Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia muscular de cinturas

280333

autosómica recesiva tipo 2P

Distrofia muscular de cinturas

254361

autosómica recesiva tipo 2Q

Distrofia muscular de cinturas

363543

autosómica recesiva tipo 2R

Distrofia muscular de cinturas

369840

autosómica recesiva tipo 2S

Distrofia muscular de cinturas

363623

autosómica recesiva tipo 2T

Distrofia muscular de cinturas

352479

autosómica recesiva tipo 2U

Distrofia muscular de cinturas por

62

deficiencia de alfa-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

119

deficiencia de beta-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

267

deficiencia de calpaína

Distrofia muscular de cinturas por

265

deficiencia de caveolina-3

Distrofia muscular de cinturas por

219

deficiencia de delta-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

268

deficiencia de disferlina

Distrofia muscular de cinturas por

34515

deficiencia de FKRP

Distrofia muscular de cinturas por

353

deficiencia de gamma-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

264

deficiencia de lamina A/C

Distrofia muscular de cinturas por

266

deficiencia de miotilina

Distrofia muscular de cinturas por

34514

deficiencia de teletonina

Distrofia muscular de cinturas por

1878

deficiencia de TRIM32

98896 Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-

261

Dreifuss

Distrofia muscular de Emery-

98853

Dreifuss autosómica dominante

Distrofia muscular de Emery-

98855

Dreifuss autosómica recesiva

Distrofia muscular de Emery-

98863

Dreifuss ligada al X

Distrofia muscular de Miyoshi tipo

399096

3

75840 Distrofia muscular escleroatónica

Distrofia muscular

269

facioescapulohumeral

Distrofia muscular óculogastrointestinal

1876

270 Distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia muscular sustancia blanca

1877

cerebral esponjosa

609 Distrofia muscular tibial

Número

Enfermedad

ORPHA

609 Distrofia muscular tibial finlandesa

98895 Distrofia muscular tipo Becker

199340 Distrofia muscular tipo Selcen

Distrofia nebulosa central de

98972

François

35069 Distrofia neuroaxonal infantil

534 Distrofia óculo-cerebro-renal

1879 Distrofia ósea esclerosante mixta

Distrofia ósea esclerosante mixta

324364 con manifestaciones

extraesqueléticas

800 Distrofia osteocondromuscular

Distrofia pigmentada en forma de

99001

mariposa

Distrofia por erosiones epiteliales

293381

recurrentes

Distrofia reticular del epitelio

99002

pigmentado de la retina

Distrofia retiniana - coloboma del

352718 iris - síndrome de acné

comedogénico

Distrofia retiniana central del

75327

epitelio pigmentario

Distrofia retiniana con anomalías

397758 de la capa nuclear interna y de las

células ganglionares

Distrofia retiniana con disfunción

397758 retiniana interna y anomalías de las

células ganglionares

Distrofia retiniana en panal de

75376

Doyne

Distrofia retiniana grave de

364055

aparición en la primera infancia

Distrofia retiniana grave de

364055

aparición temprana

Distrofia retiniana progresiva por

352718

defectos del transporte de retinol

99995 Distrofia simpática refleja

293381 Distrofia Smolandiensis

180 Distrofia tapetocoroidal

Distrofia torácica asfixiante de

474

Jeune

Distrofia torácica asfixiante del

474

recién nacido

274 Distrofia trombocítica hemorrágica

98895 Distrofinopatía de Becker

Distrofinopatía grave tipo

98896

Duchenne

404546 DITRA

1686 Divertículo cardíaco

91358 Divertículo congénito del esófago

99077 Divertículo de Kommerell

91131 DK1-CDG

1775 DKC

300888 DLBCL con inflamación crónica

Número

Enfermedad

ORPHA

289661 DLBCL positivo al EBV en ancianos

252031 DLM

221 DM

273 DM1

93672 DM juvenil

398117 DM neonatal

DMC con deficiencia intelectual y

329178

epilepsia grave

75381 DMCD

98896 DMD

270 DMOF

251946 DNET

251975 DNT del cerebelo

1215 DOA+

216694 Doble discordancia

1464 Doble entrada ventricular izquierda

3426 Doble salida ventricular derecha

Doble salida ventricular derecha

423712 con defecto septal atrioventricular,

estenosis pulmonar, heterotaxia

Doble salida ventricular derecha

con defecto septal ventricular

423693

doblemente comprometido o

subaórtico

3427 Doble salida ventricular izquierda

Doble taquicardia inducida por

3286

catecolaminas

Dolor crónico que requiere de

95426

analgesia espinal

398147 Dolor facial atípico

398147 Dolor facial idiopático persistente

3427 DOLV

DORV con defecto septal

423712 atrioventricular, estenosis

pulmonar, heterotaxia

86309 DPAGT1-CDG

79322 DPM1-CDG

329178 DPM2-CDG

263494 DPM3-CDG

231 Dracunculiasis

231 Dracunculosis

98808 DRD deficiente en GTPCH1

DRD deficiente en sepiapterina

70594

reductasa autosómica recesiva

70594 DRD por SRD

232 Drepanocitosis

Drepanocitosis - enfermedad de la

251365

hemoglobina C

Drepanocitosis - enfermedad de la

251370

hemoglobina D

Drepanocitosis - enfermedad de la

251375

hemoglobina E

101 DRPLA

233 DRS

18 dRTA

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 45

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