Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

ORPHA

89842

79408

89842

89841

89841

158676

79408

79409

79410

89843

89842

89842

79403

79406

2325

79405

231556

79404

79404

89838

158681

79397

412181

412189

412181

Enfermedad

Epidermólisis bullosa distrófica

autosómica recesiva generalizada

mitigada

Epidermólisis bullosa distrófica

autosómica recesiva tipo Hallopeau-

Siemens

Epidermólisis bullosa distrófica

autosómica recesiva, otras formas

de la generalizada

Epidermólisis bullosa distrófica

centrípeta

Epidermólisis bullosa distrófica

centrípeta recesiva

Epidermólisis bullosa distrófica

exclusivamente ungueal

Epidermólisis bullosa distrófica

generalizada grave

Epidermólisis bullosa distrófica

invertida recesiva

Epidermólisis bullosa distrófica

pretibial

Epidermólisis bullosa distrófica

pruriginosa

Epidermólisis bullosa distrófica

recesiva generalizada

Epidermólisis bullosa distrófica

recesiva no del tipo Hallopeau-

Siemens

Epidermólisis bullosa juntural -

atresia pilórica

Epidermólisis bullosa juntural de

aparición tardía

Epidermólisis bullosa juntural de

aparición tardía - deficiencia

intelectual

Epidermólisis bullosa juntural

inversa

Epidermólisis bullosa juntural

localizada de aparición tardía -

deficiencia intelectual

Epidermólisis bullosa juntural tipo

Herlitz

Epidermólisis bullosa juntural tipo

Herlitz-Pearson

Epidermólisis bullosa simple

autosómica recesiva

Epidermólisis bullosa simple con

eritema migratorio circinado

Epidermólisis bullosa simple con

pigmentación moteada

Epidermólisis bullosa simple por

deficiencia de BP230

Epidermólisis bullosa simple por

deficiencia de exofilina 5

Epidermólisis bullosa simple

relacionada con DST

Número

Enfermedad

ORPHA

Epidermólisis bullosa simple

89839

superficial

Epidermólisis bullosa simple tipo

79399

Köbner

Epidermólisis bullosa simple tipo

79399

Koebner

Epidermólisis bullosa simple tipo

79401

Ogna

Epidermólisis bullosa simple tipo

79400

Weber-Cockayne

95455 Epidermólisis tóxica

399329 Epifisiolisis de cadera

399329 Epifisiolisis de la cabeza femoral

Epifisiolisis de la parte superior del

399329

fémur

141077 Epignato

1941 Epilepsia - ausencias juveniles

Epilepsia - microcefalia - displasia

1948

esquelética

Epilepsia autosómica dominante

101046

con afectación auditiva

Epilepsia benigna de la infancia con

1945

puntas centrotemporales

65683 Epilepsia causada por DCF

1945 Epilepsia centro-temporal

86911 Epilepsia con ausencias mioclónicas

Epilepsia con crisis mioclónicas

1942

astáticas

Epilepsia con crisis mioclónicas

1942

atónicas

Epilepsia con crisis parciales

1943

migrantes del lactante

64280 Epilepsia de ausencias infantiles

Epilepsia de la mujer con

101039

deficiencia intelectual

Epilepsia del lóbulo temporal

99701

mesial con esclerosis del hipocampo

Epilepsia del lóbulo temporal

391316 mesial de aparición infantil con

regresión cognitiva grave

166427 Epilepsia del sobresalto

Epilepsia demencia amelogenesis

1946

imperfecta

3006 Epilepsia dependiente de piridoxina

Epilepsia familiar benigna de la

1945

infancia con puntas rolándicas

163717 Epilepsia familiar mesial temporal

Epilepsia familiar mesial temporal

165805

con crisis febriles

Epilepsia focal - deficiencia

352587

intelectual - disartria - ataxia

Epilepsia focal - deficiencia

352587 intelectual - malformación cerebrocerebelosa

Número

Enfermedad

ORPHA

Epilepsia focal benigna de la

166308 infancia con puntas y ondas en línea

media durante el sueño

Epilepsia focal familiar con focos

98820

variables

166409 Epilepsia fotosensitiva

Epilepsia generalizada - discinesia

79137

paroxística

Epilepsia generalizada con

36387

convulsiones febriles plus

Epilepsia grave de la infancia con

33069

mioclono

306 Epilepsia infantil familiar benigna

307 Epilepsia juvenil con mioclono

Epilepsia lateral del lóbulo

101046

temporal, autosómica dominante

Epilepsia ligada al X - problemas de

85294 aprendizaje - trastornos del

comportamiento

86814 Epilepsia mioclónica adulta familiar

Epilepsia mioclónica asociada con

551

fibras rojas rasgadas

1942 Epilepsia mioclónica astática

Epilepsia mioclónica astática en la

1942

infancia temprana

1942 Epilepsia mioclónica atónica

Epilepsia mioclónica benigna de la

86909

infancia

Epilepsia mioclónica benigna

86814

familiar del adulto

86909 Epilepsia mioclónica de la infancia

Epilepsia mioclónica en

86913

encefalopatías no progresivas

Epilepsia mioclónica familiar del

86814

adulto

Epilepsia mioclónica grave de la

33069

infancia

Epilepsia mioclónica infantil

352582

familiar

307 Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia mioclónica progresiva con

352596

distonía

Epilepsia mioclónica progresiva por

424027

deficiencia de CERS1

Epilepsia mioclónica progresiva por

263516

deficiencia de KCTD7

Epilepsia mioclónica progresiva tipo

263516

3

Epilepsia mioclónica progresiva tipo

402082

5

Epilepsia mioclónica progresiva tipo

280620

6

Epilepsia mioclónica progresiva tipo

424027

8

1949 Epilepsia neonatal benigna

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 58

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