Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Encefatalopatía letal por un defecto

330050 en la fisión mitocondrial y

peroxisomal

141067 Encondroma cervicofacial

296 Encondromatosis

75566 Endocarditis de Loeffler

75566 Endocarditis eosinofílica

199323 Endoftalmitis

279888 Endoftalmitis aguda

279891 Endoftalmitis crónica

209959 Endoftalmitis facoalérgica

209959 Endoftalmitis facoanafiláctica

209959 Endoftalmitis facoantigénica

209959 Endoftalmitis inducida por lentes

137820 Endometriosis rara

137602 Endotelitis

171881 Enfemedad con capuchón

90020 Enfermedad "Lytico-bodig"

Enfermedad adrenocortical nodular

189439

pigmentada primaria

Enfermedad aguda de injerto

99920

versus huésped

Enfermedad aórtica anuloectasiante

229

2619 Enfermedad articular de Mseleni

Enfermedad autoinflamatoria por

210115 deficiencia del antagonista del

receptor de interleuquina 1

Enfermedad autoinmune asociada

247871

al vitíligo

Enfermedad autoinmune

228426 multisistémica sindrómica por

deficiencia de Itch

398063 Enfermedad celíaca refractaria

228329 Enfermedad CLN1

228349 Enfermedad CLN2

228346 Enfermedad CLN3

228340 Enfermedad CLN4A

228343 Enfermedad CLN4B

228360 Enfermedad CLN5

228363 Enfermedad CLN6

228366 Enfermedad CLN7

228354 Enfermedad CLN8

228357 Enfermedad CLN9

228337 Enfermedad CLN10

314629 Enfermedad CLN11

314632 Enfermedad CLN12

352709 Enfermedad CLN13

Enfermedad con cuerpos de

206583

poliglucosano del adulto

97342 Enfermedad con granos argirófilos

Enfermedad crónica de injerto

99921

versus huésped

Enfermedad de acumulación de

75234

colesterol éster

Número

Enfermedad

ORPHA

85138 Enfermedad de Addison

Enfermedad de Addison

85138

autoinmune

85138 Enfermedad de Addison clásica

85138 Enfermedad de Addison primaria

Enfermedad de Al Gazali-

2153

Hirschsprung

58 Enfermedad de Alexander

363717 Enfermedad de Alexander tipo 1

363722 Enfermedad de Alexander tipo 2

Enfermedad de almacenamiento de

309324

ácido siálico libre, forma infantil

Enfermedad de almacenamiento de

57 glucógeno por deficiencia de

aldolasa A

Enfermedad de almacenamiento de

99849 glucógeno por deficiencia de betaenolasa

muscular

Enfermedad de almacenamiento de

366 glucógeno por deficiencia de enzima

desramificante del glucógeno

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de enzima

308684

desramificante, forma combinada

hepática y miopática infantil

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de enzima

308655

desramificante, forma

neuromuscular perinatal letal

Enfermedad de almacenamiento de

367 glucógeno por deficiencia de enzima

ramificante del glucógeno

Enfermedad de almacenamiento de

371 glucógeno por deficiencia de

fosfofructoquinasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de

97234 glucógeno por deficiencia de

fosfoglicerato mutasa

Enfermedad de almacenamiento de

713 glucógeno por deficiencia de

fosfoglicerato quinasa 1

Enfermedad de almacenamiento de

→319646 glucógeno por deficiencia de

fosfoglucomutasa

Enfermedad de almacenamiento de

264580 glucógeno por deficiencia de

fosforilasa quinasa hepática

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

79240

fosforilasa quinasa hepática y

muscular

Enfermedad de almacenamiento de

715 glucógeno por deficiencia de

fosforilasa quinasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de

364

glucógeno por deficiencia de G6P

Número

ORPHA

79259

263297

369

368

137625

2089

364

79259

2088

308638

308621

308670

308712

308698

284435

Enfermedad

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de G6P

tipo b

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucogenina

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucógeno fosforilasa hepática

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucógeno fosforilasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucógeno sintasa en músculo y

corazón

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucógeno sintasa hepática

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucosa-6-fosfatasa

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

glucosa-6-fosfatasa tipo b

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de GLUT2

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma hepática no

progresiva

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma hepática

progresiva

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

congénita

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

del adulto

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

infantil

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

subunidad H de la lactato

deshidrogenasa

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 50

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