Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

96106 Duplicación terminal 16q

96107 Duplicación terminal 20q

96109 Duplicación terminal 22q

100048 Duplicación tubular del esófago

284180 Duplicación Xp22

3306 Duplicación/inversión 15q11

233 DURS

1566 DWM con polidactilia postaxial

256 DYT1

53351 DYT3

98808 DYT5a

101150 DYT5b

98806 DYT6

53583 DYT9

36899 DYT11

→36899 DYT15

210571 DYT16

98811 DYT18

420492 DYT23

420485 DYT24

231249 E - beta-talasemia

Early-onset interstitial lung disease

440402

due to ABCA3 defect

441452 Early-onset lamellar cataract

Early-onset myopathy-areflexiarespiratory

distress-dysphagia

439212

syndrome

Early-onset posterior subcapsular

441447

cataract

Early-onset pulmonary alveolar

440427

proteinosis due to MARS deficiency

86880 EATL

89838 EBS-AR

412181 EBS-AR BP230

412189 EBS-AR exofilina 5

79400 EBS-loc

158681 EBS-migr

79397 EBS-MP

89839 EBSS

313920 EBVaGC

398063 EC refractaria

282166 ECJ heredada

86864 ECP

1309 Ectasia canalicular precalicial

99101 Ectasia de la aurícula derecha

99102 Ectasia de la aurícula izquierda

Ectopia de cristalino - distrofia

1884

corioretinana - miopía

1885 Ectopia del cristalino aislada

1885 Ectopia del cristalino familiar

1885 Ectopia lentis familiar

95712 Ectopia tiroidea

2440 Ectrodactilia

→1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica

Número

Enfermedad

ORPHA

Ectrodactilia - displasia ectodérmica

1896

- fisura labiopalatina

Ectrodactilia - espina bífida -

1894

cardiopatía

→1896 Ectrodactilia - fisura palatina

Ectrodactilia - paraplejía espástica -

1891

deficiencia intelectual

1892 Ectrodactilia polidactilia

99171 Ectropión congénito aislado

Ectropión inferior - labio leporino

1997

y/o paladar hendido

91491 Ectropión uveal congénito

98813 EDA-ID

247827 EDCS

91385 Edema angioneurótico adquirido

Edema angioneurótico adquirido

100055

tipo 2

Edema angioneurótico dependiente

100054

de estrógenos hereditario

91378 Edema angioneurótico familar

91378 Edema angioneurótico hereditario

Edema angioneurótico hereditario

100054

asociado a estrógenos

Edema angioneurótico hereditario

100051

tipo 2

Edema angioneurótico hereditario

100054

tipo 3

Edema angioneurótico inducido por

100057

el bloqueo del RAAS

Edema angioneurótico inducido por

100057 el bloqueo del sistema reninaangiotensina-aldosterona

1041 Edema fetal generalizado

364013 Edema fetal inmunitario

363999 Edema fetal no inmunitario

Edema hereditario angioneurótico

100054

estrógeno dependiente

75381 Edema macular familiar

Edema macular quístico

75381

autosómico dominante

330012 Edema pulmonar de gran altitud

93308 EDM1

93307 EDM4

93311 EDM5

98863 EDMD1

98853 EDMD2

98855 EDMD3

286 EDS IV

198 EDS IX

286 EDS tipo 4

287 EDS tipo clásico

75496 EDS tipo progeroide

75497 EDS V

1900 EDS VI

1899 EDS VII

Número

Enfermedad

ORPHA

99875 EDS VIIA

99876 EDS VIIB

1901 EDS VIIC

247820 EDSS

247820 EDSS1

247827 EDSS2

322 EEC

2070 EGE

319218 EHF

137577 EHI

312 EHK

312 EI

79394 EIC

1934 EIEE

317 EKV

803 ELA

228240 Elastodermia

228243 Elastofibroma dorsal

308013 Elastoidosis sin PPKP3

308013 Elastoidosis sin PPPK3

228299 Elastolisis de la dermis media

Elastolisis dérmica papilar tipo

228293

pseudoxantoma elástico

228293 Elastolisis dérmica papilar tipo PXE

228254 Elastoma

228254 Elastoma juvenil de Weidman

Elastoma juvenil sin

228254

osteopoiquilosis

228264 Elastorrexis papular

Elastosis dérmica focal de aparición

228227

tardía

Elastosis dérmica focal de aparición

228227

tardía tipo pseudoxantoma

Elastosis dérmica focal de aparición

228227

tardía tipo PXE

228236 Elastosis dérmica focal lineal

79148 Elastosis perforans serpiginosa

65285 ELD

241043 Elección de dosis de tacrolimus

Elevación aislada asintomática de

206599

creatinfosfoquinasa

→288 Eliptocitosis común hereditaria

98868 Eliptocitosis estomatocítica

288 Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria

→288

homocigota

98868 Eliptocitosis melanesia

35689 ELP

35689 ELP de aparición en adultos

247604 ELP juvenil

ELP sistémica de células T EBVpositiva

de la infancia

364033

1942 EMAS

99927 Embarazo molar

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 47

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