Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Hipersomnia idiopática sin sueño

228318

nocturno prolongado

33208 Hipersomnia primaria

1519 Hipertelorismo tipo Teebi

Hipertensión arterial pulmonar -

→331176

leucopenia - defecto septal atrial

Hipertensión arterial pulmonar

275777

familiar

Hipertensión arterial pulmonar

275777

hereditaria

Hipertensión arterial pulmonar

275766

idiopática

Hipertensión arterial pulmonar

422

idiopática y/o familiar

Hipertensión arterial pulmonar

275766

primaria

Hipertensión hiperpotasémica

757

familiar

238624 Hipertensión intracraneal benigna

238624 Hipertensión intracraneal idiopática

Hipertensión portal por bloqueo

854

infrahepático

Hipertensión pulmonar

70591

tromboembólica crónica

Hipertensión sensible a

403

dexametasona

Hipertensión sensible a

403

glucocorticoides

423 Hipertermia de la anestesia

423 Hipertermia maligna

Hipertermia maligna - artrogriposis

2215

- tortícolis

99819 Hipertiroidismo familiar gestacional

Hipertiroidismo familiar por

424

mutaciones de receptor de TSH

Hipertrabeculación del ventrículo

54260

izquierdo

Hipertricosis cervical anterior

3387

aislada

2218 Hipertricosis cervical neuropatía

Hipertricosis con o sin hiperplasia

2026

gingival

Hipertricosis congénita

79495

generalizada ligada al X

Hipertricosis congénita

2026

generalizada terminal

Hipertricosis congénita

1023

generalizada tipo Ambras

Hipertricosis congénita

79495

generalizada tipo Macias-Flores

2220 Hipertricosis cubital - estatura baja

2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida

2222 Hipertricosis lanuginosa congénita

Hipertricosis pigmentada con

→168569

diabetes insulino dependiente

Número

Enfermedad

ORPHA

Hipertrigliceridemia e hígado graso

300293

regresivos infantil

Hipertrigliceridemia y

300293

hepatoesteatosis infantil regresiva

2224 Hipertriptofanemia familiar

Hipertrofia de las extremidades

295051

inferiores

Hipertrofia de las extremidades

295049

superiores

Hipertrofia gingival - distrofia

2709

corneal

2128 Hipertrofia hemicorporal

141145 Hipertrofia hemifacial

180176 Hipertrofia juvenil de la mama

Hipertrofia muscular -

324416

hepatomegalia - polihidramnios

Hipertrofia muscular relacionada

275534

con la miostatina

Hiperuricemia - uremia -

217330

insuficiencia renal

Hiperuricemia relacionada con

79233

HPRT

396 Hipo crónico

Hipoacusia mixta neurosensorial y

383

conductiva ligada al X

Hipoacusia neurosensorial aislada

90625

ligada al X tipo DFN

Hipoacusia neurosensorial con

217622

miocardiopatía dilatada

Hipoacusia neurosensorial

168609 mitocondrial aislada susceptible a

una exposición a aminoglucósidos

Hipoacusia neurosensorial

mitocondrial no sindrómica

168609

susceptible a una exposición a

aminoglucósidos

Hipoaglosia/aglosia aislada

141152

congénita

427 Hipoaldosteronismo familiar

Hipoaldosteronismo

99763

hiperreninémico familiar tipo 1

Hipoaldosteronismo

99764

hiperreninémico familiar tipo 2

425 Hipoalfalipoproteinemia familiar

Hipobetalipoproteinemia con

71

deleción selectiva de Apo B-48

Hipobetalipoproteinemia familiar

14

homocigota

428 Hipocalcemia AD

Hipocalcemia autosómica

428

dominante

93297 Hipocondrogénesis

429 Hipocondroplasia

Hipocratismo digital aislado

217059

congénito

Número

Enfermedad

ORPHA

Hipodactilia bilateral de los dedos

295114

2-5

295112 Hipodactilia bilateral del pulgar

294990 Hipodactilia de los dedos 2-5

294988 Hipodactilia del pulgar

Hipodactilia unilateral de los dedos

973

2-5

295110 Hipodactilia unilateral del pulgar

248408 Hipodisfibrinogenemia familiar

2228 Hipodoncia - disgenesia ungueal

101041 Hipofibrinogenemia familiar

95512 Hipofisitis pituitaria anterior

436 Hipofosfatasia

247667 Hipofosfatasia de la infancia

247676 Hipofosfatasia del adulto

247651 Hipofosfatasia infantil

247623 Hipofosfatasia perinatal letal

247638 Hipofosfatasia prenatal benigna

Hipofosfatemia autosómica

89937

dominante

Hipofosfatemia dominante con

244305

nefrolitiasis u osteoporosis

89936 Hipofosfatemia ligada al X

229717 Hipogammaglobulinemia aislada

1572 Hipogammaglobulinemia primaria

Hipogammaglobulinemia

169139

transitoria de la infancia

Hipoglucemia hiperinsulinémica

276580 autosómica dominante por

deficiencia de Kir6.2

Hipoglucemia hiperinsulinémica

276575 autosómica dominante por

deficiencia de SUR1

Hipoglucemia hiperinsulinémica

79644 autosómica recesiva por deficiencia

de Kir6.2

Hipoglucemia hiperinsulinémica

79643 autosómica recesiva por deficiencia

de SUR1

Hipoglucemia hiperinsulinémica

165991

inducida por el ejercicio

Hipoglucemia hiperinsulinémica

276608 persistente sin insulinoma de

aparición adulta

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

71212 deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA

dehidrogenasa de cadena corta

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

79299

deficiencia de glucoquinasa

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

324575

deficiencia de HNF1A

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

263455

deficiencia de HNF4A

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

263458

deficiencia de INSR

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 71

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