Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Diabetes mellitus neonatal

65288 permanente - agenesia pancreática

y cerebelosa

Diabetes mellitus neonatal

99886

transitoria

Diabetes mellitus precoz con

1667

displasia epifisaria múltiple

99885 Diabetes monogénica de la infancia

Diabetes neonatal - hipotiroidismo

congénito - glaucoma congénito -

79118

fibrosis hepática - riñones

poliquísticos

99654 Diabetes pancreática fibrocalculosa

99654 Diabetes pancreática tropical

Diabetes y sordera heredadas por

225

vía materna

Diabetes-sordera de transmisión

225

materna

97286 Díada Carney

97286 Díada Carney-Stratakis

97286 Díada de Carney

97286 Díada de Carney-Stratakis

97286 Díada GIST-paraganglioma

66637 Diáfano-espondilodisostosis

Diarrea acuosa - hipopotasemia -

97282

aclorhidria

Diarrea congénita con malabsoción

83620 por insuficiencia de células

enteroendocrinas

Diarrea congénita con pérdida de

53689

cloro

Diarrea crónica con atrofia

1670

villositaria

397606 Diarrea crónica con HSAN

Diarrea crónica con neuropatía

397606

sensitiva y autonómica hereditaria

397606 Diarrea crónica con NSAH

Diarrea crónica congénita con

329242

enteropatía exudativa

Diarrea crónica congénita con

329242

enteropatía perdedora de proteínas

Diarrea crónica por deficiencia de

103907

glucoamilasa

Diarrea crónica por hiperactividad

314373

de la guanilato-ciclasa 2C

84064 Diarrea fenotípica

Diarrea intratable - atresia coanal -

137622

anomalías en los ojos

Diarrea intratable congénita

92050

familiar con anomalías epiteliales

84064 Diarrea sindromática

84064 Diarrea sindrómica

Diarrea sindrómica/síndrome tricohepato-entérico

84064

103908 Diarrea sódica congénita

Número

Enfermedad

ORPHA

Diarrea-vómitos por deficiencia de

103909

trehalasa

2004 Diastema laringotraqueoesofágica

1671 Diastematomielia

Diátesis hemorrágica por

220443 deficiencia de síntesis de

tromboxano

Diátesis hemorrágica por un

73271

defecto del receptor de colágeno

370046 Didimosis aplasticosebácea

1672 Diencefálico síndrome

83450 Diente fantasma

166260 Dientes de Capdepont

83450 Dientes fantasmas

Dientes neonatales - pseudo

1654 obstrucción intestinal - ductus

arterioso persistente

49042 Dientes opalescentes sin OI

Dientes opalescentes sin

49042

osteogénesis imperfecta

85198 Diespondiloencondromatosis

227 Difalia

Dificultades graves en la

alimentación - retraso en el

352577

desarrollo - microcefalia por

deficiencia de ASXL3

128 Difilobotriasis

1679 Difteria

38874 Dihidropirimidinuria

Dilatación aórtica - hipermovilidad

→91387 de las articulaciones - tortuosidad

arterial

Dilatación biliar inducida por

293807

ketamina

Dilatación idiopática de la arteria

1676

pulmonar

Dilatación idiopática de la aurícula

1677

derecha

231111 DILE

1756 Dipigo

1680 Diplejía espástica tipo infantil

Diplejía facio - faringo - gloso -

2048

masticatoria

1681 Diprosopia

210115 DIRA

166291 Dirofilariasis

1764 Disautonomía familiar

Disautonomía familiar con

314381

contracturas

441 Disautonomía pura

412 Disbetalipoproteinemia familiar

Discapacidad intelectual -

364577 braquidactilia - Síndrome de Pierre

Robin

Número

Enfermedad

ORPHA

Discapacidad intelectual - epilepsia

2139

- nariz bulbosa

Discapacidad intelectual ligada al X

364028

debida a anomalías en GRIA3

Discapacidad intelectual recesiva -

280384 disfunción motora - contracturas

articulares múltiples

244 Discinesia ciliar primaria

Discinesia ciliar primaria - retinosis

247522

pigmentaria

91365 Discinesia ciliar secundaria

Discinesia familiar y mioquimia

324588

facial

98809 Discinesia paroxística cinesigénica

Discinesia paroxística cinesigénica

98809

familiar

Discinesia paroxística cinesigénica y

31709

convulsiones infantiles

→98784 Discinesia paroxística hipnagógica

→98784 Discinesia paroxística hipogénica

Discinesia paroxística inducida por

98811

esfuerzo

Discinesia paroxística no

98810

cinesigénica

→98784 Discinesia paroxística nocturna

296 Discondroplasia

240 Discondrosteosis de Léri-Weill

1765 Discondrosteosis nefropatía

Discordancia de la conexión

216694

atrioventricular y ventriculoarterial

Discordancia ventriculoarterial

860

aislada

Discordancia ventriculoarterial con

860

concordancia atrioventricular

Discordancia ventriculoarterial y

216694

atrioventricular

41 Discromatosis simétrica hereditaria

241 Discromatosis universal

229 Disección aórtica familiar

1682 Disección arterial con lentiginosis

Disecciones arteriales cervicales

36382

familiares

Disecciones arteriales cervicales

36382

hereditarias

1223 Disentería ciliar

99082 Disfagia lusoria

54028 Disfagia sideropénica

1799 Disfasia congénita familiar

98881 Disfibrinogenemia familiar

Disfrofia foveomacular de aparición

99000

en edad adulta

Disfrofia foveomacular de aparición

99000 en edad adulta con

neovascularización coroidea

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 37

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