Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia endotelial hereditaria

293603

congénita autosómica recesiva

Distrofia endotelial hereditaria

98975

congénita I

Distrofia endotelial hereditaria

293603

congénita II

Distrofia endotelial hereditaria

293603

infantil

Distrofia endotelial hereditaria

98974

tardía

Distrofia epitelial hereditaria

98954

juvenil de Meesmann

Distrofia estromal hereditaria

101068

congénita

269 Distrofia facioescapulohumeral

Distrofia folicular inducida por

228379

ciclosporina

75327 Distrofia foveal progresiva

Distrofia foveomacular viteliforme

99000

de aparición en edad adulta

269 Distrofia FSH

293381 Distrofia Helsinglandica

Distrofia macular anular

251287

concéntrica benigna

75381 Distrofia macular cistoide

1243 Distrofia macular de Best

Distrofia macular de Carolina del

75327

Norte

319640 Distrofia macular de la retina tipo 2

Distrofia macular de la retina tipo

75327

Carolina del Norte

Distrofia macular juvenil con

1573

hipotricosis

247834 Distrofia macular oculta

Distrofia macular viteliforme de

99000

aparición en edad adulta

Distrofia macular viteliforme de

1243

aparición juvenil

Distrofia macular viteliforme de

1243

Best

Distrofia macular viteliforme de

1243

inicio precoz

1243 Distrofia macular viteliforme tipo 2

Distrofia microquística en forma de

98955 banda y verticilada del epitelio

corneal

273 Distrofia miotónica de Steinert

606 Distrofia miotónica proximal

273 Distrofia miotónica tipo 1

606 Distrofia miotónica tipo 2

→52430 Distrofia miotónica tipo 3

98970 Distrofia moteada de la córnea

Distrofia muscular autosómica

424261

recesiva por deficiencia de LAP1B

Número

ORPHA

424261

1875

370959

280671

34520

34520

370968

329178

371007

272

588

75840

280671

258

258

157973

280671

157973

370980

258

98893

→370953

→370953

272

86812

266

Enfermedad

Distrofia muscular con debilidad

progresiva, contracturas distales y

columna vertebral rígida

Distrofia muscular congénita -

catarata infantil - hipogonadismo

Distrofia muscular congénita con

afectación cerebelosa

Distrofia muscular congénita con

anomalías estructurales

mitocondriales

Distrofia muscular congénita con

deficiencia de alfa-7 integrina

Distrofia muscular congénita con

deficiencia de ITGA7

Distrofia muscular congénita con

deficiencia intelectual

Distrofia muscular congénita con

deficiencia intelectual y epilepsia

grave

Distrofia muscular congénita con

hiperlaxitud

Distrofia muscular congénita de

Fukuyama

Distrofia muscular congénita de

Santavuori

Distrofia muscular congénita de

Ullrich

Distrofia muscular congénita

megaconial

Distrofia muscular congénita

merosina negativa

Distrofia muscular congénita por

deficiencia de laminina alfa 2

Distrofia muscular congénita por

mutación en el gen LMNA

Distrofia muscular congénita por un

defecto de biosíntesis de

fosfatidilcolina

Distrofia muscular congénita

relacionada con LMNA

Distrofia muscular congénita sin

deficiencia intelectual

Distrofia muscular congénita tipo

1A

Distrofia muscular congénita tipo

1B

Distrofia muscular congénita tipo

1C

Distrofia muscular congénita tipo

1D

Distrofia muscular congénita tipo

Fukuyama

Distrofia muscular de cinturas -

deficiencia intelectual

Distrofia muscular de cinturas

autosómica dominante tipo 1A

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia muscular de cinturas

264

autosómica dominante tipo 1B

Distrofia muscular de cinturas

265

autosómica dominante tipo 1C

Distrofia muscular de cinturas

34516

autosómica dominante tipo 1D

Distrofia muscular de cinturas

34517

autosómica dominante tipo 1E

Distrofia muscular de cinturas

55595

autosómica dominante tipo 1F

Distrofia muscular de cinturas

55596

autosómica dominante tipo 1G

Distrofia muscular de cinturas

238755

autosómica dominante tipo 1H

Distrofia muscular de cinturas

363543 autosómica recesiva por deficiencia

de desmina

Distrofia muscular de cinturas

352479 autosómica recesiva por deficiencia

de ISPD

Distrofia muscular de cinturas

254361 autosómica recesiva por deficiencia

de plectina

Distrofia muscular de cinturas

1878 autosómica recesiva por deficiencia

de TRIM32

Distrofia muscular de cinturas

267

autosómica recesiva tipo 2A

Distrofia muscular de cinturas

268

autosómica recesiva tipo 2B

Distrofia muscular de cinturas

353

autosómica recesiva tipo 2C

Distrofia muscular de cinturas

62

autosómica recesiva tipo 2D

Distrofia muscular de cinturas

119

autosómica recesiva tipo 2E

Distrofia muscular de cinturas

219

autosómica recesiva tipo 2F

Distrofia muscular de cinturas

34514

autosómica recesiva tipo 2G

Distrofia muscular de cinturas

1878

autosómica recesiva tipo 2H

Distrofia muscular de cinturas

34515

autosómica recesiva tipo 2I

Distrofia muscular de cinturas

140922

autosómica recesiva tipo 2J

Distrofia muscular de cinturas

86812

autosómica recesiva tipo 2K

Distrofia muscular de cinturas

206549

autosómica recesiva tipo 2L

Distrofia muscular de cinturas

206554

autosómica recesiva tipo 2M

Distrofia muscular de cinturas

206559

autosómica recesiva tipo 2N

Distrofia muscular de cinturas

206564

autosómica recesiva tipo 2O

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 44

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