Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

276603 deficiencia de Kir6.2 resistente al

diazóxido

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

263458

deficiencia de receptor de insulina

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

276598 deficiencia de SUR1 resistente al

diazóxido

Hipoglucemia hiperinsulinémica por

276556

deficiencia de UCP2

Hipoglucemia hipoinsulinémica y

293964

hemihipertrofia del cuerpo

Hipogonadismo - prolapso de

2233 válvula mitral - deficiencia

intelectual

Hipogonadismo congénito

→1643

masculino con ictiosis

Hipogonadismo

2410

hipergonadotrópico - cataratas

Hipogonadismo

hipergonadotrópico masculino -

2234

deficiencia intelectual - anomalías

esqueléticas

Hipogonadismo

2232 hipergonadotrópico primario -

alopecia parcial

Hipogonadismo hipogonadotrópico

2230

- alopecia fronto parietal

Hipogonadismo hipogonadotrópico

2235

- retinosis pigmentaria

Hipogonadismo hipogonadotrópico

478

congénito con anosmia

Hipogonadismo hipogonadotropo

432

normosómico congénito

Hipogonadismo hipogonadotropo

432

normosómico idiopático

Hipokalemia - hipomagnesemia

358 tubular renal primaria con

hipocalciuria

Hipomagnesemia aislada

34528

autosómica dominante

Hipomagnesemia aislada

199326 autosómica dominante, tipo

Glaudemans

Hipomagnesemia causada por

30924

malabsorción selectiva de magnesio

Hipomagnesemia familiar primaria

31043 con hipercalciuria y nefrocalcinosis

con afectación ocular grave

Hipomagnesemia intestinal con

30924

hipocalcemia secundaria

30924 Hipomagnesemia intestinal tipo 1

Hipomagnesemia primaria

34528 autosómica dominante con

hipocalciuria

Hipomagnesemia primaria con

30924

hipocalcemia secundaria

Número

Enfermedad

ORPHA

Hipomagnesemia primaria familiar

2196 con hipercalciuria y nefrocalcinosis

con afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria familiar

34527 con normocalciuria y

normocalcemia

34528 Hipomagnesemia renal tipo 2

31043 Hipomagnesemia renal tipo 3

435 Hipomelanosis de Ito

Hipomielinización - catarata

85163

congénita

Hipomielinización - hipogonadismo

88637

hipogonadotrópico - hipodontia

Hipomielinización con afectación

363412 del tronco cerebral y de la médula

espinal y espasticidad de las piernas

Hipomielinización con atrofia de los

139441

ganglios basales y del cerebelo

Hipoparatiroidismo - deficiencia

2323

intelectual - dismorfismo

Hipoparatiroidismo - enfermedad

3453 de Addison - candidiasis

mucocutánea

Hipoparatiroidismo - enfermedad

3453 de Addison - candidosis

mucocutánea

Hipoparatiroidismo - estatura baja -

2323 deficiencia intelectual -

convulsiones

Hipoparatiroidismo - sordera -

2237

enfermedad renal

36913 Hipoparatiroidismo autoinmune

Hipoparatiroidismo autoinmune -

3453 candidiasis mucocutánea -

Enfermedad de Addison

Hipoparatiroidismo autoinmune -

3453 candidosis mucocutánea -

Enfermedad de Addison

2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado

Hipoparatiroidismo familiar aislado

2239 debido a agenesia de la glándula

paratiroidea

Hipoparatiroidismo familiar aislado

189466

por deficiencia de secreción de PTH

Hipopigmentación - deterioro

79476

neurológico

Hipopigmentación -

79477 inmunodeficiencia con o sin

deterioro neurológico

Hipopigmentación guttata y

324561 queratodermia palmoplantar

punctata

Hipopigmentación y queratosis

324561

punctata de palmas y plantas

→3157 Hipopituitarismo - microftalmia

Número

Enfermedad

ORPHA

Hipopituitarismo - micropene -

→3157

fisura labiopalatina

Hipopituitarismo - polidactilia

→3157

postaxial

Hipoplasia adrenal congénita

95702

citomegálica

Hipoplasia adrenal congénita de

95701

origen materno

Hipoplasia adrenal congénita ligada

95702

al X

Hipoplasia aislada bilateral de los

269221

hemisferios cerebelosos

Hipoplasia aislada de apertura

162516

nasal piriforme

137902 Hipoplasia aislada del nervio óptico

Hipoplasia aislada unilateral de los

269218

hemisferios cerebelosos

99083 Hipoplasia arterial pulmonar

Hipoplasia cerebelosa -

2246

degeneración tapetoretiniana

175 Hipoplasia de cartílago-pelo

755 Hipoplasia de células de Leydig

Hipoplasia de células de Leydig por

325448 deficiencia de la subunidad beta de

la hormona luteinizante

Hipoplasia de células de Leydig por

325448

deficiencia de LHB

Hipoplasia de células de Leydig por

96265 inactivación completa del receptor

de la hormona luteinizante

Hipoplasia de células de Leydig por

96265 inactivación completa del receptor

de LH

Hipoplasia de células de Leydig por

96266 inactivación parcial del receptor de

la hormona luteinizante

Hipoplasia de células de Leydig por

96266 inactivación parcial del receptor de

LH

Hipoplasia de células de Leydig por

96265 resistencia completa a la hormona

luteinizante

Hipoplasia de células de Leydig por

96265

resistencia completa a LH

Hipoplasia de células de Leydig por

96266 resistencia parcial a la hormona

luteinizante

Hipoplasia de células de Leydig por

96266

resistencia parcial a LH

Hipoplasia de cúbito - deficiencia

2249

intelectual

Hipoplasia de la sustancia blanca -

3207 agenesia del cuerpo calloso -

deficiencia intelectual

Hipoplasia de la tibia - polidactilia

3332

postaxial

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 72

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