Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Hemorragia retiniana con

75326

tortuosidad vascular

Hemorragia subaracnoidea

90065

aneurismática adquirida

319205 Hemorragia suprarrenal bilateral

Hemorragia suprarrenal masiva

319205

bilateral

99931 Hemosiderosis pulmonar idiopática

Hemosiderosis pulmonar

99930

secundaria

98873 HEMPAS

Hendidura - ectropión - dientes

1997

cónicos

Hendidura cervical de la línea

141288

media

Hendidura de la parte media de la

141239

cara en estado medio

99772 Hendidura del paladar blando

99772 Hendidura del velo del paladar

99772 Hendidura del velo palatino

141276 Hendidura facial en la comisura

Hendidura facial número 4 de

141258

Tessier

Hendidura facial número 5 de

141261

Tessier

Hendidura facial número 6 de

141265

Tessier

2004 Hendidura laringotraqueoesofágica

Hendidura laringotraqueoesofágica

2005

- hipoplasia pulmonar

Hendidura laringotraqueoesofágica

280205

tipo 0

Hendidura laringotraqueoesofágica

93938

tipo 1

Hendidura laringotraqueoesofágica

93939

tipo 2

Hendidura laringotraqueoesofágica

93940

tipo 3

Hendidura laringotraqueoesofágica

93941

tipo 4

Hendidura media del labio superior

1993 - lipoma del cuerpo calloso - pólipos

cutáneos

Hendidura mediana en labio

141239

superior y maxila

Hendidura mediofacial en línea

141239

media

141242 Hendidura nasal

Hendidura nasal número 1 de

141242

Tessier

155878 Hendidura submucosa del paladar

99771 Hendidura uvular

95159 HEP

2137 Hepatitis autoinmune

2137 Hepatitis crónica autoinmune

Número

Enfermedad

ORPHA

402823 Hepatitis delta

35063 Hepatitis viral fulminante

449 Hepatoblastoma

401920 Hepatocarcinoma fibromelar

Hepatoencefalopatía debida a

137681

COXPD1

Hepatoencefalopatía por

137681 deficiencia combinada de la

fosforilación oxidativa tipo 1

95159 Hepatoerythropoietic porphyria

2138 Hermafroditismo verdadero

Hernia diafragmática - anomalía de

2141

miembros

2140 Hernia diafragmática congénita

Herpes cutáneo recidivante e

35061

incapacitante idiopático

314970 HES linfoide

314950 HES primario

314962 HES secundario

314970 HES-L

314950 HES-M

314950 HESN

314962 HESR

2762 Heteroplasia ósea progresiva

101063 Heterotaxia viscero-atrial

141112 Heterotopia glial nasal

2149 Heterotopia nodular hereditaria

98892 Heterotopia nodular periventricular

101029 Heterotopia nodular sub-cortical

101030 Heterotopia nodular subependimal

99796 Heterotopia subcortical en banda

99796 Heterotopia subcortical laminar

1041 HF

364013 HF inmunitaria

363999 HF no inmunitaria

2438 HFGS

2744 HGPPS

163 HHCS

276280 HHML

157215 HHRH

774 HHT

457 HI

2176 Hialinosis sistémica infantil

602 HIBM2

79091 HIBM3

324381 HIBM4

178464 HIBM-ERF

400 Hidatidosis

Hidradenoma verrucoso fístulovegetativo

840

2177 Hidranencefalia

330021 Hidrargiria

329967 Hidrartrosis intermitente

330061 Hidroa estival

Número

Enfermedad

ORPHA

330058 Hidroa vacciniforme

Hidrocefalia - agiria - displasia

899

retiniana

Hidrocefalia - displasia costoventral

2180

- anomalía de Sprengel

Hidrocefalia - escleróticas azules -

2186

nefropatía

Hidrocefalia - estatura alta -

2181

hiperlaxitud

Hidrocefalia - fibroelastosis -

2119

cataratas

Hidrocefalia - fisura palatina -

916

contracturas articulares

Hidrocefalia - hendidura palatina -

916

rigidez articular

Hidrocefalia - malformación

1237

cardíaca - huesos densos

Hidrocefalia - obesidad -

2183

hipogonadismo

Hidrocefalia - ombligo de inserción

2184

baja

269505 Hidrocefalia comunicante congénita

Hidrocefalia con estenosis del

2182

acueducto de Silvio

2185 Hidrocefalia congénita

314928 Hidrocefalia crónica del adulto

314928 Hidrocefalia de presión normal

2182 Hidrocefalia ligada al X

Hidrocefalia ligada al X con

2182

estenosis del acueducto de Silvio

Hidrocefalia no comunicante

269510

congénita

Hidrocefalia no obstructiva

269505

congénita

269510 Hidrocefalia obstructiva congénita

Hidrocefalia/hidrancefalia debido a

221126

vasculopatía cerebral

2190 Hidronefrosis congénita

Hidropesía - calcificación ectópica -

1426

displasia esquelética apolillada

1041 Hidropesía fetal

163596 Hidropesía fetal alfa-talasemia

163596 Hidropesía fetal con Hb de Bart

Hidropesía fetal con hemoglobina

163596

de Bart

163596 Hidropesía fetal de Bart

364013 Hidropesía fetal inmunitaria

364013 Hidropesía fetal inmunitaria

363999 Hidropesía fetal no inmunitaria

363999 Hidropesía fetal no inmunitaria

343 HIDS

169446 HIES autosómica recesiva

2314 HIES autosómico dominante

243367 Hígado graso agudo del embarazo

171201 High anorectal malformation

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 68

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