Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
101088 HIGM1<br />
101089 HIGM2<br />
101090 HIGM3<br />
101091 HIGM4<br />
101092 HIGM5<br />
HIGM con <strong>sus</strong>ceptibilidad a<br />
183663<br />
infecciones oportunistas<br />
HIGM sin <strong>sus</strong>ceptibilidad a<br />
183666<br />
infecciones oportunistas<br />
238624 HII<br />
165991 HIIE<br />
401 Himenolepiasis<br />
Hiper e hipopigmentación<br />
280628<br />
progresiva familiar<br />
309147 Hiper-beta-alaninemia<br />
Hiperactividad <strong>de</strong> la<br />
3222<br />
fosforribosilpirofosfato-sintetasa<br />
3222 Hiperactividad <strong>de</strong> la PRPP sintetasa<br />
3222 Hiperactividad <strong>de</strong> la PRPS1<br />
Hiperactividad grave <strong>de</strong> la<br />
411543<br />
fosforibosilpirofosfato sintetasa<br />
Hiperactividad grave <strong>de</strong> la PRPP<br />
411543<br />
sintetasa<br />
411543 Hiperactividad grave <strong>de</strong> la PRPS1<br />
Hiperactividad leve <strong>de</strong> la<br />
411536<br />
fosforibosilpirofosfato sintetasa<br />
Hiperactividad leve <strong>de</strong> la PRPP<br />
411536<br />
sintetasa<br />
411536 Hiperactividad leve <strong>de</strong> la PRPS1<br />
309147 Hiperalaninemia<br />
404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2<br />
251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3<br />
403 Hiperaldosteronismo familiar tipo I<br />
404 Hiperaldosteronismo familiar tipo II<br />
Hiperaldosteronismo familiar tipo<br />
251274<br />
III<br />
79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar<br />
470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2<br />
2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica<br />
Hiperamonemia transitoria <strong>de</strong>l<br />
289877<br />
recién nacido<br />
Hiperamoniaquemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
927<br />
<strong>de</strong> N-Acetilglutamato sintasa<br />
Hiperandrogenismo por <strong>de</strong>ficiencia<br />
168588<br />
<strong>de</strong> cortisona reductasa<br />
90 Hiperargininemia<br />
Hiperbilirrubinemia neonatal<br />
2312<br />
transitoria<br />
Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />
205<br />
hereditaria<br />
Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />
79234<br />
hereditaria tipo 1<br />
Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />
79235<br />
hereditaria tipo 2<br />
276405 Hiperbiliverdinemia<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
405 Hipercalcemia familiar benigna<br />
Hipercalcemia hipocalciúrica<br />
405<br />
familiar<br />
Hipercalcemia hipocalciúrica<br />
405<br />
familiar benigna<br />
Hipercalcemia hipocalciúrica<br />
93372<br />
familiar tipo 1<br />
Hipercalcemia hipocalciúrica<br />
101049<br />
familiar tipo 2<br />
Hipercalcemia hipocalciúrica<br />
101050<br />
familiar tipo 3<br />
Hipercalcemia infantil autosómica<br />
300547<br />
recesiva<br />
Hipercalcemia infantil familiar con<br />
300547 supresión <strong>de</strong> la hormona<br />
paratiroi<strong>de</strong>a intacta<br />
Hipercalciuria - coloboma macular<br />
2196<br />
bilateral<br />
2197 Hipercalciuria idiopática<br />
Hipercarotinemia hereditaria y<br />
199285<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> vitamina A<br />
Hipercincemia e<br />
251523<br />
hipercalprotectinemia<br />
238475 Hipercolanemia familiar<br />
238475 Hipercolanemia hereditaria<br />
Hipercolesterolemia familiar<br />
391665<br />
homocigota<br />
Hipercolesterolemia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
209902<br />
<strong>de</strong> colesterol 7-alfa-hidroxi<strong>las</strong>a<br />
163985 Hiperekplexia - epilepsia<br />
306776 Hiperekplexia esporádica<br />
3197 Hiperekplexia hereditaria<br />
178345 Hiperestrogenismo familiar<br />
Hiperexcitabilidad <strong>de</strong>l nervio<br />
84142<br />
periférico<br />
3197 Hiperexplexia hereditaria<br />
295002 Hiperfalangia<br />
295142 Hiperfalangia bilateral<br />
295140 Hiperfalangia en los <strong>de</strong>dos 2-5<br />
295140 Hiperfalangia unilateral<br />
Hiperfalangia-clinodactilia <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do<br />
1388<br />
índice con síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin<br />
238583 Hiperfenilalaninemia<br />
79651 Hiperfenilalaninemia leve<br />
2209 Hiperfenilalaninemia materna<br />
Hiperfenilalaninemia no<br />
238583<br />
fenilcetonúrica<br />
Hiperfenilalaninemia por<br />
238583<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> BH4<br />
Hiperfenilalaninemia por<br />
238583<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> tetrahidrobiopterina<br />
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria<br />
293284<br />
sensible a BH4<br />
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria<br />
293284<br />
sensible a la tetrahidrobiopterina<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Hiperferritinemia genética sin<br />
254704<br />
sobrecarga <strong>de</strong> hierro<br />
Hiperferritinemia hereditaria con<br />
163<br />
cataratas congénitas<br />
2801 Hiperfosfatasia hereditaria<br />
289863 Hiperglicemia no cetósica atípica<br />
289860 Hiperglicemia no cetósica infantil<br />
289857 Hiperglicemia no cetósica neonatal<br />
408 Hiperglicerolemia<br />
35 Hiperglicinemia cetósica<br />
407 Hiperglicinemia no cetósica<br />
2157 Hiperhistidinemia<br />
2194 Hiperinmunización anti-HLA<br />
Hiperinmunoglobulinemia D con<br />
343<br />
fiebre periódica<br />
Hiperinmunoglobulinemia D con<br />
343<br />
fiebre recurrente<br />
1928 Hiperinsuflación lobar congénita<br />
1928 Hiperinsuflación lobar infantil<br />
Hiperinsulinismo autosómico<br />
276580<br />
dominante por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />
Hiperinsulinismo autosómico<br />
276575<br />
dominante por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />
Hiperinsulinismo autosómico<br />
79644<br />
recesivo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />
Hiperinsulinismo autosómico<br />
79643<br />
recesivo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />
Hiperinsulinismo focal resistente al<br />
276603<br />
diazóxido por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Kir6.2<br />
Hiperinsulinismo focal resistente al<br />
276598<br />
diazóxido por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> SUR1<br />
Hiperinsulinismo inducido por<br />
165991<br />
ejercicio<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
71212 3-hidroxilacil-CoA <strong>de</strong>hidrogenasa <strong>de</strong><br />
ca<strong>de</strong>na corta<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
79299<br />
glucoquinasa<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
71212<br />
glutamo<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
71212<br />
HADH<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
324575<br />
HNF1A<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
263455<br />
HNF4A<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
263458<br />
INSR<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
71212<br />
SCHAD<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
165991<br />
SLC16A1<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
276556<br />
UCP2<br />
Hiperinsulinismo por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l<br />
165991<br />
transportador <strong>de</strong> monocarboxilato 1<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 69
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