Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

256 Distonía de torsión idiopática

Distonía de torsión idiopática no-

98805

DYT1

Distonía de torsión idiopática tipo

98806

mixto

Distonía dopa-sensible autosómica

98808

dominante

Distonia dopa-sensible autosómica

101150

recesiva

Distonía dopa-sensible deficiente

98808

en GTPCH1

Distonía dopa-sensible deficiente

101150

en tirosina hidroxilasa

Distonia dopa-sensible por

70594 deficiencia de sepiapterina

reductasa

Distonía focal autosómica

329466

dominante, DYT25

Distonía generalizada de aparición

98806 cervical y en extremidades

superiores

Distonía generalizada precoz de

256

inicio en las extremidades

Distonía hereditaria progresiva con

98808

marcada fluctuación diurna

256 Distonía idiopática

36899 Distonía mioclónica

→36899 Distonía mioclónica 15

Distonía mitocondrial de

254851

transmisión materna

256 Distonía muscular deformante

93958 Distonía oromandibular

Distonía parkinsonismo de inicio

210571

precoz

→98784 Distonía paroxística hipnagógica

→98784 Distonía paroxística nocturna

Distonía primaria con fenotipo

98807

mixto

256 Distonía primaria de inicio precoz

99657 Distonía primaria tipo DYT2

98806 Distonía primaria tipo DYT6

98807 Distonía primaria tipo DYT13

370103 Distonía primaria tipo DYT17

306734 Distonía primaria tipo DYT21

36899 Distonía sensible al alcohol

Distonía-parkinsonismo de

199351

aparición en edad adulta

Distonia-parkinsonismo de inicio

71517

rápido

238455 Distonía-parkinsonismo infantil

53351 Distonía-parkinsonismo ligada al X

Distonía-parkinsonismo

199351

relacionados con PLA2G6

Distonía-parkinsonismo tipo

199351

Paisan-Ruiz

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrés respiratorio agudo neonatal

217563 con deficiencia de metabolismo del

surfactante

Distrés respiratorio crónico con

217566 deficiencia de metabolismo del

surfactante

Distrofia ampollosa hereditaria tipo

1867

macular

Distrofia areolar central del epitelio

75327

pigmentario

Distrofia bullosa hereditaria tipo

1867

macular

75327 Distrofia CAPE

→98967 Distrofia corneal central discoide

Distrofia corneal cristalina de

98967

Schnyder

98969 Distrofia corneal de Fehr

Distrofia corneal de fibras de

98960

colágeno rizadas

Distrofia corneal de Grayson-

293375

Wilbrandt

Distrofia corneal de Groenouw tipo

98962

I

Distrofia corneal de Groenouw tipo

98969

II

Distrofia corneal de la capa de

98960

Bowman tipo 2

293603 Distrofia corneal de Maumenee

98954 Distrofia corneal de Meesmann

98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers

98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke

Distrofia corneal de Waardenburg-

98960

Jonker

98960 Distrofia corneal en panal de miel

98974 Distrofia corneal endoepitelial

Distrofia corneal endotelial de

98974

Fuchs

Distrofia corneal endotelial ligada

293621

al X

Distrofia corneal epitelial - estatura

1661

baja

98955 Distrofia corneal epitelial de Lisch

Distrofia corneal estromal

101068

congénita

Distrofia corneal gelatinosa en

98957

gotas

98962 Distrofia corneal granular clásica

98962 Distrofia corneal granular tipo 1

98963 Distrofia corneal granular tipo 2

98962 Distrofia corneal granular tipo I

98963 Distrofia corneal granular tipo II

98969 Distrofia corneal macular

98956 Distrofia corneal microquística

98970 Distrofia corneal moteada

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia corneal moteada de

98970

François-Neetens

Distrofia corneal mucinosa

98959

subepitelial

Distrofia corneal polimorfa

98973

posterior

98971 Distrofia corneal posterior amorfa

293462 Distrofia corneal predescemética

98964 Distrofia corneal reticular clásica

98964 Distrofia corneal reticular tipo 1

98964 Distrofia corneal reticular tipo I

Distrofia corneo-retiniana cristalina

41751

de Bietti

75377 Distrofia coroidea areolar central

2053 Distrofia cráneo carpo tarsal

41751 Distrofia cristalina de Bietti

98964 Distrofia de Biber-Haab-Dimmer

1871 Distrofia de conos

Distrofia de conos con respuesta al

209932 electrorretinograma escotópico

supranormal

Distrofia de conos con respuesta

209932

escotópica supranormal

Distrofia de conos con respuesta

209932 supranormal de los bastones al

electrorretinograma

Distrofia de conos con respuesta

209932

supranormal de los bastones al ERG

1871 Distrofia de conos progresiva

1872 Distrofia de conos y bastones

Distrofia de conos y bastones -

1873

amelogénesis imperfecta

Distrofia de córnea - sordera de

1490

percepción

79153 Distrofia de las 20 uñas

79153 Distrofia de las veinte uñas

Distrofia de membrana limitante

98960

anterior tipo 2

85128 Distrofia de retina de Bothnia

Distrofia de Sorsby del fondo de

59181

ojos

85128 Distrofia de Västerbotten

101068 Distrofia de Witschel

79149 Distrofia dermo-condro-coneal

Distrofia dominante hialoideoretiniana

de Wagner

898

Distrofia en patrón multifocal

99003

simulando el Fundus Flavimaculatus

Distrofia endotelial hereditaria

98975

congénita 1

Distrofia endotelial hereditaria

293603

congénita 2

Distrofia endotelial hereditaria

98975

congénita autosómica dominante

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 43

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