Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Labio leporino y/o paladar hendido

888 con quistes mucosos del labio

inferior

Labio leporino/paladar hendidosindactilia-pili

torti

3253

2968 LAD

99842 LAD-I

99843 LAD-II

Lagoftalmia - labio leporino y

1997

paladar hendido

538 LAM

Laminopatía con síndrome

137871

metabólico grave y miopatía

Laminopatía lipodistrófica grave

280365

semidominante autosómica

Laminopatía tipo Decaudain-

137871

Vigouroux

2372 Laringocele

Laringomalacia dominante

2373

congénita

423717 Larva migrans cutáneo

Latidos ventriculares prematuros

3286

multifocales

46059 Latosterolosis

300324 LBPP

2004 LC

99900 LCAD

1486 LCCS1

137776 LCCS2

137783 LCCS3

98964 LCD1

98964 LCDI

5 LCHADD

52416 LCM

363618 LCPS

300888 LDCBG con inflamación crónica

300849 LDCBG del SNC

98955 LECD

549 Legionelosis

52994 Leiomioma orbital

Leiomiomas cutáneos múltiples

523

familiares

Leiomiomas cutáneos múltiples

523

hereditarios

Leiomiomas cutáneos y uterinos

523

múltiples

Leiomiomatosis familiar con cáncer

523

de células renales

Leiomiomatosis familiar con

523

carcinoma renal

Leiomiomatosis familiar cutánea y

523

uterina

523 Leiomiomatosis hereditaria

Leiomiomatosis hereditaria con

523

carcinoma renal

Número

Enfermedad

ORPHA

Leiomiomatosis hereditaria y

523

cáncer de células renales

71274 Leiomiomatosis peritoneal difusa

Leiomiomatosis peritoneal

71274

diseminada

64720 Leiomiosarcoma

213807 Leiomiosarcoma cervical

213807 Leiomiosarcoma de cuello de útero

213625 Leiomiosarcoma de cuerpo de útero

Leiomiosarcoma de intestino

104076

delgado

507 Leishmaniosis

500 Lentiginosis cardiomiopática

231040 Lentiginosis generalizada familiar

330032 Lepore - beta-talasemia

548 Lepra

508 Leprechaunismo

268838 Leptomielolipoma

509 Leptospirosis

46489 LESB

Lesión cerebral isquémica e

137577

hipóxica del recien nacido

Lesión cerebral isquémica e

137577

hipóxica neonatal

178320 Lesión pulmonar aguda

Lesiones en anillo del cráneo -

85192

fragilidad de los huesos

Lesiones en anillo del cuero

85192

cabelludo - fragilidad ósea

Lethal fetal cerebral-renalgenitourinary

agenesis/hypoplasia

439897

syndrome

86873 Leucemia agresiva de células NK

98837 Leucemia aguda bifenotípica

98836 Leucemia aguda bilineal

Leucemia aguda mieloblástica tipo

520

3

Leucemia aguda mieloide con

520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y

variantes

517 Leucemia aguda mielomonocítica

98835 Leucemia aguda no diferenciada

520 Leucemia aguda promielocítica

86849 Leucemia basofílica aguda

58017 Leucemia de células peludas

Leucemia de células peludas

300878

variante

58017 Leucemia de células pilosas

168940 Leucemia eosinofílica crónica

318 Leucemia eritroide aguda

521 Leucemia granuclocítica crónica

521 Leucemia granulocítica crónica

86873 Leucemia LGL de células NK

86872 Leucemia LGL de células T

Número

Enfermedad

ORPHA

Leucemia linfoblástica aguda de

99860

precursores de células B

Leucemia linfoblástica aguda de

99861

precursores de células T

Leucemia linfocítica aguda de

99860

precursores de células B

Leucemia linfocítica aguda de

99861

precursores de células T

Leucemia linfocítica crónica de

67038

células B

Leucemia linfocítica crónica de

86871

células T

Leucemia linfocítica granular de

86873

células NK grandes

Leucemia linfocítica granular de

86872

células T grandes

Leucemia linfoide crónica de células

67038

B

67038 Leucemia linfoplasmacítica

158796 Leucemia mastocítica clásica

518 Leucemia megacarioblástica aguda

Leucemia megacarioblástica aguda

99887

en el síndrome de Down

Leucemia megacarioblástica aguda

329469

sin síndrome de Down

Leucemia mieloblástica aguda con

98834

maduración

Leucemia mieloblástica aguda

98832

mínimamente diferenciada

Leucemia mieloblástica aguda sin

98833

maduración

Leucemia mieloblástica aguda tipo

98833

1

Leucemia mieloblástica aguda tipo

98834

2

Leucemia mieloblástica aguda tipo

514

5

Leucemia mieloblástica aguda tipo

318

6

Leucemia mieloblástica aguda tipo

518

7

521 Leucemia mielógena crónica

521 Leucemia mielogénica crónica

Leucemia mieloide aguda con

98831

anomalías 11q23

Leucemia mieloide aguda con

86845

displasia multilineal

'Leucemia mieloide aguda con

eosinófilos anómalos en la médula

98829

ósea con inv(16)(p13q22) o

t(16;16)(p13;q22)'

'Leucemia mieloide aguda con

402020

inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'

Leucemia mieloide aguda con

319480

mutaciones somáticas de CEBPA

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 78

Similar magazines