Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Glomerulonefritis

54370

membranoproliferativa primaria

Glomerulonefritis

93571

membranoproliferativa tipo 2

Glomerulonefritis membranosa

97560

idiopática

54370 Glomerulonefritis mesangiocapilar

93126 Glomerulonefritis pauciinmune

Glomerulonefritis pauciinmune con

97563

ANCA

Glomerulonefritis pauciinmune sin

97564

ANCA

Glomerulonefritis por deposición

→329931

de C3 sin proliferación

Glomerulonefritis rápidamente

280569

progresiva

329918 Glomerulopatía C3

Glomerulopatía con depósitos de

84090

fibronectina

97566 Glomerulopatía fibrilar no amiloide

Glomerulopatía hipotriquia

→69735

telangiectasias

97567 Glomerulopatía inmunotactoide

Glomerulopatía membranosa

69063 neonatal con deficiencia materna de

endopeptidasa neutra

Glomerulopatía membranosa

69063 neonatal con deficiencia materna de

EPN

84087 Glomerulopatía por colágeno tipo 3

84090 Glomerulopatía por fibronectina

329481 Glomerulopatía por lipoproteínas

97280 Glucagonoma

2088 Glucogenosis de Bickel-Fanconi

364 Glucogenosis hepatorrenal

79258 Glucogenosis Ia

79259 Glucogenosis Ib

Glucogenosis por deficiencia de

57

aldolasa A

Glucogenosis por deficiencia de

99849

beta-enolasa muscular

Glucogenosis por deficiencia de

366 enzima desramificante del

glucógeno

Glucogenosis por deficiencia de

367

enzima ramificante del glucógeno

Glucogenosis por deficiencia de

371

fosfofructoquinasa muscular

Glucogenosis por deficiencia de

97234

fosfoglicerato mutasa

Glucogenosis por deficiencia de

713

fosfoglicerato quinasa 1

Glucogenosis por deficiencia de

→319646

fosfoglucomutasa

Glucogenosis por deficiencia de

264580

fosforilasa quinasa hepática

Número

ORPHA

79240

715

263297

369

368

137625

79258

79259

2088

308684

308638

308621

308670

308712

308698

308655

284435

284426

2364

Enfermedad

Glucogenosis por deficiencia de

fosforilasa quinasa hepática y

muscular

Glucogenosis por deficiencia de

fosforilasa quinasa muscular

Glucogenosis por deficiencia de

glucogenina

Glucogenosis por deficiencia de

glucógeno fosforilasa hepática

Glucogenosis por deficiencia de

glucógeno fosforilasa muscular

Glucogenosis por deficiencia de

glucógeno sintasa en músculo y

corazón

Glucogenosis por deficiencia de

glucosa-6-fosfatasa tipo a

Glucogenosis por deficiencia de

glucosa-6-fosfatasa tipo b

Glucogenosis por deficiencia de

GLUT2

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma combinada

hepática y miopática infantil

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma hepática no

progresiva

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma hepática

progresiva

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

congénita

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

del adulto

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

infantil

Glucogenosis por deficiencia de la

enzima desramificante del

glucógeno, forma neuromuscular

perinatal letal

Glucogenosis por deficiencia de la

subunidad H de la lactato

deshidrogenasa

Glucogenosis por deficiencia de la

subunidad M de la lactato

deshidrogenasa

Glucogenosis por deficiencia de

lactato deshidrogenasa

Número

Enfermedad

ORPHA

Glucogenosis por deficiencia de

365

maltasa ácida

Glucogenosis por deficiencia de

308552

maltasa ácida de aparición infantil

Glucogenosis por un defecto en el

79259

transporte de la glucosa-6-fosfatasa

217557 Glucogenosis pulmonar intersticial

2089 Glucogenosis tipo 0a

137625 Glucogenosis tipo 0b

364 Glucogenosis tipo 1

→79259 Glucogenosis tipo 1C

→79259 Glucogenosis tipo 1D

365 Glucogenosis tipo 2

Glucogenosis tipo 2 de aparición

308552

infantil

Glucogenosis tipo 2 de aparición

420429

tardía

366 Glucogenosis tipo 3

367 Glucogenosis tipo 4

Glucogenosis tipo 4, forma

308684 combinada hepática y miopática

infantil

Glucogenosis tipo 4, forma hepática

308638

no progresiva

Glucogenosis tipo 4, forma hepática

308621

progresiva

Glucogenosis tipo 4, forma

308670

neuromuscular congénita

Glucogenosis tipo 4, forma

308712

neuromuscular del adulto

Glucogenosis tipo 4, forma

308698

neuromuscular infantil

Glucogenosis tipo 4, forma

308655

neuromuscular perinatal letal

368 Glucogenosis tipo 5

369 Glucogenosis tipo 6B

371 Glucogenosis tipo 7

264580 Glucogenosis tipo 9A

79240 Glucogenosis tipo 9B

264580 Glucogenosis tipo 9C

715 Glucogenosis tipo 9D

715 Glucogenosis tipo 9E

284426 Glucogenosis tipo 11

57 Glucogenosis tipo 12

99849 Glucogenosis tipo 13

→319646 Glucogenosis tipo 14

263297 Glucogenosis tipo 15

79258 Glucogenosis tipo Ia

79259 Glucogenosis tipo Ib

264580 Glucogenosis tipo IXa

79240 Glucogenosis tipo IXb

264580 Glucogenosis tipo IXc

715 Glucogenosis tipo IXd

715 Glucogenosis tipo IXe

263297 Glucogenosis tipo XV

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 65

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