencia de MHBD tipo infantil

391457 Deficiencia de MHBD tipo neonatal

2587 Deficiencia de mieloperoxidasa

368 Deficiencia de miofosforilasa

Deficiencia de monoamina oxidasa

3057

A

Deficiencia de monocitos - células B

228423

- natural killer - dendríticas

2587 Deficiencia de MPO

183713 Deficiencia de MyD88

Deficiencia de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa

3137

Deficiencia de N-acetil-alfaglucosaminidasa

79270

Deficiencia de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa

79272

Deficiencia de N-

309297 acetilgalactosamina-6-sulfato

sulfatasa

Deficiencia de N-acetilglucosamina-

576

1-fosforiltransferasa

Deficiencia de N-

79329

acetilglucosaminiltransferasa 2

Deficiencia de N-acil-L-aminoácido

137754

amidohidrolasa

Deficiencia de NADH citocromo b5

621

reductasa

621 Deficiencia de NADH diaforasa

Deficiencia de NADH

621

metaemoglobina reductasa

Deficiencia de NADH-citocromo-b5-

139373

reductasa tipo 1

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de NADH-citocromo-b5-

139380

reductasa tipo 2

Deficiencia de NADH-diaforasa tipo

139373

1

3137 Deficiencia de NAGA

79279 Deficiencia de NAGA tipo 1

79280 Deficiencia de NAGA tipo 2

79281 Deficiencia de NAGA tipo 3

Deficiencia de neuraminidasa betagalactosidasa

351

401869 Deficiencia de NFU1

404454 Deficiencia de NGLY1

169079 Deficiencia de NHEJ1

664 Deficiencia de OCT

Deficiencia de ornitín

414

aminotransferasa

Deficiencia de ornitina carbamil

664

transferasa

Deficiencia de ornitina

664

transcarbamilasa

664 Deficiencia de OTC

832 Deficiencia de OXCT1

35664 Deficiencia de P5CS

35120 Deficiencia de P5N

716 Deficiencia de PAH

79246 Deficiencia de PDH fosfatasa

2880 Deficiencia de PEPCK

79316 Deficiencia de PEPCK1

79317 Deficiencia de PEPCK2

3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353308

tipo A

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353314

tipo B

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353320

tipo benigno

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353320

tipo C

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353308

tipo infantil

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353314

tipo neonatal grave

Deficiencia de piruvato

79243

descarboxilasa

Deficiencia de piruvato

765

deshidrogenasa

Deficiencia de piruvato

79243

deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de piruvato

255138

deshidrogenasa E1-beta

Deficiencia de piruvato

79244

deshidrogenasa E2

Deficiencia de piruvato

2394

deshidrogenasa E3

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de piruvato

79246

deshidrogenasa fosfatasa

722 Deficiencia de plasminógeno tipo 1

760 Deficiencia de PNP

95699 Deficiencia de POR

326 Deficiencia de proacelerina

742 Deficiencia de prolidasa

419 Deficiencia de prolina oxidasa

2966 Deficiencia de properdina

Deficiencia de propionil-CoA

35

carboxilasa

Deficiencia de prosaposina

139406

combinada

Deficiencia de proteína 70 asociada

911

a zeta

Deficiencia de proteína colesterol

79506

ester transferasa

2967 Deficiencia de proteina R

Deficiencia de proteina trifuncional

746

mitocondrial

Deficiencia de proteína X del

255182

complejo piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de protoporfirinógeno

79473

oxidasa

284417 Deficiencia de PSAT

Deficiencia de purín nucleósido

760

fosforilasa

79155 Deficiencia de quinureninasa

240760 Deficiencia de RAD50

633 Deficiencia de receptor de la GH

Deficiencia de receptor de la

633

hormona del crecimiento

411712 Deficiencia de riboflavina materna

217335 Deficiencia de RIN2

Deficiencia de sacaropina

3124

deshidrogenasa

79157 Deficiencia de SBCAD

26792 Deficiencia de SCAD

71212 Deficiencia de SCHAD

832 Deficiencia de SCOT

Deficiencia de semialdehído

22

succínico deshidrogenasa

Deficiencia de sepiapterina

70594

reductasa

69076 Deficiencia de SGLT2

70594 Deficiencia de SPR

2314 Deficiencia de STAT3

Deficiencia de subclase de IgG

183675

aislado

Deficiencia de subclase de IgG con

183675

deficiencia de subclase de IgA

Deficiencia de subunidad E1 alfa del

79243

complejo piruvato deshidrogenasa

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 31

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