Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

167 Enfermedad de Chédiak-Higashi

190 Enfermedad de Coats

324561 Enfermedad de Cole

366 Enfermedad de Cori

366 Enfermedad de Cori-Forbes

201 Enfermedad de Cowden

204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

282166

heredada

207 Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de cuerpos de Lafora

324290

de inicio temprano

1525 Enfermedad de Currarino

96253 Enfermedad de Cushing

218 Enfermedad de Darier

316 Enfermedad de Darier-Gottron

218 Enfermedad de Darier-White

390 Enfermedad de Darling

75565 Enfermedad de Davies

33355 Enfermedad de De Vaal

71277 Enfermedad de De Vivo

679 Enfermedad de Degos

1652 Enfermedad de Dent

93622 Enfermedad de Dent tipo 1

93623 Enfermedad de Dent tipo 2

Enfermedad de depósito de ácido

834

siálico libre

93571 Enfermedad de depósitos densos

36397 Enfermedad de Dercum

Enfermedad de Destombes-Rosaï-

158014

Dorfman

71211 Enfermedad de Devic

98907 Enfermedad de Dorfman-Chanarin

79145 Enfermedad de Dowling-Degos

2442 Enfermedad de Duncan

1656 Enfermedad de Durhing-Brocq

40923 Enfermedad de Eales

33445 Enfermedad de Elejalde

229 Enfermedad de Erdheim

35687 Enfermedad de Erdheim-Chester

324 Enfermedad de Fabry

2088 Enfermedad de Fanconi-Bickel

333 Enfermedad de Farber

→97229 Enfermedad de Fazio-Londe

247165 Enfermedad de Feer

53693 Enfermedad de Fellman

65748 Enfermedad de Ferguson-Smith

29207 Enfermedad de Fiessinger-Leroy

209335 Enfermedad de Finkel

409 Enfermedad de Flegel

366 Enfermedad de Forbe

2206 Enfermedad de Forestier

682 Enfermedad de Gamstorp

99000 Enfermedad de Gass

Número

Enfermedad

ORPHA

355 Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher -

2072 oftalmoplejía - calcificación

cardiovascular

Enfermedad de Gaucher atípica por

309252

deficiencia de saposina C

Enfermedad de Gaucher juvenil no

77259

cerebral

Enfermedad de Gaucher perinatal

85212

letal

77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1

77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2

77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3

2073 Enfermedad de Gelineau

73 Enfermedad de Gorham

73 Enfermedad de Gorham-Stout

59135 Enfermedad de Gowers

35858 Enfermedad de Gräsbeck-Imerslund

495 Enfermedad de Greither

381 Enfermedad de Griscelli

79476 Enfermedad de Griscelli tipo 1

79477 Enfermedad de Griscelli tipo 2

79478 Enfermedad de Griscelli tipo 3

90020 Enfermedad de Guam

79277 Enfermedad de Günther

79263 Enfermedad de Hagberg-Santavuori

2841 Enfermedad de Hailey-Hailey

Enfermedad de Hand-Schüller-

99873

Christian

369 Enfermedad de Hers

1486 Enfermedad de Herva

1164 Enfermedad de Hinson-Pepys

892 Enfermedad de Hippel-Lindau

411593 Enfermedad de Hirata

65684 Enfermedad de Hirayama

Enfermedad de Hirschprung y

261537 deficiencia intelectual por

del(2)(q22)

Enfermedad de Hirschprung y

261537 deficiencia intelectual por

microdeleción 2q22

Enfermedad de Hirschprung y

261537 deficiencia intelectual por

monosomía 2q22

Enfermedad de Hirschprung y

261552 discapacidad intelectual por

mutación puntual en ZEB2

388 Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Hirschsprung -

2151

ganglioneuroma

Enfermedad de Hirschsprung -

2155

polidactilia - sordera

391 Enfermedad de Hodgkin clásica

397 Enfermedad de Horton

391417 Enfermedad de HSD10

Número

Enfermedad

ORPHA

391428 Enfermedad de HSD10 tipo clásico

391428 Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Enfermedad de HSD10 tipo

391457

neonatal

399 Enfermedad de Huntington

248111 Enfermedad de Huntington juvenil

157941 Enfermedad de Huntington-like 1

98934 Enfermedad de Huntington-like 2

157946 Enfermedad de Huntington-like 3

98759 Enfermedad de Huntington-like 4

93473 Enfermedad de Hurler

Enfermedad de inclusión de

2290

microvellosidades

Enfermedad de inclusión

2290

microvellosa

Enfermedad de inclusiones

2289

intranucleares neuronales

93277 Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein

Enfermedad de Jansky-

168491

Bielschowsky

Enfermedad de jarabe de arce con

2394

deficiencia de E3

29073 Enfermedad de Kahler

79280 Enfermedad de Kanzaki

2331 Enfermedad de Kawasaki

481 Enfermedad de Kennedy

97332 Enfermedad de Kienbock

50918 Enfermedad de Kikuchi

482 Enfermedad de Kimura

98673 Enfermedad de Kjer

679 Enfermedad de Kohlmeier-Degos

3197 Enfermedad de Kok

487 Enfermedad de Krabbe

206436 Enfermedad de Krabbe clásica

Enfermedad de Krabbe de aparición

206443

tardía

Enfermedad de Krabbe de aparición

206436

temprana

206448 Enfermedad de Krabbe del adulto

206436 Enfermedad de Krabbe infantil

Enfermedad de Krabbe infantil

206443

tardía/juvenil

79262 Enfermedad de Kufs

Enfermedad de Kugelberg-

209341

Welander autosómica dominante

1149 Enfermedad de Kuskokwim

767 Enfermedad de Küssmaul-Maier

2764 Enfermedad de Kônig

56425 Enfermedad de la aglutinina fría

Enfermedad de la antimembrana

375

basal glomerular

139491 Enfermedad de la ferroportina

93616 Enfermedad de la HbH

231401 Enfermedad de la HbH adquirida

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 53

Similar magazines