Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia hipofisaria por el

91354

síndrome de la silla turca vacía

Deficiencia hipofisaria por quistes

91350

de la bolsa de Rathke

2157 Deficiencia HIS

Deficiencia idiopática de

1572

inmunoglobulinas

Deficiencia intelectual - alacrimia -

289483

acalasia

Deficiencia intelectual - atetosis -

1236

microftalmia

Deficiencia intelectual - calvicie -

3041

luxación de rótula - acromicria

Deficiencia intelectual - catarata -

171860

cifosis

Deficiencia intelectual - catarata -

→324737

coloboma - cifosis

Deficiencia intelectual - catarata -

→324737

coloboma - quifosis

Deficiencia intelectual - catarata -

3042 pabellón auditivo calcificado -

miopatía

Deficiencia intelectual - dismorfia -

3044

hipogonadismo - diabetes mellitus

Deficiencia intelectual -

329224 dismorfismo craneofacial -

criptorquidia

Deficiencia intelectual - enteropatía

171851 - sordera - neuropatía periférica -

ictiosis - queratodermia

Deficiencia intelectual - epilepsia -

127

trastornos endocrinos

Deficiencia intelectual - estatura

1240 baja - epífisis de las rodillas en

forma de cuña

Deficiencia intelectual - estatura

3074

baja - hipertelorismo

Deficiencia intelectual - estatura

3409

baja - manos contracturas

Deficiencia intelectual - hipotonía -

166108

dismorfismo facial

Deficiencia intelectual - hipotonía -

356996

espasticidad - trastorno del sueño

Deficiencia intelectual - hipotonía -

3050

hiperpigmentación

Deficiencia intelectual - hipotriquia

3051

- braquidactilia

Deficiencia intelectual -

3067 microcefalia - anomalías falángicas y

faciales

Deficiencia intelectual - miopatía -

3068

estatura baja - defecto endocrino

Deficiencia intelectual - obesidad -

352530 malformaciones cerebrales -

dismorfismo facial

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia intelectual - obesidad

75858 troncal - distrofia retiniana -

micropene

Deficiencia intelectual - polidactilia

3082

- cabellos impeinables

Deficiencia intelectual asociada al

100973

sitio frágil FRAXE

Deficiencia intelectual autosómica

178469

dominante no sindrómica

Deficiencia intelectual autosómica

352530

recesiva por deficiencia de TRAPPC9

100973 Deficiencia intelectual FRAXE

Deficiencia intelectual grave -

94066 epilepsia - anomalías anales -

hipoplasia de las falanges distales

Deficiencia intelectual grave ligada

3078

al X, tipo Gustavson

Deficiencia intelectual grave y

280763

paraplejía espástica progresiva

Deficiencia intelectual inespecífica

777

ligada al X

319658 Deficiencia intelectual inexplicada

Deficiencia intelectual ligada al X -

85327

acromegalia - hiperactividad

Deficiencia intelectual ligada al X -

85330 agenesia del corpus callosum -

cuadriparesia espástica

Deficiencia intelectual ligada al X -

→3057 anomalía en el metabolismo de la

monoamino oxidasa A

Deficiencia intelectual ligada al X -

85338

ataxia - apraxia

Deficiencia intelectual ligada al X -

324410 cardiomegalia - insuficiencia

cardíaca congestiva

Deficiencia intelectual ligada al X -

163982

cuadriparesia espástica

Deficiencia intelectual ligada al X -

85280

cubitus valgus - rostro típico

Deficiencia intelectual ligada al X -

2958

dismorfismo - atrofia cerebral

Deficiencia intelectual ligada al X -

85278 dismorfismo craneofacial - epilepsia

- oftalmoplejía - atrofia cerebelar

Deficiencia intelectual ligada al X -

85319 epilepsia - contracturas progresivas

de las articulaciones - rostro típico

Deficiencia intelectual ligada al X -

3052

epilepsia - psoriasis

Deficiencia intelectual ligada al X -

3055

estatura baja - obesidad

Deficiencia intelectual ligada al X -

3459

ginecomastia - obesidad

Deficiencia intelectual ligada al X -

85317 hipogammaglobulinemia - deterioro

neurológico progresivo

Número

ORPHA

85331

59

85329

85320

1568

→702

3077

85318

163979

67045

776

85279

85274

85295

85273

85274

85276

3056

85293

85277

163971

→93950

93947

3059

Enfermedad

Deficiencia intelectual ligada al X -

hipogonadismo - ictiosis - obesidad -

baja estatura

Deficiencia intelectual ligada al X -

hipotonía

Deficiencia intelectual ligada al X -

hipotonía - dismorfismo facial -

comportamiento agresivo

Deficiencia intelectual ligada al X -

macrocefalia - macroorquidismo

Deficiencia intelectual ligada al X -

malformación de Dandy-Walker -

enfermedad de los ganglios basales

- convulsiones

Deficiencia intelectual ligada al X -

paraplejía espástica con depósitos

de hierro

Deficiencia intelectual ligada al X -

psicosis - macroorquidismo

Deficiencia intelectual ligada al X -

pubertad precoz - obesidad

Deficiencia intelectual ligada al X -

síndrome craneofacioesquelético

Deficiencia intelectual ligada al X

con deficiencia aislada de hormona

de crecimiento

Deficiencia intelectual ligada al X

con hábito marfanoide

Deficiencia intelectual ligada al X

sindrómica por mutación en

JARID1C

Deficiencia intelectual ligada al X

sindrómica tipo 7

Deficiencia intelectual ligada al X

sindrómica tipo 10

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Abidi

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Ahmad

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Armfield

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Brooks

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Cabezas

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Cantagrel

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Cilliers

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Fichera

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Golabi-Ito-Hall

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Gu

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 33

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