Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

254688 Embarazo molar completo

254693 Embarazo molar incompleto

254693 Embarazo molar parcial

Embriofetopatía por

40366

acitretina/etretinato

Embriofetopatía por

1908

aminopterina/metotrexato

Embriofetopatía por

1916

dietilestilbestrol (DES)

1916 Embriofetopatía por distilben

1912 Embriofetopatía por fenitoina

Embriofetopatía por terapia

1914

anticoagulante oral

858 Embriofetopatía por toxoplasma

1915 Embriopatía alcohólica

1926 Embriopatía diabética

2209 Embriopatía fenilcetonúrica

2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica

268249 Embriopatía MMF

2305 Embriopatía por ácido retinoico

1906 Embriopatía por ácido valproico

1923 Embriopatía por carbimazol

294 Embriopatía por citomegalovirus

1911 Embriopatía por cocaína

1914 Embriopatía por coumarina

1919 Embriopatía por fenobarbital

1909 Embriopatía por indometacina

2305 Embriopatía por isotretinoina

1923 Embriopatía por metimazol

Embriopatía por micofenolato

268249

mofetilo

1918 Embriopatía por minoxidil

295 Embriopatía por parvovirus

2305 Embriopatía por retinoides

3312 Embriopatía por talidomida

1920 Embriopatía por tolueno

858 Embriopatía por toxoplasma

1913 Embriopatía por trimetadiona

291 Embriopatía por virus de la varicela

40366 Embriopatía retinoide

139431 EMEA

98757 EMJ

263524 ENA aislada

Enanismo - contracturas articulares

→969

- anomalías oculares

1937 Enanismo - dedos bloqueados

Enanismo - deficiencia intelectual -

2650

anomalías oculares

Enanismo - deficiencia intelectual -

2649 anomalías oculares - fisura

labiopalatina

Enanismo - laxitud ligamentosa -

2370

retraso del crecimiento

→2616 Enanismo - vértebras altas

Número

Enfermedad

ORPHA

Enanismo braquidactilia tipo

2619

Mseleni

Enanismo con cabeza de pájaro tipo

2617

Montreal

97360 Enanismo de Robinow

813 Enanismo de Silver-Russell

628 Enanismo diastrófico

2623 Enanismo geleofísico

Enanismo hiperostótico de Lenz-

2658

Majewski

Enanismo mesomélico - fisura

2631

palatina - camptodactilia

Enanismo mesomélico tipo

2633

Nievergelt

Enanismo mesomélico tipo

2634

Reinhardt-Pfeiffer

2635 Enanismo metatrópico

Enanismo microcefálico

2636 osteodisplásico primordial tipo

Taybi-Linder

Enanismo microcefálico

2636 osteodisplásico primordial tipos I y

III

Enanismo microcefálico primordial

329228

por deficiencia de ZNF335

Enanismo microcefálico primordial

2636

tipo Crachami

Enanismo microcefálico primordial

329228

tipo Walsh

Enanismo micromélico letal tipo

→56304

McAlister Crane

2641 Enanismo micromélico tipo Fryns

2576 Enanismo MULIBREY

Enanismo osteocondrodisplásico -

2653

sordera - retinosis pigmentaria

Enanismo osteodisplásico

2637

primordial de Majewski tipo II

Enanismo osteodisplásico

2637

primordial microcefálico tipo II

Enanismo osteodisplásico

2643

primordial tipo Toriello

2645 Enanismo osteoglofónico

2646 Enanismo parastremático

Enanismo primordial microcefálico

319671

tipo Alazami

Enanismo primordial microcefálico

319675

tipo Dauber

→1159 Enanismo sindesmo displásico

2655 Enanismo tanatofórico

Enanismo tanatofórico - cráneo en

93274

hoja de trébol

1860 Enanismo tanatofórico tipo 1

93274 Enanismo tanatofórico tipo 2

633 Enanismo tipo Laron

2078 Enanismo Walt Disney

Número

Enfermedad

ORPHA

Encefalitis aguda con convulsiones

163703

parciales repetitivas refractarias

83597 Encefalitis aguda diseminada

83483 Encefalitis californiana

Encefalitis causada por

83482

Mycoplasma

Encefalitis con cuerpos de inclusión

2806

subaguda

2806 Encefalitis de Dawson

83601 Encefalitis de Hashimoto

83483 Encefalitis de La Crosse

99825 Encefalitis de Nipah

83484 Encefalitis de St. Louis

2806 Encefalitis de Van Bogaert

83600 Encefalitis de Von Economo

83476 Encefalitis del Nilo occidental

83593 Encefalitis equina occidental

83594 Encefalitis equina oriental

1929 Encefalitis focal de Rasmussen

1930 Encefalitis herpética

79139 Encefalitis japonesa

83600 Encefalitis letárgica

Encefalitis límbica - neuromiotonía

83467

- hiperhidrosis - polineuropatía

Encefalitis límbica aguda no

163924

herpética

Encefalitis límbica aguda posttrasplante

163921

Encefalitis límbica con anticuerpos

163908 anti-leucine-rich glioma-inactivated

1

Encefalitis límbica con anticuerpos

217253

anti-receptor N-metil-D-aspartato

Encefalitis límbica con anticuerpos

217253

anti-receptor NMDA

Encefalitis límbica con anticuerpos

276402

caspr2

Encefalitis límbica con anticuerpos

329341

dipeptidil-peptidasa 6

Encefalitis límbica con anticuerpos

329341

DPP6

Encefalitis límbica con anticuerpos

329341

DPPX

Encefalitis límbica con anticuerpos

163908

LGI1

Encefalitis límbica con anticuerpos

163914

nCMAgs

Encefalitis límbica con anticuerpos

163914 noveles de Antígenos de Membrana

Celular

Encefalitis límbica con anticuerpos

163908 para los canales de potassio

dependientes de voltaje

Encefalitis límbica con

163914 anticuerpos/antígenos de

membrana celular nuevos/recientes

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 48

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