Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Disostosis acrofrontofacionasal tipo

2211

2

1452 Disostosis cleidocraneal

Disostosis craneofacial - anomalías

2095

genitales-dentales-cardíacas

Disostosis craneofacial - hiperplasia

1798

diafisaria

Disostosis endocondral

800

metaepifisaria tipo Catel-Hempel

Disostosis espondilocostal -

329252

hipospadias - deficiencia intelectual

Disostosis espondilocostal -

94095 malformaciones anales y

genitourinarias

Disostosis espondilocostal

2311

autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal forma

1797

dominante

Disostosis faciocranenana

1790

hipomandibular

2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito

→263463 Disostosis humero espinal

→263463 Disostosis humero-espinal

Disostosis mandibulofacial -

357158

macrobléfaron - macrostomía

Disostosis mandibulofacial con

245 anomalías de las extremidades

preaxiales

Disostosis mandibulofacial ligada al

1131

X

Disostosis mandibulofacial tipo

79113

Guion-Almeida

Disostosis mandibulofacial tipo

1131

Toriello

Disostosis metafisaria - deficiencia

2502

intelectual - sordera

1794 Disostosis oculo-maxilo-facial

141136 Disostosis oromandibular

141136 Disostosis otomandibular

1795 Disostosis periférica

1798 Disostosis tipo Stanescu

3317 Disostosis toraco-pélvica

956 Displasia acro-pectoro-renal

63446 Displasia acrocapitofemoral

Displasia acromesomélica tipo

2098

Grebe

Displasia acromesomélica tipo

968

Hunter-Thompson

Displasia acromesomélica tipo

40

Maroteaux

969 Displasia acromícrica

957 Displasia acropectovertebral

Displasia alveolo-capilar con mal

210122 alineamiento de las vasos

pulmonares

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia alveolo-capilar con mal

210122 alineamiento de las venas

pulmonares

210122 Displasia alveolo-capilar congénita

93347 Displasia anauxética

Displasia arritmogénica familiar

217656

aislada del ventrículo derecho

Displasia arteriohepática debida a

261600

una monosomía 20p12

Displasia arteriohepática debida a

261619

una mutación puntual de JAG1

Displasia arteriohepática debida a

261629

una mutación puntual de NOTCH2

392 Displasia atriodigital tipo 1

1342 Displasia atriodigital tipo 3

Displasia branquial - deficiencia

1296

intelectual - hernia inguinal

1519 Displasia braquicefalofrontonasal

70589 Displasia broncopulmonar

140 Displasia campomélica

3027 Displasia caudal

83451 Displasia cemento-ósea florida

83451 Displasia cemento-ósea focal

Displasia cerebelo-trigeminodérmica

1532

1394 Displasia cerebro-facio-torácica

137678 Displasia checa tipo metatarsal

1801 Displasia cifomélica

Displasia cleidocraneal -

3472

micrognatia - pulgares ausentes

2763 Displasia con huesos gráciles

Displasia condroectodérmica con

319195

ceguera nocturna

420794 Displasia cono-espondilar

Displasia cortical - síndrome de

163681

epilepsia focal

65683 Displasia cortical de Taylor

65683 Displasia cortical focal aislada

268961 Displasia cortical focal aislada tipo 1

Displasia cortical focal aislada tipo

268973

1a

Displasia cortical focal aislada tipo

268980

1b

Displasia cortical focal aislada tipo

268987

1c

268994 Displasia cortical focal aislada tipo 2

Displasia cortical focal aislada tipo

269001

2a

Displasia cortical focal aislada tipo

269008

2b

Displasia craneo - cerebelo -

7

cardíaca

2053 Displasia cráneo carpo tarsal

1515 Displasia cráneo-ectodérmica

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia cráneo-fronto-nasal -

1521

anomalía de Poland

1513 Displasia craneodiafisaria

1520 Displasia craneofrontonasal

Displasia craneofrontonasal con

228390

alopecia e hipogonadismo

Displasia cráneofrontonasal tipo

1519

Teebi

50814 Displasia craneolenticulosutural

Displasia cráneometadiafisaria,

85184

huesos wormianos

1522 Displasia craneometafisaria

1528 Displasia craneotelencefálica

85175 Displasia de Astley-Kendall

2114 Displasia de cadera tipo Beukes

Displasia de dentina atípica por

314721

defiencia de SMOC2

99789 Displasia de dentina tipo 1

Displasia de dentina tipo 1 con

314721 microdontia y anomalías en la

forma

Displasia de grado alto en pacientes

231080

con esófago de Barrett

1426 Displasia de Greenberg

2839 Displasia de hombro y pelvis

485 Displasia de Kniest

Displasia de la cabeza femoral tipo

168621

Meyer

56304 Displasia de la Chapelle

1653 Displasia de la dentina

Displasia de la dentina - huesos

99792

escleróticos

99791 Displasia de la dentina tipo 2

Displasia de la pelvis -

2840 pseudoartrogriposis de los

miembros inferiores

Displasia de la unión diencéfalomesencéfalo

319192

101043 Displasia de la válvula aórtica

99054 Displasia de la válvula pulmonar

Displasia de las uñas autosómica

280654

recesiva

Displasia de Meyer de la cabeza

168621

femoral

1952 Displasia de Pacman

→1263 Displasia de Piepkorn

3144 Displasia de Schneckenbecken

85191 Displasia de Singleton-Merten

178355 Displasia de Smith-McCort

3206 Displasia de Stuve-Wiedemann

Displasia de timo - riñón - ano -

3326

pulmón

Displasia del iris - hipertelorismo -

→782

sordera

269229 Displasia del tegmento pontino

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 39

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