Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

69076 Glucosuria renal

69076 Glucosuria renal familiar

71277 Glut1-DS

33573 Glutationuria

280569 GNRP

206484 Gonadoblastoma de ovario

Goniodisgenesia - deficiencia

2090

intelectual - estatura baja

66629 GOSHS

79233 Gota relacionada con HPRT

900 GPA

247353 GPP

721 GPS

313808 GPSC

403 GRA

33111 Granuloma chalazodérmico

99871 Granuloma eosinofílico

99873 Granuloma eosinófilo multifocal

86879 Granuloma letal de la línea media

900 Granulomatosis con poliangeítis

900 Granulomatosis de Wegener

86869 Granulomatosis linfomatoide

379 Granulomatosis séptica crónica

97261 GRFoma

57 GSD por deficiencia de aldolasa A

GSD por deficiencia de beta-enolasa

99849

muscular

GSD por deficiencia de enzima

366

desramificante del glucógeno

GSD por deficiencia de enzima

367

ramificante del glucógeno

GSD por deficiencia de

371

fosfofructoquinasa muscular

GSD por deficiencia de

97234

fosfoglicerato mutasa

GSD por deficiencia de

713

fosfoglicerato quinasa 1

GSD por deficiencia de

→319646

fosfoglucomutasa

GSD por deficiencia de fosforilasa

264580

quinasa hepática

GSD por deficiencia de fosforilasa

79240

quinasa hepática y muscular

GSD por deficiencia de fosforilasa

715

quinasa muscular

364 GSD por deficiencia de G6P

79258 GSD por deficiencia de G6P tipo a

79259 GSD por deficiencia de G6P tipo b

79259 GSD por deficiencia de G6PT

263297 GSD por deficiencia de glucogenina

GSD por deficiencia de glucógeno

369

fosforilasa hepática

GSD por deficiencia de glucógeno

368

fosforilasa muscular

Número

Enfermedad

ORPHA

GSD por deficiencia de glucógeno

137625

sintasa en músculo y corazón

GSD por deficiencia de glucógeno

2089

sintasa hepática

2088 GSD por deficiencia de GLUT2

GSD por deficiencia de la enzima

desramificante del glucógeno,

308684

forma combinada hepática y

miopática infantil

GSD por deficiencia de la enzima

308638 desramificante del glucógeno,

forma hepática no progresiva

GSD por deficiencia de la enzima

308621 desramificante del glucógeno,

forma hepática progresiva

GSD por deficiencia de la enzima

308670 desramificante del glucógeno,

forma neuromuscular congénita

GSD por deficiencia de la enzima

308712 desramificante del glucógeno,

forma neuromuscular del adulto

GSD por deficiencia de la enzima

308698 desramificante del glucógeno,

forma neuromuscular infantil

GSD por deficiencia de la enzima

308655 desramificante del glucógeno,

forma neuromuscular perinatal letal

GSD por deficiencia de la subunidad

284435

H de la lactato deshidrogenasa

GSD por deficiencia de la subunidad

284426

M de la lactato deshidrogenasa

GSD por deficiencia de lactato

2364

deshidrogenasa

GSD por deficiencia de maltasa

365

ácida

GSD por deficiencia de maltasa

308552

ácida de aparición infantil

GSD por deficiencia de maltasa

420429

ácida de aparición tardía

2089 GSD tipo 0a

137625 GSD tipo 0b

364 GSD tipo 1

79259 GSD tipo 1 no a

79258 GSD tipo 1a

79259 GSD tipo 1b

365 GSD tipo 2

308552 GSD tipo 2 de aparición infantil

420429 GSD tipo 2 de aparición tardía

366 GSD tipo 3

367 GSD tipo 4

GSD tipo 4, forma combinada

308684

hepática y miopática infantil

GSD tipo 4, forma hepática no

308638

progresiva

GSD tipo 4, forma hepática

308621

progresiva

Número

Enfermedad

ORPHA

GSD tipo 4, forma neuromuscular

308670

congénita

GSD tipo 4, forma neuromuscular

308712

del adulto

GSD tipo 4, forma neuromuscular

308698

infantil

GSD tipo 4, forma neuromuscular

308655

perinatal letal

368 GSD tipo 5

369 GSD tipo 6B

371 GSD tipo 7

264580 GSD tipo 9A

79240 GSD tipo 9B

264580 GSD tipo 9C

715 GSD tipo 9D

715 GSD tipo 9E

97234 GSD tipo 10

284426 GSD tipo 11

57 GSD tipo 12

→319646 GSD tipo 14

263297 GSD tipo 15

264580 GSD tipo IXa

79240 GSD tipo Ixb

264580 GSD tipo IXc

715 GSD tipo IXd

715 GSD tipo IXe

263297 GSD tipo XV

→319646 GSD XIV

79258 GSDIa

79259 GSDIb

366 GSDIII

GSDIV, forma combinada hepática y

308684

miopática infantil

GSDIV, forma hepática no

308638

progresiva

308621 GSDIV, forma hepática progresiva

GSDIV, forma neuromuscular

308670

congénita

GSDIV, forma neuromuscular del

308712

adulto

GSDIV, forma neuromuscular

308698

infantil

GSDIV, forma neuromuscular

308655

perinatal letal

99849 GSDXIII

293375 GWCD

139441 H-ABC

Hábito marfanoide - deficiencia

2463

intelectual autosómica recesiva

Hábito marfanoide - hernia inguinal

314041

- edad ósea avanzada

Hábito marfanoide - síndrome de

→60030

craneosinostosis

Hábito marfanoide con deficiencia

776

intelectual ligada al X

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 66

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