Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Estenosis subaórtica fibromuscular

99052

discreta

3092 Estenosis subaórtica fija

Estenosis subaórtica membranosa

99051

fija discreta

141121 Estenosis subglótica congénita

3192 Estenosis supra valvular pulmonar

3193 Estenosis supravalvular aórtica

141127 Estenosis traqueal congénita

95459 Estenosis tricuspídea congénita

Estenosis/atresia del conducto

141074

auditivo externo

Esterilidad masculina por deleción

1646

del cromosoma Y

Esternón malformación displasia

3195

vascular

1957 Estesioneuroblastoma

Estomatocitosis hereditaria con

3202

hematíes deshidratados

Estomatocitosis hereditaria con

3203

hematíes hiperhidratados

98682 Estrabismo esencial

Estreblodactilia familiar con aminoaciduria

1325

Estreptobacilosis por mordedura de

99905

rata

228236 Estrías elastóticas

76 Estrongiloidiasis

830 Estucoqueratosis

276174 Estupor recurrente idiopático

3318 ET

983 ETRS

86880 ETTL

99172 Euriblefaron

2990 EVMPS

Exceso aparente de

320

mineralocorticoides

Excrecencias segmentarias -

137608 lipomatosis - malformación arteriovenosa

- nevus epidérmicos

660 Exónfalos

Exostosis - anetodermia -

1962

braquidactilia tipo E

321 Exostosis cartilaginosa múltiple

1919 Exposición fetal a fenobarbital

1911 Exposición fetal a la cocaína

1909 Exposición fetal a la indometacina

1913 Exposición fetal a la trimetadiona

1918 Exposición fetal a minoxidil

1920 Exposición fetal a tolueno

1906 Exposición fetal al acido valproico

238688 Exposición neonatal al yodo

Exposición prenatal a

1917

metilmercurio

1915 Exposición prenatal al alcohol

Número

Enfermedad

ORPHA

321 EXT1/EXT2-CDG

Extensive peripapillary myelinated

440724

nerve fibers

Extrasístoles - estatura baja -

1964

hiperpigmentación - microcefalia

Extrasístoles ventriculares con

3201 episodios sincopales - perodactilia -

secuencia de Robin

90079 Extravasaciones de antraciclina

93929 Extrofia cloacal

93930 Extrofia vesical

93930 Extrofia vesical clásica

95 FA

965 Facies acromegaloide

Facies aislada asimétrica de aspecto

1166

lloroso

3237 Facio-audio-sinfalangismo

79483 Facomatosis cesioflammea

79484 Facomatosis cesiomarmorata

2874 Facomatosis pigmento querátótica

2875 Facomatosis pigmentovascular

Facomatosis pigmentovascular tipo

79483

2

Facomatosis pigmentovascular tipo

79485

3

Facomatosis pigmentovascular tipo

79484

5

79485 Facomatosis spilorosea

220436 Factor V Quebec

300359 FACU

994 FADS

329308 FAHN

295002 Falange supernumeraria

295142 Falange supernumeraria bilateral

295140 Falange supernumeraria unilateral

295002 Falanges supernumerarias

Falanges supernumerarias, forma

295142

bilateral

Falanges supernumerarias, forma

295140

unilateral

441 Fallo autonómico puro

88 Fallo de la medula ósea

90062 Fallo hepático agudo

95409 Fallo suprarrenal agudo

Falta de adhesión de la retina

300337

congénita no sindrómica

86814 FAME

Familial atrial tachyarrhythmiainfra-Hisian

cardiac conduction

436242

disease

440437 Familial Colorectal Cancer Type X

435329 Familial ossifying fibroma

Familial partial lipodystrophy

435651

associated with CIDEC mutations

Número

Enfermedad

ORPHA

Familial partial lipodystrophy

435660

associated with LIPE mutations

443062 Familial porphyria cutanea tarda

441 FAP

220460 FAP atenuada

401911 FAP atenuada ligada a AXIN2

FAP debida a una monosomía

261584

5q22.2

3165 Fascitis difusa con eosinofilia

3165 Fascitis eosinofílica

Fatal congenital hypertrophic

439854 cardiomyopathy due to glycogen

storage disease

405 FBH

405 FBHH

47045 FCAS

47045 FCAS1

247868 FCAS2

98970 FCD

268961 FCD tipo 1

268973 FCD tipo 1a

268980 FCD tipo 1b

268987 FCD tipo 1c

268994 FCD tipo 2

269001 FCD tipo 2a

269008 FCD tipo 2b

272 FCMD

86814 FCMTE

99654 FCPD

47045 FCU

324 FD

324588 FDFM

26106 FDGC

98974 FECD

79292 FED

75565 FEM tropical

Femur bífido - ectrodactilia

1986

monodactilia

1987 Fémur corto congénito

60015 Fenestrae parietales symmetricae

85110 FENIB

716 Fenilcetonuria

79254 Fenilcetonuria clásica

79253 Fenilcetonuria leve

2209 Fenilcetonuria materna

Fenocopia de la enfermedad de

401901 Huntington por expansiones de

C9ORF72

Fenocopia de la enfermedad de

401901 Huntington relacionada con

C9ORF72

91412 Fenómeno de Marcus-Gunn

Fenómeno de Marcus-Gunn

98951

invertido

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 61

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