Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

101088 HIGM1

101089 HIGM2

101090 HIGM3

101091 HIGM4

101092 HIGM5

HIGM con susceptibilidad a

183663

infecciones oportunistas

HIGM sin susceptibilidad a

183666

infecciones oportunistas

238624 HII

165991 HIIE

401 Himenolepiasis

Hiper e hipopigmentación

280628

progresiva familiar

309147 Hiper-beta-alaninemia

Hiperactividad de la

3222

fosforribosilpirofosfato-sintetasa

3222 Hiperactividad de la PRPP sintetasa

3222 Hiperactividad de la PRPS1

Hiperactividad grave de la

411543

fosforibosilpirofosfato sintetasa

Hiperactividad grave de la PRPP

411543

sintetasa

411543 Hiperactividad grave de la PRPS1

Hiperactividad leve de la

411536

fosforibosilpirofosfato sintetasa

Hiperactividad leve de la PRPP

411536

sintetasa

411536 Hiperactividad leve de la PRPS1

309147 Hiperalaninemia

404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2

251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3

403 Hiperaldosteronismo familiar tipo I

404 Hiperaldosteronismo familiar tipo II

Hiperaldosteronismo familiar tipo

251274

III

79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar

470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2

2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica

Hiperamonemia transitoria del

289877

recién nacido

Hiperamoniaquemia por deficiencia

927

de N-Acetilglutamato sintasa

Hiperandrogenismo por deficiencia

168588

de cortisona reductasa

90 Hiperargininemia

Hiperbilirrubinemia neonatal

2312

transitoria

Hiperbilirrubinemia no conjugada

205

hereditaria

Hiperbilirrubinemia no conjugada

79234

hereditaria tipo 1

Hiperbilirrubinemia no conjugada

79235

hereditaria tipo 2

276405 Hiperbiliverdinemia

Número

Enfermedad

ORPHA

405 Hipercalcemia familiar benigna

Hipercalcemia hipocalciúrica

405

familiar

Hipercalcemia hipocalciúrica

405

familiar benigna

Hipercalcemia hipocalciúrica

93372

familiar tipo 1

Hipercalcemia hipocalciúrica

101049

familiar tipo 2

Hipercalcemia hipocalciúrica

101050

familiar tipo 3

Hipercalcemia infantil autosómica

300547

recesiva

Hipercalcemia infantil familiar con

300547 supresión de la hormona

paratiroidea intacta

Hipercalciuria - coloboma macular

2196

bilateral

2197 Hipercalciuria idiopática

Hipercarotinemia hereditaria y

199285

deficiencia de vitamina A

Hipercincemia e

251523

hipercalprotectinemia

238475 Hipercolanemia familiar

238475 Hipercolanemia hereditaria

Hipercolesterolemia familiar

391665

homocigota

Hipercolesterolemia por deficiencia

209902

de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

163985 Hiperekplexia - epilepsia

306776 Hiperekplexia esporádica

3197 Hiperekplexia hereditaria

178345 Hiperestrogenismo familiar

Hiperexcitabilidad del nervio

84142

periférico

3197 Hiperexplexia hereditaria

295002 Hiperfalangia

295142 Hiperfalangia bilateral

295140 Hiperfalangia en los dedos 2-5

295140 Hiperfalangia unilateral

Hiperfalangia-clinodactilia del dedo

1388

índice con síndrome de Pierre Robin

238583 Hiperfenilalaninemia

79651 Hiperfenilalaninemia leve

2209 Hiperfenilalaninemia materna

Hiperfenilalaninemia no

238583

fenilcetonúrica

Hiperfenilalaninemia por

238583

deficiencia de BH4

Hiperfenilalaninemia por

238583

deficiencia de tetrahidrobiopterina

Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria

293284

sensible a BH4

Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria

293284

sensible a la tetrahidrobiopterina

Número

Enfermedad

ORPHA

Hiperferritinemia genética sin

254704

sobrecarga de hierro

Hiperferritinemia hereditaria con

163

cataratas congénitas

2801 Hiperfosfatasia hereditaria

289863 Hiperglicemia no cetósica atípica

289860 Hiperglicemia no cetósica infantil

289857 Hiperglicemia no cetósica neonatal

408 Hiperglicerolemia

35 Hiperglicinemia cetósica

407 Hiperglicinemia no cetósica

2157 Hiperhistidinemia

2194 Hiperinmunización anti-HLA

Hiperinmunoglobulinemia D con

343

fiebre periódica

Hiperinmunoglobulinemia D con

343

fiebre recurrente

1928 Hiperinsuflación lobar congénita

1928 Hiperinsuflación lobar infantil

Hiperinsulinismo autosómico

276580

dominante por deficiencia de Kir6.2

Hiperinsulinismo autosómico

276575

dominante por deficiencia de SUR1

Hiperinsulinismo autosómico

79644

recesivo por deficiencia de Kir6.2

Hiperinsulinismo autosómico

79643

recesivo por deficiencia de SUR1

Hiperinsulinismo focal resistente al

276603

diazóxido por deficiencia de Kir6.2

Hiperinsulinismo focal resistente al

276598

diazóxido por deficiencia de SUR1

Hiperinsulinismo inducido por

165991

ejercicio

Hiperinsulinismo por deficiencia de

71212 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de

cadena corta

Hiperinsulinismo por deficiencia de

79299

glucoquinasa

Hiperinsulinismo por deficiencia de

71212

glutamodeshidrogenasa

Hiperinsulinismo por deficiencia de

71212

HADH

Hiperinsulinismo por deficiencia de

324575

HNF1A

Hiperinsulinismo por deficiencia de

263455

HNF4A

Hiperinsulinismo por deficiencia de

263458

INSR

Hiperinsulinismo por deficiencia de

71212

SCHAD

Hiperinsulinismo por deficiencia de

165991

SLC16A1

Hiperinsulinismo por deficiencia de

276556

UCP2

Hiperinsulinismo por deficiencia del

165991

transportador de monocarboxilato 1

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 69

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