Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

141214 Fusión maxilomandibular congénita

Fusión posterior de las vértebras

2064

lumbosacras - blefaroptosis

3269 Fusión radiocubital

295213 Fusión unilateral de húmero-cúbito

295209 Fusión unilateral de húmero-radio

Fusión unilateral de húmero-radiocúbito

295205

295217 Fusión unilateral de radio-cúbito

Fusión vertebral anterior progresiva

2062

no infecciosa

2345 Fusión vertebral cervical congénita

908 FXS

25 GA1

79239 Galactosemia clásica

Galactosemia por deficiencia de

79238

epimerasa

Galactosemia por deficiencia de

308473

epimerasa eritrocitaria

Galactosemia por deficiencia de

79237

galactoquinasa

79239 Galactosemia tipo 1

79237 Galactosemia tipo 2

79238 Galactosemia tipo 3

351 Galactosialidosis

79238 GALE-D

308473 GALE-D eritrocitaria

308487 GALE-D generalizado

79237 GALK-D

306661 GALNT3-CDG

251937 Gangliocitoma

Gangliocitoma displásico

65285

cerebeloso

251949 Ganglioglioma

251957 Ganglioglioma anaplásico

141115 Ganglioglioma nasal

Ganglioglioneurocitoma

251962

pseudopapilar

251877 Ganglioneuroblastoma

251992 Ganglioneuroma

354 Gangliosidosis GM1

79257 Gangliosidosis GM1 del adulto

79255 Gangliosidosis GM1 infantil

79256 Gangliosidosis GM1 infantil tardía

79256 Gangliosidosis GM1 juvenil

79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1

79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2

79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3

Gangliosidosis GM2 adulta variante

309169

0

Gangliosidosis GM2 infantil

309155

variante 0

Gangliosidosis GM2 juvenil variante

309162

0

Número

Enfermedad

ORPHA

309246 Gangliosidosis GM2, variante AB

Gangliosidosis GM2, variante B,

309192

forma adulta

Gangliosidosis GM2, variante B,

309178

forma infantil

Gangliosidosis GM2, variante B,

309185

forma juvenil

309239 Gangliosidosis GM2, variante B1

845 Gangliosidosis-GM2, variante B, B1

314022 GAPPS

913 Gastrinoma

2494 Gastritis hipertrófica gigante

2070 Gastroenteritis eosinofílica

2070 Gastroenterocolitis eosinofílica

Gastropatía hipertrófica

2494

hipoproteinémica

Gastropatía hipertrófica no

329883

hipoproteinémica

Gastropatía hipertrófica sin

329883

hipoproteinemia

2368 Gastrosquisis

360 GBM

231466 GBS atáxico sensitivo agudo

98917 GBS axonal agudo motor y sensitivo

231457 GBS panautonómico agudo

98918 GBS puro motor agudo

231450 GBS sensitivo puro agudo

98919 GBS variante craneal

GBS, forma polirradiculoneuropatía

98916

desmielinizante inflamatoria aguda

329984 GCC

98962 GCD1

98962 GCD clásica

25 GCDHD

98962 GCDI

438274 GCGR-related hyperglucagonemia

228429 GCL4

380 GCPS

79330 GCS1-CDG

98957 GDCD

53697 GDD

324636 GDS

36387 GEFS+

411777 GEKA

Geniospasmo o espasmo

53372

mandibular

85197 Genocondromatosis tipo 1

93398 Genocondromatosis tipo 2

295232 Genu flexum congénito

295229 Genu recurvatum congénito

79137 GEPD

Germinoma del sistema nervioso

91352

central

182127 Germinoma extragonadal

Número

Enfermedad

ORPHA

91352 Germinoma intracraneal

2078 Gerodermia osteodisplástica

84090 GFND

Gigantismo cerebral - quistes

2081

maxilares

99725 Gigantismo hipofisario

300373 Gigantismo infantil familiar

300373 Gigantismo infantil hereditario

Gigantismo infantil por hiperplasia

300373

hipofisaria

99725 Gigantismo pituitario

180176 Gigantomastia

99914 Ginandroblastoma

Ginecomastia prepuberal

178345

hereditaria

44890 GIST

Glabela prominente - microcefalia -

2083

hipogenitalismo

2085 Glaucoma - apnea del sueño

Glaucoma - ectopia - esferofaquia -

2084

rigidez articular - estatura baja

98976 Glaucoma congénito

98976 Glaucoma congénito primario

209959 Glaucoma facolítico

98977 Glaucoma juvenil

94058 Glaucoma neovascular

360 Glioblastoma

251579 Glioblastoma de células gigantes

360 Glioblastoma multiforme

251671 Glioma angiocéntrico

251674 Glioma cordoide

2086 Glioma de vías ópticas

141112 Glioma nasal

251582 Gliomatosis cerebri

251576 Gliosarcoma

313808 Gliosis subcortical de Neumann

Gliosis subcortical progresiva

313808

familiar

Glomangiomas múltiples

83454

hereditarios

83454 Glomangiomatosis

329931 Glomerulonefritis C3

280569 Glomerulonefritis creciente

Glomerulonefritis

329903 membranoproliferativa mediada

por Ig

Glomerulonefritis

329903 membranoproliferativa mediada

por inmunoglobulinas

Glomerulonefritis

329918 membranoproliferativa no mediada

por Ig

Glomerulonefritis

329918 membranoproliferativa no mediada

por inmunoglobulinas

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 64

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