Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Encefalitis límbica paraneoplásica

163898 clásica con o sin antígenos

intracelulares

Encefalitis no herpética aguda con

163703

estado epiléptico refractario grave

Encefalitis por garrapata de

83595

Colorado

Encefalitis sensible a esteroides

83601

asociada con tiroiditis autoinmune

Encefalitis transmitida por

297

garrapatas

Encefalitis troncoencefálica de

79138

Bickerstaff

Encefalo-cardio-miopatía

1194 mitocondrial por deficiencia de ATP

sintasa

Encefalo-cardio-miopatía

1194 mitocondrial por deficiencia de F1Fo

ATPasa

Encefalo-cardio-miopatía

1194 mitocondrial por deficiencia de

TMEM70

Encefalo-cardio-miopatía

mitocondrial por deficiencia del

1194

complejo 5 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Encefalo-cardio-miopatía

mitocondrial por deficiencia del

1194

complejo V de la cadena respiratoria

mitocondrial

199647 Encefalocele aislado

Encefalocele atrésico occipital -

217017

facies inusual - pies grandes

268829 Encefalocele basal

1931 Encefalocele frontal

141118 Encefalocele nasal

268823 Encefalocele occipital

268826 Encefalocele parietal

83597 Encefalomielitis diseminada aguda

83593 Encefalomielitis equina occidental

83594 Encefalomielitis equina oriental

Encefalomiopatía mitocondrial -

1933

aminoacidopatía

Encefalomiopatía mitocondrial

238329

debida a COXPD6

Encefalomiopatía mitocondrial

238329

grave ligada al X

Encefalomiopatía mitocondrial

166105

infantil asociada con FASTKD2

Encefalomiopatía mitocondrial por

238329 deficiencia combinada de la

fosforilación oxidativa tipo 6

Encefalomiopatía

298

neurogastrointestinal mitocondrial

Número

Enfermedad

ORPHA

Encefalopatía - calcificación

1261 intracerebral - degeneración

retiniana

Encefalopatía - miocardiopatía

319678 hipertrófica - enfermedad tubular

renal

Encefalopatía aguda con

363549 convulsiones bifásicas y difusión

reducida tardía

Encefalopatía aguda necrosante

88619

familiar

Encefalopatía aguda necrosante

88619

recurrente

Encefalopatía autoinmune con

420789 parasomnia y apnea obstructiva del

sueño

415286 Encefalopatía bilirrubínica

Encefalopatía con calcificación de

51

los ganglios basales

Encefalopatía con calcificaciones

51 intracraneales y linfocitosis crónica

del líquido cefalorraquídeo

Encefalopatía con cuerpos de

85110 inclusión de neuroserpina, forma

familiar

Encefalopatía con

289290 hipermetioninemia por deficiencia

de adenosina quinasa

Encefalopatía con

289290 hipermetioninemia por deficiencia

de ADK

Encefalopatía debido a la hidroxiquinurenina

79155

Encefalopatía epiléptica

163703 catastrófica en niños en edad

escolar

Encefalopatía epiléptica

163703

catastrófica idiopática

Encefalopatía epiléptica con

353217

desmielinización cerebral global

Encefalopatía epiléptica con puntaonda

continua durante el sueño

725

Encefalopatía epiléptica de

289266 aparición temprana y deficiencia

intelectual por mutación en GRIN2A

Encefalopatía epiléptica infantil

1934

temprana

Encefalopatía epiléptica infantil

1934

temprana con paroxismo-supresión

Encefalopatía epiléptica infantil

369894

temprana sin paroxismo-supresión

Encefalopatía epiléptica refractaria

163703 inducida por fiebre en niños en edad

escolar

Encefalopatía epiléptica-discinética

364063

infantil

Número

Enfermedad

ORPHA

Encefalopatía estática de la infancia

329284 con neurodegeneración en la edad

adulta

51188 Encefalopatía etilmalónica

Encefalopatía grave de aparición

209370

neonatal con microcefalia

Encefalopatía hiperamonémica por

401948 deficiencia de anhidrasa carbónica

VA

137577 Encefalopatía hipóxico isquémica

Encefalopatía infantil aguda que

363549 afecta principalmente a los lóbulos

frontales

Encefalopatía infantil letal con

166073 defectos en la cadena respiratoria

mitocondrial

Encefalopatía infantil letal con

166063

hipoplasia olivopontocerebelosa

Encefalopatía infantil por

293955 deficiencia de tiamina

pirofosfoquinasa

289860 Encefalopatía infantil por glicina

1935 Encefalopatía mioclónica temprana

Encefalopatía mitocondrial, acidosis

550

láctica y episodios de tipo ictus

Encefalopatía necronizante de Leigh

3008 por deficiencia de piruvato

carboxilasa

Encefalopatía necrotizante aguda

263524

aislada

Encefalopatía necrotizante aguda

263524

de la infancia

Encefalopatía necrotizante

255241

subaguda infantil con leucodistrofia

Encefalopatía necrotizante

255249 subaguda infantil con síndrome

nefrótico

Encefalopatía necrotizante

255210 subaguda infantil de transmisión

materna

289857 Encefalopatía neonatal por glicina

Encefalopatía por deficiencia de

71277

GLUT1

Encefalopatía por deficiencia de

139406

prosaposina

Encefalopatía por deficiencia de

833

sulfito oxidasa

Encefalopatía por deficiencia de

210128

urocanasa

407 Encefalopatía por glicina

289863 Encefalopatía por glicina atípica

289857 Encefalopatía por glicina clásica

Encefalopatía progresiva con

99852

anorexia infantil grave

199348 Encefalopatía sensible a la tiamina

97353 Encefalopatía traumática crónica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 49

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