Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Insensibilidad congénita al dolor

88642

asociada a canalopatía

Insensibilidad congénita al dolor

217399

con hiperhidrosis

Insensibilidad congénita al dolor

391397 con hiperhidrosis y disfunción

gastrointestinal

Insensibilidad congénita al dolor y

64752

analgesia térmica

633 Insensibilidad primaria a la GH

Insensibilidad primaria a la

633

hormona del crecimiento

466 Insomnio familiar fatal

95409 Insuficiencia adrenocortical aguda

Insuficiencia congénita de la válvula

95449

aórtica

Insuficiencia del surco troclear

1863

femoral

Insuficiencia hepática infantil aguda

debido a un defecto de síntesis de

217371

las proteínas codificadas por el ADN

mitocondrial

Insuficiencia hepática infantil aguda

debido a un defecto de síntesis de

217371

las proteínas codificadas por el

ADNmt

Insuficiencia hipotalámicamicrocefalia

secundariadiscapacidad

visual-anomalías

370006

urinarias

294422 Insuficiencia intestinal crónica

Insuficiencia pancreática - anemia -

199337

hiperostosis

Insuficiencia pancreática y

811

disfunción de la médula ósea

Insuficiencia suprarrenal - acalasia -

869

alacrimia

95409 Insuficiencia suprarrenal aguda

Insuficiencia suprarrenal

289548 hereditaria aislada por deficiencia

de CYP11A1

Insuficiencia ventricular derecha

263352

postcardiotomía

97279 Insulinoma

Intellectual disability-expressive

436151 aphasia -facial dysmorphism

syndrome

2299 Interrupción del arco aótico

99123 Interrupción IVC

Interstitial long disease due to SP-C

440392

deficiency

90647 Intervalo QT largo - sordera

Intolerancia a disacáridos con

306436

intolerancia al almidón

Intolerancia a disacáridos con

306474

intolerancia al almidón y a la lactosa

Número

Enfermedad

ORPHA

Intolerancia a disacáridos con

306446

tolerancia mínima al almidón

Intolerancia a disacáridos sin

306486

intolerancia a la sacarosa

Intolerancia a disacáridos sin

306462

intolerancia al almidón

103909 Intolerancia a la trehalosa aislada

35122 Intolerancia a los disacáridos

103909 Intolerancia aislada a la trehalosa

35122 Intolerancia congénita a la sacarosa

Intolerancia congénita a la sacarosa

306436

con intolerancia al almidón

Intolerancia congénita a la sacarosa

306474 con intolerancia al almidón y a la

lactosa

Intolerancia congénita a la sacarosa

306446

con tolerancia mínima al almidón

Intolerancia congénita a la sacarosa

306486

sin intolerancia a la sacarosa

Intolerancia congénita a la sacarosa

306462

sin intolerancia al almidón

Intolerancia hereditaria a la

469

fructosa

Intoxicación aguda por consumo de

73423

ackee

247165 Intoxicación infantil por mercurio

217064 Intoxicación por 5-fluorouracilo

2302 Intoxicación por amianto

90068 Intoxicación por cocaína

31824 Intoxicación por colchicina

31828 Intoxicación por digitálicos

31826 Intoxicación por etilenglicol

306682 Intoxicación por manganeso

330021 Intoxicación por mercurio

31825 Intoxicación por metanol

31827 Intoxicación por paraquat

330015 Intoxicación por plomo

Intoxicación sistémica por

90069

monocloroacetato

Intrauterine growth restrictionshort

stature-early adult-onset

436144

diabetes syndrome

3306 Inv dup(15)

96092 Invdupdel(8p)

168558 Inversión sexual XY - fallo adrenal

Inversión sexual XY - fallo

168558

suprarrenal

216694 Inversión ventricular

1186 IOSCA

275766 IPAH

238455 IPD

37042 IPEX

88621 IPS

100025 IPSID

772 IRD

Número

Enfermedad

ORPHA

263479 Iridociclitis heterocrómica de Fuchs

209959 Iridociclitis inducida por lentes

281090 IRLX sindrómica

Isla de la Reunión - anorexia -

99852 vómitos incontenibles - signos

neurológicos

3309 Isocromosoma 5p

3307 Isocromosoma 18p

96055 Isocromosoma 21

98797 Isocromosoma Yp

98798 Isocromosoma Yq

99731 ISOD

440987 Isolated agenesis of gallbladder

Isolated sedoheptulokinase

440713

deficiency

472 Isosporosis

309324 ISSD

439254 ITM2B amyloidosis

3002 ITP

281190 IWC

300605 JALS

474 JATD

397715 JBTS con JATD

3283 JET

248111 JHD

2929 JIP

2929 JIPS

65684 JMADUE

307 JME

289596 JNA

79264 JNCL

2801 JPG

247604 JPLS

2318 JS tipo B

1454 JS-H

220493 JS-O

2318 JS-OR

220497 JS-R

KCNQ2-related epileptic

439218

encephalopathy

96169 KdVS

435628 Keppen-Lubinsky syndrome

415286 Kernícterus

Ketoacidosis due to

438075 monocarboxylate transporter-1

deficiency

401996 KIN

2908 KS

293936 KTCNCT

79314 L-2-HGA

157973 L-CMD

440731 L-ferritin deficiency

L-transposición de las grandes

216694

arterias

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 77

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