Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

96145 Deleción terminal 4q

96126 Deleción terminal 7p

96149 Deleción terminal 12q

96129 Deleción terminal 19p

96152 Deleción terminal 20q

231237 Delta-beta-talasemia

248340 Delta-SPD aislada

97353 Demencia de Boxer

97345 Demencia familiar tipo británica

97346 Demencia familiar tipo danesa

313808 Demencia familiar tipo Neumann

Demencia frontotemporal con

275872

enfermedad de la motoneurona

Demencia frontotemporal con

275872

esclerosis lateral amiotrófica

Demencia frontotemporal, variante

293848

de atrofia temporal derecha

168782 Demencia infantil

136 Demencia multi-infarto hereditaria

Demencia neurodegenerativa

412066 relacionada con PRKAR1B con

filamentos intermedios

97353 Demencia pugilística

97353 Demencia pugilística

100069 Demencia semántica

168782 Dementia infantilis

283 Demodicidosis

99828 Dengue

49042 Dentinogénesis imperfecta

Dentinogénesis imperfecta -

71267 estatura baja - sordera - deficiencia

intelectual

Dentinogénesis imperfecta de

166265

Shields tipo 3

Dentinogénesis imperfecta no

49042

sindrómica

Dentinogénesis imperfecta Shields

166260

tipo 2

Dentinogénesis imperfecta Shields

166265

tipo 3

Dentinogénesis imperfecta sin

49042

osteogénesis imperfecta

166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2

166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3

289157 Dependencia de vitamina D tipo 1

Deposición familiar de pirofosfatos

1416

de calcio

Deposición hereditaria de

1416

pirofosfatos de calcio

369950 Der(8)t(8;12)

46724 Derivación arteriovenosa cerebral

Derivados mullerianos -

1655

linfangiectasia - polidactilia

2856 Derivados mullerianos persistentes

330064 Dermatitis actínica crónica

Número

Enfermedad

ORPHA

Dermatitis granulomatosa

79099

intersticial con artritis

1656 Dermatitis herpetiforme

Dermatitis infecciosa asociada al

289347

HTLV-1

Dermatitis infecciosa asociada al

289347 virus linfotrópico de células T

humanas tipo 1

Dermatitis infecciosa asociada al

289347 virus linfotrópico de células T

humanas tipo I

48377 Dermatitis pustulosa subcórnea

Dermatitis tipo seborreica con

168606

elementos psoriasiformes

1657 Dermato osteólisis tipo Kirghize

33111 Dermatocalasia granulomatosa

Dermatofibrosarcoma

31112

protuberante

Dermatofibrosis lenticular

1306

diseminada con osteopoiquilia

Dermatofitosis granulomatosa

397587

diseminada

397587 Dermatofitosis profunda

1659 Dermatoleucodistrofia

221 Dermatomiositis

93672 Dermatomiositis juvenil

398117 Dermatomiositis neonatal

Dermatopatía pigmentosa

86920

reticularis

46488 Dermatosis IgA linear

Dermatosis pustulosa erosiva de

222

cuero cabelludo

48377 Dermatosis pustulosa subcórnea

Dermatosis vesicular y erosiva

231573

congénita

1660 Dermo-odonto displasia

139436 Dermoartritis lipoidea

91481 Dermoide anular de la córnea

1661 Dermoide corneal ligado al X

Dermólisis ampollosa transitoria

79411

del recién nacido

Dermólisis bullosa transitoria del

79411

recién nacido

137617 Dermopatía fibrosante nefrogénica

1662 Dermopatía restrictiva

1662 Dermopatía restrictiva letal

2406 Desconexión cerebromeduloespinal

Desmielinización cerebral por

168598 deficiencia de metionina

adenosiltransferasa

228165 Desmielinización concéntrica

98909 Desminopatía

35107 Desmosterolosis

Despigmentación aguda bilateral

69736

del iris

Número

Enfermedad

ORPHA

Desprendimiento de retina

300337

congénito

Desprendimiento de retina

1571

encefalocele occipital

Desprendimiento de retina

209867 regmatógeno autosómico

dominante

Desviación tónica paroxística

1179 benigna de la mirada hacia arriba de

la infancia con ataxia

366 Dextrinosis límite

1666 Dextrocardia

99828 DF

332 DFI

383 DFNX2

31112 DFSP

49042 DGI

49042 DGI no sindrómica

49042 DGI sin OI

166260 DGI-2

373 DGSX

139518 dHMN1

139525 dHMN2

139547 dHMN3 y dHMN4

139536 dHMN5

100998 dHMN5B

98920 dHMN6

139589 dHMN7

dHMN con signos de la

357043

motoneurona superior

dHMN de aparición en el adulto

314485

joven

139552 dHMNJ

75376 DHRD

49042 DI

166260 DI-2

251940 DIA/DIG

Diabetes de aparición madura de

552

los jóvenes

178029 Diabetes insípida central

95626 Diabetes insipida central adquirida

Diabetes insípida central

30925

hereditaria

223 Diabetes insípida nefrogénica

178029 Diabetes insípida neurogénica

Diabetes insipida neurogénica

95626

adquirida

Diabetes insípida neurogénica

30925

hereditaria

Diabetes juvenil de inicio en la

93111

madurez tipo 5

79086 Diabetes lipoatrófica adquirida

Diabetes mellitus neonatal

99885

permanente

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 36

Similar magazines