Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Disfrofia muscular de cinturas con

52430

enfermedad osea de Paget

Disfunción del nodo sinusal y

324321

sordera

Disfunción familiar de las cuerdas

2808

vocales

Disfunción familiar del nodo sinusal

166282

familiar

Disfunción inmune por la

169090 inactivación de células T por un

defecto de la entrada de calcio

Disfunción neonatal del tronco del

137929

encéfalo

Disfunción renal - diabetes de

93111

aparición temprana

Disfunción vestibulococlear

1767

progresiva familiar

957 Disgenesia acropectovertebral

1768 Disgenesia caudal familiar

Disgenesia cerebral congénita por

71278

deficiencia de glutamina sintetasa

Disgenesia cortical con hipoplasia

300570 pontocerebelosa por mutación en

TUBB3

Disgenesia del cuerpo calloso -

→3157

hipopituitarismo

Disgenesia del cuerpo calloso

1497

compleja ligada al X

Disgenesia gonadal - anomalías

1770

múltiples

Disgenesia gonadal 46 XY -

168563

neuropatía motora y sensitiva

243 Disgenesia gonadal 46,XX

243 Disgenesia gonadal completa 46,XX

242 Disgenesia gonadal completa 46,XY

243 Disgenesia gonadal femenina XX

Disgenesia gonadal mixta

1772

45,X/46,XY

Disgenesia gonadal mixta

1772

45,X0/46,XY

251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY

243 Disgenesia gonadal pura 46,XX

242 Disgenesia gonadal pura 46,XY

Disgenesia mesenquimal familiar

88632

del segmento ocular anterior

243 Disgenesia ovárica 46,XX

Disgenesia ovárica

243

hipergonadotrópica

Disgenesia quística alinfoide del

169095

timo

3033 Disgenesia renotubular

33355 Disgenesia reticular

1773 Disgenesia sacrococcígea

251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY

3033 Disgenesia tubular renal

Número

Enfermedad

ORPHA

Disgenesia tubular renal asociada a

97368

fármacos

Disgenesia tubular renal de origen

97369

genético

Disgenesia tubular renal por

97367

transfusión gemelo-gemelo

99912 Disgerminoma ovárico maligno

Dishormonogénesis tiroidea

95716

familiar

1516 Disinostosis craneofacial

412 Dislipidemia tipo 3

Dislocación congénita bilateral de la

295237

rótula

Dislocación congénita bilateral del

295227

codo

Dislocación congénita de la cabeza

295032

radial

295034 Dislocación congénita de la rodilla

295036 Dislocación congénita de la rótula

295032 Dislocación congénita del codo

295030 Dislocación congénita del hombro

Dislocación congénita unilateral de

295234

la rótula

Dislocación congénita unilateral del

295225

codo

Dismorfia - malformaciones

1780

múltiples

Dismorfia craneofacial - coloboma -

1777

agenesia del cuerpo calloso

Dismorfia de pelvis-calicial -

2838

sordera

1146 Dismorfia digitotalar

Dismorfia facial - escroto en alforja

1778

- hiperlaxitud ligamentaria

Dismorfia facial - macrocefalia -

1970 miopía - malformación de Dandy-

Walker

1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa

Dismorfismo - estatura baja -

2282

sordera - pseudohermafroditismo

Dismorfismo - pectus carinatum -

2104

laxitud en las articulaciones

Dismorfismo - pérdida de audición

289553

conductiva - defecto cardíaco

Dismorfismo facial - deficiencia

2588 intelectual - estatura baja - pérdida

de audición

Dismorfismo facial -

352712 inmunodeficiencia - livedo - estatura

baja

Disomía uniparental materna del

251009

cromosoma 1

Disomía uniparental materna del

96179

cromosoma 2

Disomía uniparental materna del

96180

cromosoma 4

Número

Enfermedad

ORPHA

Disomía uniparental materna del

96181

cromosoma 6

Disomía uniparental materna del

96183

cromosoma 9

Disomía uniparental materna del

97678

cromosoma 13

Disomía uniparental materna del

96184

cromosoma 14

Disomía uniparental materna del

96185

cromosoma 16

Disomía uniparental materna del

96186

cromosoma 20

Disomía uniparental materna del

96187

cromosoma 21

Disomía uniparental materna del

96188

cromosoma 22

Disomía uniparental materna del

261519

cromosoma X

Disomía uniparental paterna de

329813

genoma completo en mosaico

Disomía uniparental paterna del

251004

cromosoma 1

Disomía uniparental paterna del

96190

cromosoma 5

Disomía uniparental paterna del

96191

cromosoma 6

Disomía uniparental paterna del

96192

cromosoma 7

Disomía uniparental paterna del

99324

cromosoma 13

Disomía uniparental paterna del

96334

cromosoma 14

Disomía uniparental paterna del

96194

cromosoma 20

Disomía uniparental paterna del

96195

cromosoma 21

Disomía uniparental paterna del

261524

cromosoma X

Disomía uniparental paterna en

96193

mosaico del cromosoma 11

1782 Disosteosclerosis

Disostosis acral con anormalidades

97360

faciales y genitales

1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal

949 Disostosis acrocraneofacial

952 Disostosis acrodental de Weyer

245 Disostosis acrofacial de Nager

952 Disostosis acrofacial de Weyer

1786 Disostosis acrofacial forma catania

246 Disostosis acrofacial postaxial

Disostosis acrofacial tipo Kennedy-

64542

Teebi

1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia

1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

952 Disostosis acrofacial tipo Weyer

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 38

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