Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

357131 Enfermedad de Paget-Schrotter

97336 Enfermedad de Panner

Enfermedad de Parkinson de

411602 aparición tardía autosómica

dominante

Enfermedad de Parkinson de inicio

2828

en el adulto joven

Enfermedad de Parkinson de inicio

2828

juvenil

Enfermedad de Parkinson de inicio

2828

precoz

Enfermedad de Parkinson

411602

hereditaria de aparición tardía

85453 Enfermedad de Partington

Enfermedad de Pelizaeus-

702

Merzbacher

Enfermedad de Pelizaeus-

280210

Merzbacher connatal tipo II

Enfermedad de Pelizaeus-

280229

Merzbacher en mujeres portadoras

Enfermedad de Pelizaeus-

280219

Merzbacher, forma clásica

Enfermedad de Pelizaeus-

280210

Merzbacher, forma connatal

Enfermedad de Pelizaeus-

280224

Merzbacher, forma transitoria

Enfermedad de Pelizaeus-

280234

Merzbacher, síndrome nulo

2380 Enfermedad de Perthes

247165 Enfermedad de Pink

365 Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe de aparición

308552

infantil

Enfermedad de Pompe de aparición

420429

tardía

666 Enfermedad de Porak y Durante

Enfermedad de Pseudo-Von

52530

Willebrand

Enfermedad de pseudo-Von

52530

Willebrand

Enfermedad de Pseudo-Von

52530

Willebrand tipo 2B

3005 Enfermedad de Pyle

436 Enfermedad de Rathburn

Enfermedad de Rathburn de la

247667

infancia

247676 Enfermedad de Rathburn del adulto

247651 Enfermedad de Rathburn infantil

Enfermedad de Rathburn perinatal

247623

letal

Enfermedad de Rathburn prenatal

247638

benigna

773 Enfermedad de Refsum

772 Enfermedad de Refsum infantil

774 Enfermedad de Rendu-Osler

Número

Enfermedad

ORPHA

774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Enfermedad de retención de

71

quilomicrones

606 Enfermedad de Ricker

158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman

158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman

Enfermedad de Rosaï-Dorfman

→168569

familiar

Enfermedad de Rosaï-Dorfman-

158014

Destombes

309334 Enfermedad de Salla

Enfermedad de Salla intermedia

309331

grave

796 Enfermedad de Sandhoff

Enfermedad de Sandhoff, forma

309169

adulta

Enfermedad de Sandhoff, forma

309155

infantil

Enfermedad de Sandhoff, forma

309162

juvenil

581 Enfermedad de Sanfilippo

79263 Enfermedad de Santavuori

79263 Enfermedad de Santavuori-Haltia

59298 Enfermedad de Schilder

3137 Enfermedad de Schindler

79279 Enfermedad de Schindler tipo 1

79280 Enfermedad de Schindler tipo 2

79281 Enfermedad de Schindler tipo 3

35069 Enfermedad de Seitelberger

Enfermedad de Sinding-Larsen-

97337

Johansson

584 Enfermedad de Sly

48377 Enfermedad de Sneddon-Wilkinson

79264 Enfermedad de Spielmeyer-Vogt

827 Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Steele-Richardson-

240071

Olszewski

273 Enfermedad de Steinert

829 Enfermedad de Still del adulto

100984 Enfermedad de Strümpell

247165 Enfermedad de Swift

247165 Enfermedad de Swift-Feer

3287 Enfermedad de Takayasu

31150 Enfermedad de Tangier

98839 Enfermedad de Tappeiner-Pfleger

371 Enfermedad de Tarui

845 Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs, variante

309239

B1

Enfermedad de Tay-Sachs, variante

309192

B, forma adulta

Enfermedad de Tay-Sachs, variante

309178

B, forma infantil

Enfermedad de Tay-Sachs, variante

309185

B, forma juvenil

Número

Enfermedad

ORPHA

3314 Enfermedad de Thiemann familiar

614 Enfermedad de Thomsen y Becker

1822 Enfermedad de Trevor

83317 Enfermedad de Tsutsugamushi

75840 Enfermedad de Ullrich

Enfermedad de Unverricht-

308

Lundborg

3408 Enfermedad de Upington

2806 Enfermedad de Van Bogaert

3416 Enfermedad de Van Buchem

729 Enfermedad de Vaquez

Enfermedad de Vogt-Koyanagi-

3437

Harada

364 Enfermedad de Von Gierke

892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Enfermedad de Von Recklinghause

363700 debida a una mutación en NF1 o una

deleción intragénica

636 Enfermedad de Von Recklinghausen

903 Enfermedad de Von Willebrand

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166078

1

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166081

2

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166084

2A

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166087

2B

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166090

2M

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166093

2N

Enfermedad de Von Willebrand tipo

166096

3

Enfermedad de Von Willebrand

99147

adquirida

Enfermedad de Von Willebrand tipo

52530

plaquetario

53696 Enfermedad de Vuopala

898 Enfermedad de Wagner

90362 Enfermedad de Waldmann

Enfermedad de Weber-Christian

33577

(WCD)

3452 Enfermedad de Whipple

905 Enfermedad de Wilson

75233 Enfermedad de Wolman

50839 Enfermedad del arañazo de gato

169 Enfermedad del cabello ensortijado

565 Enfermedad del cabello rizado

2785 Enfermedad del cerebro de mármol

210272 Enfermedad del desembarco

337 Enfermedad del hombre de piedra

73 Enfermedad del hueso evanescente

549 Enfermedad del legionario

99826 Enfermedad del mono verde

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 55

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