Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

ORPHA

284426

2364

34587

365

308552

2089

137625

364

79259

365

308552

366

367

308684

308638

308621

308670

308712

308698

368

369

371

Enfermedad

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de la

subunidad M de la lactato

deshidrogenasa

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de lactato

deshidrogenasa

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de LAMP-

2

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

maltasa ácida

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno por deficiencia de

maltasa ácida de aparición infantil

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 0a

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 0b

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 1

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 1b

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 2

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 2 de aparición

infantil

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 3

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4, forma combinada

hepática y miopática infantil

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4, forma hepática no

progresiva

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4, forma hepática

progresiva

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4, forma

neuromuscular congénita

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4, forma

neuromuscular del adulto

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 4, forma

neuromuscular infantil

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 5

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 6B

Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 7

Número

Enfermedad

ORPHA

Enfermedad de almacenamiento de

264580

glucógeno tipo 9A

Enfermedad de almacenamiento de

79240

glucógeno tipo 9B

Enfermedad de almacenamiento de

264580

glucógeno tipo 9C

Enfermedad de almacenamiento de

715

glucógeno tipo 9D

Enfermedad de almacenamiento de

715

glucógeno tipo 9E

Enfermedad de almacenamiento de

284426

glucógeno tipo 11

Enfermedad de almacenamiento de

57

glucógeno tipo 12

Enfermedad de almacenamiento de

→319646

glucógeno tipo 14

Enfermedad de almacenamiento de

263297

glucógeno tipo 15

Enfermedad de almacenamiento de

264580

glucógeno tipo IXa

Enfermedad de almacenamiento de

79240

glucógeno tipo IXb

Enfermedad de almacenamiento de

264580

glucógeno tipo IXc

Enfermedad de almacenamiento de

715

glucógeno tipo IXd

Enfermedad de almacenamiento de

715

glucógeno tipo IXe

Enfermedad de almacenamiento de

263297

glucógeno tipo XV

Enfermedad de almacenamiento de

308655 glucógeno, forma neuromuscular

perinatal letal

Enfermedad de almacenamiento de

98907

lípidos con ictiosis

Enfermedad de almacenamiento

420429 del glucógeno por deficiencia de

maltasa ácida de aparición tardía

Enfermedad de almacenamiento

420429 del glucógeno tipo 2 de aparición

tardía

Enfermedad de Alzheimer

54247

biparietal

Enfermedad de Alzheimer de

1020 aparición temprana autosómica

dominante

367 Enfermedad de Andersen

71 Enfermedad de Anderson

324 Enfermedad de Anderson-Fabry

167635 Enfermedad de Arndt-Gottron

Enfermedad de astas posteriores,

88628

ataxia - retinosis pigmentaria

Enfermedad de astas posteriores,

88628 ataxia y retinosis pigmentaria,

autosómica recesiva

14 Enfermedad de Bassen-Kornzweig

Número

Enfermedad

ORPHA

79264 Enfermedad de Batten

117 Enfermedad de Behçet

Enfermedad de Besnier-Boeck-

797

Schaumann

321 Enfermedad de Bessel-Hagen

1243 Enfermedad de Best

1249 Enfermedad de Binswanger

124 Enfermedad de Blackfan-Diamond

2768 Enfermedad de Blount

797 Enfermedad de Boeck

84081 Enfermedad de Boichis

805 Enfermedad de Bourneville

97342 Enfermedad de Braak

99990 Enfermedad de Brill-Zinsser

36258 Enfermedad de Buerger

800 Enfermedad de Burton

1309 Enfermedad de Cacchi-Ricci

Enfermedad de cadenas pesadas

100025

alfa

Enfermedad de cadenas pesadas

100026

gamma

Enfermedad de cadenas pesadas

100024

mu

1310 Enfermedad de Caffey

3467 Enfermedad de cálculos de xantina

228123 Enfermedad de California

79395 Enfermedad de Camisa

141 Enfermedad de Canavan

314911 Enfermedad de Canavan grave

314911 Enfermedad de Canavan infantil

314918 Enfermedad de Canavan juvenil

314918 Enfermedad de Canavan leve

314911 Enfermedad de Canavan neonatal

53035 Enfermedad de Caroli

64692 Enfermedad de Carrion

64692 Enfermedad de Carrión

160 Enfermedad de Castleman

Enfermedad de Castleman de

93682

aparición pediátrica

Enfermedad de Castleman

93685

localizada

Enfermedad de Castleman

93686

multicéntrica (MCD)

576 Enfermedad de células I

3386 Enfermedad de Chagas

803 Enfermedad de Charcot

300605 Enfermedad de Charcot juvenil

Enfermedad de Charcot-Marie-

93114

Tooth - nefropatía

Enfermedad de Charcot-Marie-

64751

Tooth - signos piramidales

Enfermedad de Charcot-Marie-

90103 Tooth - sordera - deficiencia

intelectual

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 51

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