Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Epilepsia nocturna del lóbulo

98784

frontal autosómica dominante

25968 Epilepsia occipital benigna

Epilepsia occipital benigna de la

98816

infancia tardía

Epilepsia occipital benigna de la

98815

infancia temprana

Epilepsia occipital benigna de la

98816

infancia tipo Gastaut

Epilepsia occipital benigna de la

98815

infancia tipo Panayiotopoulos

Epilepsia parcial benigna con crisis

166302 con generalización secundaria en la

infancia

Epilepsia parcial benigna de la

166299 infancia con crisis parciales

complejas

101046 Epilepsia parcial con aura auditiva

Epilepsia parcial con características

101046

auditivas

Epilepsia parcial familiar con focos

98820

variables

Epilepsia parcial migratoria de la

293181

infancia

Epilepsia parcial migratoria maligna

293181

de la infancia

Epilepsia progresiva - deficiencia

1947

intelectual, tipo finlandés

Epilepsia progresiva con mioclonías

402082

tipo 5

166412 Epilepsia refleja por agua caliente

1945 Epilepsia rolándica

Epilepsia rolándica - distonia

163727 paroxística inducida por ejercicio -

calambre del escritor

1945 Epilepsia rolándica benigna

Epilepsia rolándica con dispraxia

163721

del habla

98819 Epilepsia temporal familiar

93928 Epispadias

91414 Epitelioma calcificante de Malherbe

Epitelioma escamoso autocurativo

65748

1

Epitelioma escamoso autocurativo

65748

múltiple

Epitelioma escamoso autocurativo

65748 primario familiar de la piel, tipo

Ferguson-Smith

2199 EPPK

157826 Epulis congénito

284 Equinococosis alveolar

293381 ERED

90000 Eritema elevado persistente

231031 Eritema palmar hereditario

293812 Eritema pigmentado fijo

50943 Eritema queratolítico de invierno

Número

Enfermedad

ORPHA

90026 Eritermalgia primaria

729 Eritremia

Eritroblastopenia transitoria de la

98871

infancia

Eritrocitosis congénita por

90042 mutación del receptor de la

eritropoyetina

238557 Eritrocitosis de Chuvash

90042 Eritrocitosis familiar

90041 Eritrocitosis por estrés

729 Eritrocitosis primaria adquirida

Eritrocitosis secundaria autosómica

247511

dominante

Eritrocitosis secundaria autosómica

247378

recesiva no asociada al gen VHL

Eritrocitosis secundaria autosómica

247378

recesiva tipo no-Chuvash

1954 Eritrodermia congénita letal

Eritrodermia descamativa de

314

Leiner-Moussous

Eritrodermia ictiosiforme congénita

312

ampollosa

Eritrodermia ictiosiforme congénita

312

ampollosa de Brock

Eritrodermia ictiosiforme congénita

312

bullosa

Eritrodermia ictiosiforme congénita

312

bullosa de Brock

Eritrodermia ictiosiforme congénita

79394

no ampollosa

Eritrodermia ictiosiforme reticular

281190

congénita

318 Eritroleucemia

1956 Eritromelalgia

1955 Eritroqueratodermia con ataxia

Eritroqueratodermia en escarapela

315

de Degos

Eritroqueratodermia progresiva

316

simétrica tipo Gottron

Eritroqueratodermia simétrica

316

progresiva

317 Eritroqueratodermia variable

171851 Eritroqueratodermia variable 3

Eritroqueratodermia variable tipo

171851

Kamouraska

Eritroqueratodermia variable tipo

317

Mendes da Costa

50943 Eritroqueratolisis hiemalis

1902 Erliquiosis

Erosiones corneales hereditarias

293381

recurrentes

Erupción con eosinofilia y síntomas

139402 sistémicos causada por

medicamentos

254395 Erupción liquenoide actínica estival

Número

Enfermedad

ORPHA

Erupción papular liquenoide

167635

generalizada

Erupción polimorfa lumínica

330061

familiar de los indios americanos

Erupción polimorfa lumínica

330061

hereditaria de los indios americanos

64745 Erupción polimórfica del embarazo

Erupción por medicamentos con

139402

eosinofilia y síntomas sistémicos

Erupción pustulosa por

293173

medicamentos

Escafocefalia - macrocefalia -

168624 retrusión maxilar - deficiencia

intelectual

35093 Escafocefalia aislada

Escafocefalia familiar - sinostosis

171839

radiocubital

2901 Escápula alada

36235 Escarlatina estafilocócica

99977 ESCC

352763 Escleredema

352763 Escleredema de Buschke

91490 Esclerocórnea aislada congénita

398127 Escleroderma neonatal

90289 Esclerodermia localizada

90291 Esclerodermia sistémica

Esclerodermia sistémica cutánea

220393

difusa

Esclerodermia sistémica cutánea

220402

limitada

Esclerodermia sistémica cutánea

220393

progresiva

167635 Escleromixedema

Escleromixedema sin gammapatía

90400

monoclonal

228165 Esclerosis concéntrica de Baló

Esclerosis endosteal - hipoplasia

85186

cerebelar

64743 Esclerosis hepatoportal

803 Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis lateral amiotrófica -

90020

complejo demencia - parkinsonismo

Esclerosis lateral amiotrófica -

90020

parkinsonismo - demencia de Guam

300605 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

Esclerosis lateral amiotrófica

52430

pagetoide

357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4

35689 Esclerosis lateral primaria

Esclerosis lateral primaria de

35689

aparición en adultos

247604 Esclerosis lateral primaria juvenil

Esclerosis múltiple - ictiosis -

3151

deficiencia del factor VIII

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 59

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