Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Aciduria D-2-hidroxiglutárica y

356978 aciduria L-2-hidroxiglutárica

combinada

941 Aciduria D-glicérica

51208 Aciduria formiminoglutámica

24 Aciduria fumárica

93598 Aciduria glicólica

Aciduria glutárica neonatal

329942

transitoria tipo 2

25 Aciduria glutárica tipo 1

26791 Aciduria glutárica tipo 2

35706 Aciduria glutárica tipo 3

79159 Aciduria isobutírica

79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica

943 Aciduria malónica

Aciduria malónica y metilmalónica

289504

combinada

88639 Aciduria metacrílica

Aciduria metilmalónica con

26

homocistinuria

Aciduria metilmalónica con

79282

homocistinuria tipo cblC

Aciduria metilmalónica con

79283

homocistinuria tipo cblD

Aciduria metilmalónica con

79284

homocistinuria tipo cblF

Aciduria metilmalónica con

369955

homocistinuria tipo cblJ

Aciduria metilmalónica con

369962

homocistinuria tipo cblX

Aciduria metilmalónica por

280183 defectos del receptor de la

transcobalamina

Aciduria metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

epimerasa

Aciduria metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

racemasa

Aciduria metilmalónica resistente a

27

vitamina B12

Aciduria metilmalónica resistente a

289916

vitamina B12 tipo mut 0

Aciduria metilmalónica resistente a

79312

vitamina B12 tipo mut-

Aciduria metilmalónica sensible a la

308442

vitamina B12 tipo clbDv2

Aciduria metilmalónica vitamina

79311

B12 sensible tipo cbl B

29 Aciduria mevalónica

30 Aciduria orótica hereditaria

31 Aciduria oxoglutárica

35 Aciduria propiónica

210128 Aciduria urocánica

79155 Aciduria xanturénica

Número

Enfermedad

ORPHA

922 Acilia nasal familiar

932 Acondrogénesis

93299 Acondrogénesis tipo 1A

93298 Acondrogénesis tipo 1B

93296 Acondrogénesis tipo 2

Acondrogénesis tipo Houston-

93299

Harris

93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino

Acondrogénesis tipo Parenti-

93298

Fraccaro

15 Acondroplasia

Acondroplasia grave - retraso del

85165

desarrollo - acantosis nigricans

Acortamiento congénito de

2391

ligamento costocoracoide

Acortamiento rizomélico con

1453

defecto clavicular

65759 ACPS 2

65798 ACPS 4

945 Acrania

955 Acro-dento-osteo-displasia

63440 Acrocefalia

221054 Acrocefalopolidactilia

65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2

65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4

87 Acrocefalosindactilia tipo 1

794 Acrocefalosindactilia tipo 3

710 Acrocefalosindactilia tipo 5

955 Acrodentoosteodisplasia

Acrodermatitis continua supurativa

163931

de Hallopeau

37 Acrodermatitis enteropática

247165 Acrodinia infantil

950 Acrodisostosis

Acrodisostosis con resistencia

280651

múltiple a hormonas

245 Acrodisostosis preaxial

2956 Acrodisplasia - escoliosis

1240 Acroesquifodisplasia metafisaria

2500 Acrogeria

2500 Acrogeria tipo Gottron

49382 Acromatopsia

16 Acromatopsia atípica ligada al X

Acromatopsia incompleta ligada al

16

X

963 Acromegalia

Acromegalia de formas infantil y

99725

juvenil

39 Acromelanosis

2500 Acrometageria

352636 Acroosteólisis falángica

955 Acroosteolisis tipo dominante

217059 Acropaquia aislada congénita

41 Acropigmentación de Dohi

Número

Enfermedad

ORPHA

Acropigmentación reticulada de

178307

Kitamura

38 Acroqueratoelastoidosis de Costa

166113 Acroqueratosis de Bazex

166113 Acroqueratosis paraneoplásica

Acroqueratosis verrucifome de

79151

Hopf

Acrosteolisis con osteoporosis y

955

cambios en el cráneo y la mandíbula

36 ACS

87 ACS 1

710 ACS 5

794 ACS3

Actividad continua de la fibra

972

muscular, forma hereditaria

137754 ACY1D

93608 AD dRTA

314889 AD pRTA

169189 AD-CNM

1810 AD-HED

2314 AD-HIES

295114 Adactilia bilateral de la mano

295118 Adactilia bilateral del pie

973 Adactilia unilateral de la mano

295116 Adactilia unilateral del pie

435623 Adactyly of foot

55881 Adamantinoma

88619 ADANE

314404 ADCA-DN

90348 ADCL

86814 ADCME

101046 ADEAF

83597 ADEM

213772 Adenocarcinoma cervical

319276 Adenocarcinoma de células claras

Adenocarcinoma de células claras

398971

del ovario

Adenocarcinoma de células renales

319303

cromófobo

213772 Adenocarcinoma de cuello de útero

99976 Adenocarcinoma de esófago

424943 Adenocarcinoma de hígado y VBI

Adenocarcinoma de hígado y vías

424943

biliares intrahepáticas

Adenocarcinoma de intestino

104075

delgado

424991 Adenocarcinoma de vesícula y VBE

Adenocarcinoma de vesícula y vías

424991

biliares extrahepáticas

424016 Adenocarcinoma del canal anal

213504 Adenocarcinoma del ovario

363478 Adenocarcinoma del paratestículo

398053 Adenocarcinoma del pene

99976 Adenocarcinoma esofágico

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 4

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