Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Esclerosis múltiple aguda de

228157

Marburg

Esclerosis múltiple aguda tipo

228157

Marburg

Esclerosis múltiple aguda variante

228157

Marburg

90291 Esclerosis sistémica

220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa

Esclerosis sistémica cutánea

220402

limitada

Esclerosis sistémica cutánea

220393

progresiva

220407 Esclerosis sistémica limitada

Esclerosis sistémica sin afectación

220407

de la piel

805 Esclerosis tuberosa

3152 Esclerosteosis

384 Esclerotilosis

822 Esferocitosis hereditaria

306553 Esferulocitosis

73247 Esofagitis eosinofílica

221083 Espasmo hemifacial clónico

279882 Espasmo nutans

Espasmos epilépticos criptogénicos

163708

de aparición tardía

Espasmos infantiles - pulgares

3173

largos

Espasmos infantiles - retraso

psicomotor - atrofia cerebral

263410

progresiva - enfermedad de los

ganglios basales

Espasmos infantiles de aparición

163708

tardía

163708 Espasmos infantiles tardíos

Espasticidad - deficiencia

3175

intelectual - epilepsia ligada al X

Espectro ampliado de la

374

microsomía hemifacial

Espectro de la displasia septoóptica

3157

371428 Espectro MONA

Espectro oculoauriculovertebral

2549

con anomalias radiales

Espectro osteólisis multicéntricanodulosis-artropatía

371428

268369 Espina bífida abierta

268392 Espina bífida abierta cervical

Espina bífida abierta

268397

cervicotorácica

Espina bífida abierta torácica

268740

superior

Espina bífida abierta toraco-lumbosacra

268384

268377 Espina bífida abierta total

3176 Espina bífida con hipospadias

Número

Enfermedad

ORPHA

268388 Espina bífida lumbosacra abierta

268758 Espina bífida lumbosacra quística

268762 Espina bífida quística cervical

Espina bífida quística

268766

cervicotorácica

Espina bífida quística torácica

268770

superior

Espina bífida quística toraco-lumbosacra

268752

268748 Espina bífida quística total

Espondiloencondrodisplasia con

→1855

inmunodeficiencia combinada

1855 Espondiloencondromatosis

826 Esporotricosis

398063 Esprúe refractario

799 Esquisencefalia

Esquizofrenia de aparición

96369

temprana

65748 ESS1

275517 Estado deficiente de caspasa 8

Estado epiléptico refractario de

363558

nueva aparición

Estado epiléptico refractario grave

163703

debido a una presunta encefalitis

Estatura alta - escoliosis -

329191 macrodactilia de los dedos gordos

del pie

Estatura alta - escoliosis -

329191

macrodactilia de los halluces

Estatura baja - anomalías

2994

craneofaciales - hipoplasia genital

Estatura baja - anomalías faciales y

2332 esqueléticas - deficiencia intelectual

- macrodoncia

Estatura baja - cuello ancho -

2865

trastorno cardiaco

Estatura baja - defectos en el

85442 cerebelo e hipófisis - silla turca

pequeña

Estatura baja - huesos wormianos -

2863

dextrocardia

Estatura baja - secuencia de Pierre

3102 Robin - fisura maxilar - anomalías de

las manos - pie zambo

Estatura baja - síndrome de Pierre

3102 Robin - fisura maxilar - anomalías de

las manos - pie zambo

Estatura baja - sordera - disfunción

2866

neutrófila - dismorfismo

Estatura baja - valvulopatía

2868

cardíaca - facies característica

314795 Estatura baja asociada a SHOX

Estatura baja por anomalía

629 cualitativa de hormona de

crecimiento

Número

Enfermedad

ORPHA

Estatura baja por deficiencia aislada

de hormona de crecimiento

632

asociado a hipogammaglobulinemia

ligada al X

Estatura baja por deficiencia de

314811

GHSR

Estatura baja por deficiencia de

220465

STAT5b

Estatura baja por deficiencia del

314811 receptor de secretagogos de la

hormona de crecimiento

Estatura baja por deficiencia parcial

314802

de GHR

Estatura baja por deficiencia parcial

314802 del receptor de la hormona de

crecimiento

Estatura baja por resistencia a la

633

hormona del crecimiento

Estatura baja primordial -

→2637 microdoncia - dientes opalescentes

sin raíces

2867 Estatura baja tipo Bruselas

841 Esteatocistoma múltiple

Esteatocistoma múltiple - dientes

3184

neonatales

Estenosis aislada congénita de la

162516

apertura piriforme nasal

Estenosis aislada de la apertura

162516

piriforme

3093 Estenosis aórtica valvular del niño

97598 Estenosis arterial renal congénita

Estenosis congénita de canal

831

espinal cervical

99122 Estenosis congénita IVC

Estenosis de las arterias

99084

pulmonares

2182 Estenosis del acueducto ligada al X

99117 Estenosis del seno coronario

Estenosis medular diafisaria -

85182

histocitoma fibroso maligno

Estenosis medular diafisaria -

85182

malignopatía ósea

99057 Estenosis mitral congénita

Estenosis nasal congénita de la

162521 apertura piriforme con

holoprosencefalia

Estenosis o atresia congénita de las

3188

venas pulmonares

Estenosis o atrofia del ostium

99087

coronario

Estenosis pulmonar - manchas café

→636

con leche

3189 Estenosis pulmonar valvular

3190 Estenosis sub-pulmonar

3191 Estenosis subaórtica - estatura baja

99053 Estenosis subaórtica en túnel

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 60

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