Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Ictiosis exfoliante autosómica

289586

recesiva

289586 Ictiosis exfoliativa

457 Ictiosis fetal tipo arlequín

Ictiosis folicular - alopecia -

2273

fotofobia

Ictiosis folicular - atriquia -

2273

fotofobia

79503 Ictiosis histrix de Curth-Macklin

79504 Ictiosis histrix gravior

79503 Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin

313 Ictiosis lamelar

313 Ictiosis lamelar clásica

313 Ictiosis lamelar congénita

461 Ictiosis ligada al X

281090 Ictiosis ligada al X sindrómico

461 Ictiosis recesiva ligada al X

Ictiosis sindrómica recesiva ligada al

281090

X

Ictiosis tipo histrix -

477

sordera/queratitis - ictiosis - sordera

79504 Ictiosis tipo Lambert

281190 Ictiosis variegata

33355 IDCG con leucopenia

IDCG por deficiencia completa de

331206

RAG1/2

275 IDCG por deficiencia de artemis

357237 IDCG por deficiencia de CARD11

228003 IDCG por deficiencia de CORO-1A

IDCG por deficiencia de coronina-

228003

1A

275 IDCG por deficiencia de DCLRE1C

317425 IDCG por deficiencia de DNA-PKcs

397787 IDCG por deficiencia de IKK2

IDCG por deficiencia de la proteína

280142 tirosina quinasa específica de

linfocitos

280142 IDCG por deficiencia de LCK

IDCG T-B+ debida a

169160

CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta

IDCG T-B+ por deficiencia de cadena

276

gamma

169157 IDCG T-B+ por deficiencia de CD45

IDCG T-B+ por deficiencia de IL-

169154

7Ralpha

35078 IDCG T-B+ por deficiencia de JAK3

275 IDCG tipo Athabaskan

289347 IDH

3306 idic(15)

280384 IDMDC

92050 IED

329874 IGCM

79099 IGDA

631 IGHD congénito

231662 IGHD congénito tipo IA

Número

Enfermedad

ORPHA

231671 IGHD congénito tipo IB

231679 IGHD congénito tipo II

231692 IGHD congénito tipo III

231692 IGHD ligado al X

364013 IHF

86908 IHHS

91132 IHS

59303 IHSC

238624 IIH

313 IL

Íleo meconial por deficiencia de

314376

guanilato-ciclasa 2C

247718 IMAM

42062 Iminoglicinuria

Imperforación orofaríngea -

2759

anomalías costo-vertebrales

36237 Impétigo bulloso

2285 Impresión basilar primaria

35069 INAD

35069 INAD1

463 Incidentaloma suprarrenal

79263 INCL

Incompetencia velofaríngea

2291

congénita

464 Incontinencia pigmentaria

435 Incontinentia pigmenti tipo 1

Incurvación congénita de huesos

2292

largos

Incurvación lateral grave de la tibia

324307

con estatura baja

Indiferencia congénita al dolor con

217399

hiperhidrosis

Inestabilidad centromérica -

2268

imunodeficiencia - dismorfia

Infección antenatal por virus

70596

Epstein-Barr

Infección congénita por el virus del

293

herpes

292 Infección congénita por enterovirus

Infección congénita por virus

70596

Epstein-Barr

Infección diseminada por

35062

citomegalovirus idiopática

294 Infección fetal por citomegalovirus

294 Infección fetal por CMV

Infección por adenovirus en

91127

pacientes inmunocomprometidos

228123 Infección por Coccidioides

391658 Infección por cowpox

781 Infección por Coxiella burnetii

1685 Infección por duelas

Infección por el virus de la viruela

391658

bovina

324632 Infección por el virus Hendra

228119 Infección por Fusarium

Número

Enfermedad

ORPHA

Infección por Mycobacterium

314946

xenopi

1685 Infección por tremátodos

78 Infección por uncinarias

99828 Infección por virus del dengue

292 Infección prenatal por enterovirus

295 Infección prenatal por parvovirus

Infección pulmonar por

411703

micobacterias no tuberculosas

Infecciones bacterianas piógenas

183713

por deficiencia de MyD88

Infecciones invasivas provocadas

90078 por enterococos resistentes a

vancomicina (ERV)

Infecciones pulmonares fúngicas en

217080

pacientes considerados en riesgo

Infecciones recurrentes - síndrome

251523 inflamatorio por trastornos del

metabolismo del zinc

Infecciones recurrentes asociadas a

183675 una deficiencia rara de isotipos de

inmunoglobulinas

Infecciones recurrentes de

169467

Neisseria por deficiencia de factor D

Infecciones recurrentes por

169142

deficiencia de gránulos específicos

Infecciones virales recurrentes con

275517

ALPS

Infertilidad femenina por un

404466

defecto de la zona pelúcida

Infertilidad masculina asociada a

137893 espermatozoides poliploides

multiflagelados con grandes cabezas

Infertilidad masculina con

399805 azoospermia o oligozoospermia por

una única mutación genética

Infertilidad masculina con

399808 teratozoospermia por una única

mutación genética

Infertilidad masculina con

→399805 virilización normal debido a la

detención de la maduración

Infertilidad masculina con

→399805 virilización normal debido a una

anomalía en la meiosis

Infertilidad masculina idiopática

98345

rara

Infertilidad masculina no

276234

sindrómica por astenozoospermia

Infertilidad masculina no

276234 sindrómica por un trastorno de

motilidad del esperma

Infertilidad masculina por

171709 espermatozoides de cabeza

redondeada

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 75

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