Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

93610 dRTA con anemia

→402041 dRTA tipo 1b

→402041 dRTA tipo 1c

75376 Drusen dominante

75376 Drusen familiar

75376 Drusen radial dominante

33069 DS

99887 DS-AMKL

DSD 46,XY por deficiencia en 5-alfareductasa

2

753

98920 dSMA1

139525 dSMA2

139547 dSMA3

206580 DSMA4

314485 dSMA5

139557 dSMA ligada al X

83469 DSRCT

706 Ductus arterioso persistente

Ductus arterioso persistente -

228190 válvula aórtica bicúspide -

anomalías de las manos

DUP paterna de genoma completo

329813

en mosaico

250994 Dup(1)(q21.1)

313947 Dup(2)(q23.1)

294026 Dup(2)(q31.1)

96095 Dup(3)(q26)

329802 Dup(5)(p13)

228415 Dup(5)(q35)

314034 Dup(7)(p22.1)

96121 Dup(7)(q11.23)

261102 Dup(7)(q11.23) distal

251076 Dup(8)(p23.1)

228399 Dup(8)(q12)

276422 Dup(10)(q22.3q23.3)

300305 Dup(11)p(15.4)

261229 Dup(14)(q11.2)

238446 Dup(15)(q11q13)

370079 Dup(16)(p11.2) proximal

261204 Dup(16)(p11.2p12.2)

261243 Dup(16)(p13.11)

96078 Dup(16)(p13.3)

217385 Dup(17)(p13.3)

139474 Dup(17)(q11.2)

261272 Dup(17)(q12)

217340 Dup(17)(q21.31)

261290 Dup(17p)

363659 Dup(20)(q11.2)

261318 Dup(20p)

261337 Dup(22)(q11.2) distal

284180 Dup(X)(p22)

284180 Dup(X)(p22.13p22.2)

314389 Dup(X)(q12-q13.3)

261483 Dup(X)(q27.3q28)

Número

Enfermedad

ORPHA

293939 Dup(X)q(28) distal

1727 Dup22q11

261344 Duplicación 1q

1738 Duplicación 4p

1742 Duplicación 5p

1745 Duplicación 6p

264450 Duplicación 8p

1752 Duplicación 8q

236 Duplicación 9p parcial

1695 Duplicación 10q parcial

1699 Duplicación 12p

1702 Duplicación 13q

1705 Duplicación 14qter

1715 Duplicación 18p

1716 Duplicación 18q

1717 Duplicación 19q

1727 Duplicación 22q11.2

1756 Duplicación caudal

261318 Duplicación de 20p

3172 Duplicación de cejas - sindactilia

Duplicación de la glándula

314621

hipofisaria

Duplicación de la pierna y del pie en

1757

espejo

237 Duplicación de la uretra

Duplicación del brazo corto del

1738

cromosoma 4

3380 Duplicación del cromosoma 18

238 Duplicación digestiva

96069 Duplicación distal 1p36

96070 Duplicación distal 2p

96094 Duplicación distal 2q

96071 Duplicación distal 3p

96072 Duplicación distal 4p

96096 Duplicación distal 4q

96097 Duplicación distal 5q

96098 Duplicación distal 6q

96074 Duplicación distal 7p

96100 Duplicación distal 8q

96101 Duplicación distal 9q

96102 Duplicación distal 10q

96103 Duplicación distal 11q

96105 Duplicación distal 13q

1707 Duplicación distal 15q

96078 Duplicación distal 16p

96106 Duplicación distal 16q

96107 Duplicación distal 20q

96109 Duplicación distal 22q

1762 Duplicación distal Xq

238 Duplicación entérica

Duplicación entérica toraco

1759

abdominal

314621 Duplicación hipofisaria

96069 Duplicación intersticial 1p36

Número

Enfermedad

ORPHA

96070 Duplicación intersticial 2p

96094 Duplicación intersticial 2q

96071 Duplicación intersticial 3p

96096 Duplicación intersticial 4q

96097 Duplicación intersticial 5q

96098 Duplicación intersticial 6q

96074 Duplicación intersticial 7p

96100 Duplicación intersticial 8q

96101 Duplicación intersticial 9q

96102 Duplicación intersticial 10q

96103 Duplicación intersticial 11q

96105 Duplicación intersticial 13q

96106 Duplicación intersticial 16q

96107 Duplicación intersticial 20q

96109 Duplicación intersticial 22q

96112 Duplicación no distal 9q

96112 Duplicación no terminal 9q

Duplicación parcial del brazo corto

261318

del cromosoma 20

Duplicación parcial del cromosoma

261318

20p

96069 Duplicación telomérica 1p36

96070 Duplicación telomérica 2p

96094 Duplicación telomérica 2q

96071 Duplicación telomérica 3p

96072 Duplicación telomérica 4p

96096 Duplicación telomérica 4q

96097 Duplicación telomérica 5q

96098 Duplicación telomérica 6q

96074 Duplicación telomérica 7p

96100 Duplicación telomérica 8q

96101 Duplicación telomérica 9q

96102 Duplicación telomérica 10q

96103 Duplicación telomérica 11q

96105 Duplicación telomérica 13q

1707 Duplicación telomérica 15q

96078 Duplicación telomérica 16p

96106 Duplicación telomérica 16q

96107 Duplicación telomérica 20q

96109 Duplicación telomérica 22q

1762 Duplicación telomérica Xq

96069 Duplicación terminal 1p36

96070 Duplicación terminal 2p

96094 Duplicación terminal 2q

96071 Duplicación terminal 3p

96096 Duplicación terminal 4q

96097 Duplicación terminal 5q

96098 Duplicación terminal 6q

96074 Duplicación terminal 7p

96100 Duplicación terminal 8q

96101 Duplicación terminal 9q

96102 Duplicación terminal 10q

96103 Duplicación terminal 11q

96105 Duplicación terminal 13q

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 46

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