Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

83595 Fiebre por garrapata de Colorado

340 Fiebre por hantavirus

781 Fiebre Q

781 'Fiebre ''query'''

91547 Fiebre recurrente

3099 Fiebre reumática

3099 Fiebre reumática aguda

99745 Fiebre tifoidea

99879 FIHPT

171445 Filaminopatía

63273 Filaminopatía ABD distal

2035 Filariosis linfática

352582 FIME

314777 FIPA

163703 FIRES

228113 Fístula anal

2037 Fístula aorta-arteria pulmonar

2038 Fístula arterio-venosa pulmonar

2039 Fístula arterio-venosa sistémica

46724 Fístula arteriovenosa cerebral

97339 Fístula arteriovenosa dural craneal

Fístula arteriovenosa dural del

97339

cráneo

2040 Fístula broncobiliar congénita

2041 Fístula coronario-cardíaca

Fístula de la cuarta hendidura

141037

branquial

Fístula de la primera hendidura

141013

branquial

Fístula de la segunda hendidura

141022

branquial

Fístula de la tercera hendidura

141030

branquial

141219 Fístula dorso nasal

141061 Fístula en la comisura del labio

141064 Fístula en labio inferior

2042 Fístula traqueofágica hipospadias

2041 Fístulas coronario-arteriales

Fisura - malformación cardíaca y de

3429

los miembros

101023 Fisura del paladar blando

101023 Fisura del paladar duro

1995 Fisura labial - retinopatía

Fisura labiopalatina - anomalía de

2319

los pulgares - microcefalia

→1896 Fisura labiopalatina - ectrodactilia

Fisura labiopalatina - malrotación -

2001

cardiopatía

Fisura labiopalatina - sordera -

2003

lipoma sacro

Fisura media de los labios

401942

superiores e inferiores familiar

2006 Fisura mediana del labio inferior

Número

Enfermedad

ORPHA

Fisura palatina - anomalías

2010

carpotarsales - oligodoncia

Fisura palatina - cardiopatía -

2008

ectrodactilia

Fisura palatina - estatura baja -

2015

anomalías de las vértebras

Fisura palatina - orejas grandes -

2013

estatura baja

2882 Fitosterolemia

79293 FLD

217008 Flebectasia difusa genuina

Flebitis séptica de la vena yugular

137839

interna

284362 FLIT

280356 FLPD por mutaciones en PLIN1

Flutter auricular neonatal

45452

idiopático

69063 FMAIG

342 FMF

276399 FMNG

3000 FMPP

319487 FNMTC

294975 Focomelia

Focomelia - ectrodactilia - sordera -

2878

arritmia sinusal

2879 Focomelia tipo Schinzel

346 Foliculitis decalvante de Quinquaud

346 Foliculitis depilante de Quinquaud

Foliculitis disecante de cuero

345

cabelludo

79100 Foliculitis uleritematosa reticulada

99108 Foramen oval patente

Foramen parietal con disostosis

251290

cleidocraneal

Foramen parietal con displasia

251290

cleidocraneal

60015 Foramina parietal

60015 Foramina parietal ampliada

60015 Foramina parietal simétrica

60015 Foramina parietalia permagna

Forma clásica de encefalitis límbica

163898

paraneoplásica

Forma fetal de la enfermedad de

85212

Gaucher

Forma sintomática de hemofilia A

177926

en mujeres portadoras

Forma sintomática de hemofilia B

177929

en mujeres portadoras

Forma sintomática de la distrofia

206546 muscular de Duchenne y Becker en

mujeres portadoras

Forma sintomática del síndrome de

276630

Coffin-Lowry en mujeres portadoras

141096 Fosas nasales accesorias

436 Fosfoetanolaminuria

Número

Enfermedad

ORPHA

247667 Fosfoetanolaminuria de la infancia

247676 Fosfoetanolaminuria del adulto

247651 Fosfoetanolaminuria infantil

247623 Fosfoetanolaminuria perinatal letal

Fosfoetanolaminuria prenatal

247638

benigna

Fotosensibilidad cutánea - colitis

2881

letal

275777 FPAH

280628 FPHH

353220 FPLCA

79084 FPLD1

2348 FPLD2

280356 FPLD4

313808 FPSG

586 FQ

Fracaso primario de la erupción

412206

dentaria

Frágilidad ósea - craneosinostosis -

2050

proptosis - hidrocéfalo

Fragilidad ósea - contracturas

2771

articulares

284247 FRAM

95 FRDA

391474 Frontorrinia

469 Fructosemia hereditaria

2056 Fructosuria esencial

1305 FS

391641 FS1

391646 FS2

243 FSH-RO

269 FSHD

275872 FTD-ALS

275872 FTD-MND

349 Fucosidosis

227796 Fundus albipunctatus

827 Fundus flavimaculatus

99004 Fundus pulverulentus

228119 Fusariosis

295215 Fusión bilateral húmero-cubital

295211 Fusión bilateral húmero-radial

Fusión bilateral húmero-radiocubital

295207

295219 Fusión bilateral radiocubital

Fusión congénita de los segmentos

2345

cervicales

2287 Fusión de incisivos mandibulares

2498 Fusión de los metacarpianos 4 y 5

295028 Fusión de tibia-peroné

Fusión esplenogonadal anomalía de

2063

miembros transversa

94056 Fusión húmero-cubital

3265 Fusión húmero-radial

3266 Fusión húmero-radio-cubital

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 63

Similar magazines