Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia intelectual ligada al X

93952

tipo Hedera

Deficiencia intelectual ligada al X

163961

tipo Kroes

Deficiencia intelectual ligada al X

→1762

tipo Lubs

Deficiencia intelectual ligada al X

775

tipo Martinez

Deficiencia intelectual ligada al X

85283

tipo Miles-Carpenter

Deficiencia intelectual ligada al X

163937

tipo Najm

Deficiencia intelectual ligada al X

163956

tipo Nascimento

Deficiencia intelectual ligada al X

85322

tipo Pai

Deficiencia intelectual ligada al X

93945

tipo Porteous

Deficiencia intelectual ligada al X

→776

tipo Raymond

Deficiencia intelectual ligada al X

3061

tipo Raynaud

Deficiencia intelectual ligada al X

85285

tipo Schimke

Deficiencia intelectual ligada al X

3062

tipo Schutz

Deficiencia intelectual ligada al X

85323

tipo Seemanova

Deficiencia intelectual ligada al X

85286

tipo Shashi

Deficiencia intelectual ligada al X

85324

tipo Shrimpton

Deficiencia intelectual ligada al X

85287

tipo Siderius

Deficiencia intelectual ligada al X

3063

tipo Snyder

Deficiencia intelectual ligada al X

85325

tipo Stevenson

Deficiencia intelectual ligada al X

85288

tipo Stocco Dos Santos

Deficiencia intelectual ligada al X

85326

tipo Stoll

Deficiencia intelectual ligada al X

85278

tipo sudafricano

Deficiencia intelectual ligada al X

93950

tipo Sutherland-Haan

Deficiencia intelectual ligada al X

85328

tipo Turner

Deficiencia intelectual ligada al X

163976

tipo Van Esch

Deficiencia intelectual ligada al X

85289

tipo Vitale

Deficiencia intelectual ligada al X

85290

tipo Wilson

Deficiencia intelectual ligada al X

3064

tipo Wittner

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia intelectual ligada al X

85291

tipo Wittwer

Deficiencia intelectual ligada al X

85337

tipo Zorick

Deficiencia intelectual ligada al X,

93951

forma dominante - epilepsia

Deficiencia intelectual ligado al X -

137831

hipoplasia cerebelosa

Deficiencia intelectual ligado al X -

251383 microcefalia - malformación cortical

- hábito delgado

Deficiencia intelectual no

88616

sindrómica autosómica recesiva

Deficiencia intelectual no

777

sindrómica ligada al X

Deficiencia intelectual rara sin

101685

dismorfismo

Deficiencia intelectual recesiva

83648 ligada al X - macrocefalia -

disfunción de los cilios

Deficiencia intelectual sindrómica

85295

ligada al X, tipo 10

Deficiencia intelectual tipo Birk-

166108

Barel

Deficiencia intelectual tipo Buenos

3079

Aires

→324737 Deficiencia intelectual tipo Kahrizi

3080 Deficiencia intelectual tipo Wolff

Deficiencia longitudinal congénita

93323

de la fíbula

Deficiencia longitudinal congénita

93322

de la tibia

Deficiencia longitudinal congénita

93320

del cúbito

Deficiencia longitudinal congénita

93321

del radio

Deficiencia múltiple de acil-CoA

26791

deshidrogenasa

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79241

de aparición juvenil

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79241

de aparición tardía

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79242

de aparición temprana

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79242

neonatal

Deficiencia múltiple de

394532 deshidrogenación de acil-CoA tipo

leve

Deficiencia múltiple de

394529 deshidrogenación de acil-CoA tipo

neonatal grave

585 Deficiencia múltiple de sulfatasas

Deficiencia múltiple familiar de los

35909

factores de la coagulación

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia neonatal transitoria de

329942

MAD

Deficiencia neonatal transitoria

329942

múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

Deficiencia pancreática combinada

309111

de lipasa-colipasa

Deficiencia parcial de hipoxantina

79233

guanina fosforribosil transferasa

Deficiencia parcial de hipoxantina

79233

guanina fosforribosil transferasa 1

79233 Deficiencia parcial de HPRT

79233 Deficiencia parcial de HPRT1

79292 Deficiencia parcial de LCAT

Deficiencia parcial de metilmalonil-

79312

CoA mutasa

Deficiencia parcial de mevalonato

343

quinasa

Deficiencia preaxial - polidactilia

2957

postaxial - hipospadias

1572 Deficiencia primaria de anticuerpos

169464 Deficiencia primaria de CD59

Deficiencia selectiva de subclases

183675

de IgG

Deficiencia sistémica primaria de

158

carnitina

52503 Deficiencia SLC6A8

134 Deficiencia T2

Deficiencia total de mevalonato

29

quinasa

Deficiencias combinadas de

95494 hormonas hipofisarias de causas

genéticas

Deficiencias distales de las

1307 extremidades - síndrome de

micrognatía

Deformidad con pies hendidos -

2439

disostosis mandibulofacial

1335 Deformidad de Cantrell

35688 Deformidad de Madelung

295223 Deformidad de Madelung bilateral

295221 Deformidad de Madelung unilateral

2440 Deformidad en pinza de langosta

Degeneración cerebelosa-retiniana

313850

infantil

Degeneración cocleosacular -

3233

catarata

278 Degeneración cortico-basal

Degeneración espino cerebelosa -

3177

distrofia corneal

Degeneración esponjosa del

141

cerebro

Degeneración estriado talámica

1575

infantil

Degeneración estriatonigral

98757

autosómica dominante

1576 Degeneración estriatonigral infantil

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 34

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