Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

100051 HAE 2

100051 HAE-II

100054 HAE-III

966 HAFF

295006 Hallux bífido

295177 Hallux bífido bilateral

295175 Hallux bífido unilateral

Hallux varus - polisindactilia

2110

preaxial

289326 HAM/TSP

386 Hamartoma biliar

Hamartoma congénito de músculo

263435

liso

Hamartoma folicular - alopecia -

2112

mucoviscidosis

386 Hamartoma mesenquimal hepático

386 Hamartoma quístico hepático

→672 Hamartomas hipotalámicos

Hamartomatosis quística de

2111

pulmón y riñón

340 Hantaviriasis

275777 HAPH

275766 HAPI

84085 HAS

3325 HAT

2118 Hawkinsinuria

330032 Hb Lepore - beta-talasemia

231242 HbC - beta-talasemia

231249 HbE - beta-talasemia

352657 HBID

251359 HbS - beta-talasemia

363412 HBSL

88673 HCC

33402 HCC de aparición en la infancia

33402 HCC pediátrico

86864 HCD

HCEM infantil letal por deficiencia

289527

del complejo I mitocondrial

85458 HCHWA

324723 HCHWA tipo ártico

324718 HCHWA tipo flamenco

100006 HCHWA tipo holandés

324708 HCHWA tipo Iowa

100008 HCHWA tipo islandés

324713 HCHWA tipo italiano

324703 HCHWA tipo Piedmont

300878 HCL-v

238523 HCS atípico

26106 HDGC

157941 HDL1

98934 HDL2

157946 HDL3

98759 HDL4

313808 HDLS

Número

Enfermedad

ORPHA

288 HE

238468 HED

98813 HED-ID

252054 Hemangioblastoma

Hemangioendotelioma de célula

210584

fusiforme

157791 Hemangioendotelioma epitelioide

Hemangioendotelioma

2122

kaposiforme

Hemangioma capilar, forma

91415

familiar

Hemangioma cavernoso cerebral

221061

familiar

Hemangioma cavernoso cerebral

221061

hereditario

71213 Hemangioma cavernoso retiniano

238691 Hemangioma congénito del hígado

Hemangioma congénito no

141179

involutivo

Hemangioma congénito

141184

rápidamente involutivo

Hemangioma cutáneo con atrofia

329324

muscular u ósea

210584 Hemangioma de célula fusiforme

238691 Hemangioma hepático congénito

140436 Hemangioma intraóseo

Hemangiomas faciales - pseudo

2124

cicatriz supraumbilical

Hemangiomas sacros - anomalías

→83628

congénitas múltiples

199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar

2123 Hemangiomatosis neonatal difusa

Hematuria familiar autosómica

73229 dominante - tortuosidad arteriolar

retiniana - contracturas

95719 Hemiagenesia tiroidea

443070 Hemicrania continua

157835 Hemicrania paroxística

Hemidisplasia congénita con nevo

139 ictiosiforme y defectos en las

extremidades

221083 Hemiespasmo facial

2128 Hemihiperplasia aislada

2128 Hemihipertrofia

93320 Hemimelia cubital

295073 Hemimelia cubital bilateral

295075 Hemimelia cubital unilateral

93323 Hemimelia fibular

295083 Hemimelia peronea bilateral

295081 Hemimelia peronea unilateral

93321 Hemimelia radial

295069 Hemimelia radial unilateral

93322 Hemimelia tibial

295079 Hemimelia tibial bilateral

295077 Hemimelia tibial unilateral

Número

Enfermedad

ORPHA

2131 Hemiplejía alternante de la infancia

Hemiplejía alternante familiar

209973

nocturna benigna de la infancia

Hemiplejía alternante familiar

209973

nocturna benigna infantil

99050 Hemitronco arterioso

Hemocromatosis hereditaria

139491

autosómica dominante

79230 Hemocromatosis juvenil

225123 Hemocromatosis ligada a TFR2

446 Hemocromatosis neonatal

79230 Hemocromatosis tipo 2

225123 Hemocromatosis tipo 3

139491 Hemocromatosis tipo 4

98878 Hemofilia A

169802 Hemofilia A grave

169808 Hemofilia A leve

169805 Hemofilia A moderamente grave

73274 Hemofilia adquirida

98879 Hemofilia B

169793 Hemofilia B grave

169799 Hemofilia B leve

169796 Hemofilia B moderadamente grave

329 Hemofilia C

231242 Hemoglobina C - beta-talasemia

231249 Hemoglobina E - beta-talasemia

Hemoglobina Lepore - betatalasemia

330032

330041 Hemoglobinopatía M

280615 Hemoglobinopatía Toms River

2132 Hemoglobinosis C

2133 Hemoglobinosis E

Hemoglobinuria paroxística

447

nocturna

90035 Hemoglobinuria paroxística por frío

90060 Hemorragia alveolar difusa

Hemorragia cerebral hereditaria

85458

con amiloidosis

Hemorragia cerebral hereditaria

324723

con amiloidosis tipo ártico

Hemorragia cerebral hereditaria

324718

con amiloidosis tipo flamenco

Hemorragia cerebral hereditaria

100006

con amiloidosis tipo holandés

Hemorragia cerebral hereditaria

324708

con amiloidosis tipo Iowa

Hemorragia cerebral hereditaria

100008

con amiloidosis tipo islandés

Hemorragia cerebral hereditaria

324713

con amiloidosis tipo italiano

Hemorragia cerebral hereditaria

324703

con amiloidosis tipo Piedmont

Hemorragia retinal con tortuosidad

75326

vascular

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 67

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