Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de subunidad E1 beta

255138 del complejo piruvato

deshidrogenasa

Deficiencia de succinil-CoA

832

acetoacetato transferasa

Deficiencia de succinil-CoA: 3

832

cetoácido CoA transferasa

Deficiencia de succinil-CoA: 3

832

oxoácido CoA transferasa

Deficiencia de sulfito oxidasa por

99732

deficiencia del cofactor molibdeno

Deficiencia de sulfito oxidasa por

308386 deficiencia del cofactor molibdeno

tipo A

Deficiencia de sulfito oxidasa por

308393 deficiencia del cofactor molibdeno

tipo B

Deficiencia de sulfito oxidasa por

308400 deficiencia del cofactor molibdeno

tipo C

746 Deficiencia de TFP

Deficiencia de tiopurina S-

3315

metiltransferasa

Deficiencia de tiopurina S-

3315

metiltransferasa

101150 Deficiencia de tirosina hidroxilasa

101028 Deficiencia de transaldolasa

859 Deficiencia de transcobalamina

Deficiencia de transcobalamina

859

hereditaria

859 Deficiencia de transcobalamina II

199247 Deficiencia de transcortina

Deficiencia de transportador de

213

cistina

Deficiencia de transportador de

52503

creatina

Deficiencia de transportador de

52503

creatina ligada al X

Deficiencia de triacilglicerol-lipasa

309031

pancreática

Deficiencia de triosa fosfatoisomerasa

868

Deficiencia de UDP-galactosa-4-

79238

epimerasa

205 Deficiencia de UGT

79234 Deficiencia de UGT tipo 1

79235 Deficiencia de UGT tipo 2

35120 Deficiencia de UMPH1

Deficiencia de uridina difosfato

79238

galactosa-4-epimerasa

Deficiencia de uridina difosfato

308487

galactosa-4-epimerasa generalizada

26793 Deficiencia de VLCAD

247768 Deficiencia de WNT4

Deficiencia de xantina

93601

deshidrogenasa

Número

Enfermedad

ORPHA

93601 Deficiencia de xantina oxidasa

Deficiencia de xantina

93601

oxidorreductasa

93601 Deficiencia de XDH

75496 Deficiencia de XGPT

Deficiencia de xilosil-proteína 4-

75496

beta-galactosiltransferasa

93601 Deficiencia de XO

93601 Deficiencia de XOR

37 Deficiencia de zinc hereditaria

Deficiencia del activador de

309246

hexosaminidasa

Deficiencia del antagonista del IL-

404546

36R

Deficiencia del antagonista del

210115

receptor de interleuquina 1

Deficiencia del antecedente de la

329

tromboplastina plasmática (PTA)

Deficiencia del casete

31150

transportador de unión a ATP A1

Deficiencia del complejo 2-oxoglutarato

255182

Deficiencia del complejo de

255182 deshidrogenasas de cetoácidos de

cadena ramificada

Deficiencia del complejo piruvato

765

deshidrogenasa

Deficiencia del complejo sarcosina

3129

deshidrogenasa

Deficiencia del componente 3 del

280133

complemento

Deficiencia del componente E2 del

79244

complejo piruvato deshidrogenasa

Deficiencia del componente E3 del

255182

complejo piruvato deshidrogenasa

329 Deficiencia del factor Rosenthal

404546 Deficiencia del IL-36Ra

Deficiencia del transportador de

79284 cobalamina de la membrana

lisosomal

Deficiencia del transportador de la

71277

glucosa tipo 1

Deficiencia del transportador de

59

monocarboxilato 8

Deficiencia del transportador de

97229

riboflavina

Deficiencia del transportador del

238459

CMP-ácido siálico

Deficiencia del transportador

353217 mitocondrial de aspartatoglutamato

1

Deficiencia dual de xantina

93602 deshidrogenasa y xantina aldehido

oxidasa

Deficiencia en células T TCR-alfabeta+

397959

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia en células T TCR-alfabeta-positivo

397959

363424 Deficiencia en IBA57

Deficiencia en la proteína L del

255182

sistema de clivaje de la glicina

Deficiencia en la vía terminal del

169150

complemento

Deficiencia endocrina múltiple -

3453 enfermedad de Addison -

candidiasis

Deficiencia endocrina múltiple -

3453

enfermedad de Addison - candidosis

Deficiencia eritrocitaria de

308473

galactosa epimerasa

308473 Deficiencia eritrocitaria de GALE

Deficiencia eritrocitaria de UDPgalactosa

4-epimerasa

308473

Deficiencia eritrocitaria de uridina

308473

difosfato galactosa-4-epimerasa

Deficiencia familiar aislada de

361

glucocorticoides

Deficiencia familiar de

309020

apolipoproteína C-II

169085 Deficiencia familiar de CD8

79293 Deficiencia familiar de LCAT

Deficiencia familiar de lipoproteína

309015

lipasa

2019 Deficiencia femoral focal proximal

Deficiencia funcional de metionina

622

sintasa

Deficiencia funcional de metionina

308380

sintasa tipo cblDv1

Deficiencia funcional de metionina

2169

sintasa tipo cblE

Deficiencia funcional de metionina

2170

sintasa tipo cblG

382 Deficiencia GAMT

Deficiencia generalizada de

308487

galactosa epimerasa

308487 Deficiencia generalizada de GALE

Deficiencia generalizada de UDPgalactosa

4-epimerasa

308487

432 Deficiencia gonadotrópica

Deficiencia gonadotrópica

432

congénita aislada

Deficiencia grave de las

2879

extremidades

2157 Deficiencia HAL

Deficiencia hereditaria de

48818

ceruloplasmina

Deficiencia hereditaria de fructosa-

469

1-fosfato aldolasa

Deficiencia hereditaria de

71278

glutamina sintetasa

71278 Deficiencia hereditaria de GS

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 32

Similar magazines