Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Anemia diseritropoyética ligada al X

363727 con plaquetas anormales y

neutropenia

251359 Anemia falciforme - beta-talasemia

Anemia hemolítica autoinmune

90037

inducida por medicamentos

Anemia hemolítica autoinmune

398109

neonatal

Anemia hemolítica autoinmune

90036

tipo mixto

Anemia hemolítica autoinmune y

1959

trombocitopenia autoinmune

Anemia hemolítica de Donath-

90035

Landsteiner

Anemia hemolítica letal anomalías

1046

genitales

Anemia hemolítica no esferocítica

90031

por deficiencia de hexoquinasa

Anemia hemolítica por deficiencia

86817

de adenilato quinasa

Anemia hemolítica por deficiencia

714

de difosfoglicerato mutasa

Anemia hemolítica por deficiencia

248305 de gliceraldehido-3-fosfatodeshidrogenasa

Anemia hemolítica por deficiencia

712

de glucosa fosfato isomerasa

Anemia hemolítica por deficiencia

90030

de glutatión reductasa

Anemia hemolítica por deficiencia

35120

de pirimidina 5' nucleotidasa

Anemia hemolítica por deficiencia

766 de piruvato quinasa de los glóbulos

rojos

Anemia hemolítica por

99138 sobreproducción de adenosina

deaminasa en eritrocitos

Anemia hipoplásica congénita tipo

124

Blackfan-Diamond

231214 Anemia mediterránea

Anemia megaloblástica

319651 constitucional con enfermedad

neurológica grave

Anemia megaloblástica hereditaria

332 juvenil por deficiencia de factor

intrínseco

Anemia megaloblástica sensible a

49827 tiamina con diabetes mellitus y

sordera neurosensorial

Anemia microcítica con sobrecarga

83642

hepática de hierro

332 Anemia perniciosa congénita

Anemia por deficiencia de

1044

adenosina trifosfatasa

Anemia por deficiencia de hierro

209981

resistente al tratamiento por hierro

Número

Enfermedad

ORPHA

98826 Anemia refractaria

Anemia refractaria con exceso de

86839

blastos

Anemia refractaria con exceso de

100019

blastos 1

Anemia refractaria con exceso de

100020

blastos 2

Anemia refractaria con exceso de

168960

blastos en transformación

Anemia refractaria con

75564

sideroblastos en anillo

Anemia sideroblástica autosómica

260305

recesiva

Anemia sideroblástica autosómica

255132

recesiva de aparición en edad adulta

260305 Anemia sideroblástica congénita

Anemia sideroblástica hipocrómica

300298 congénita grave con sideroblastos

en anillo

Anemia sideroblástica idiopática

75564

adquirida

75563 Anemia sideroblástica ligada al X

Anemia sideroblástica ligada al X

2802

con ataxia

Anemia sideroblástica ligada al X y

2802

ataxia

Anemia sideroblástica primaria

75564

adquirida

Anemia sideroblástica relacionada

255132

con GLRX5

1048 Anencefalia/exencefalia aislada

83620 Anendocrinosis entérica

Anestesia congénita del nervio

231013

trigémino

Anestesia corneal - sordera -

1051

deficiencia intelectual

228277 Anetodermia familiar

228277 Anetodermia hereditaria

228272 Anetodermia primaria

91387 Aneurisma aórtico torácico familiar

2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar

231160 Aneurisma cerebral sacular familiar

Aneurisma congénito de las arterias

95491

coronarias

Aneurisma de la aorta abdominal,

86

forma familiar

1053 Aneurisma de la vena de Galeno

1054 Aneurisma de senos de Valsalva

99107 Aneurisma del septo atrial

Aneurisma del septo

99092

interventricular

Aneurisma ductus arteriosus

99072

patente congénito

231160 Aneurisma en baya familiar

Número

Enfermedad

ORPHA

Aneurisma fetal ventricular

1055

izquierdo

Aneurisma o dilatación de la aorta

95484

ascendente

Aneurisma sacular intracraneal

231160

familiar

Aneurisma y disección aórtica

91387

torácica familiar

Angeítis aislada del sistema

140989

nervioso central

727 Angeítis por hipersensibilidad

Angeítis primaria del sistema

140989

nervioso central

Angioedema - asociado a

100054

estrógenos hereditario

Angioedema - dependiente a

100054

estrógenos hereditario

91385 Angioedema adquirido

Angioedema adquirido inducido por

91385

bradiquinina

Angioedema adquirido no inducido

91385

por histamina

100056 Angioedema adquirido tipo 1

100055 Angioedema adquirido tipo 2

91378 Angioedema hereditario

Angioedema hereditario asociado a

100054

estrógenos

Angioedema hereditario estrógeno

100054

dependiente

Angioedema hereditario inducido

91378

por bradiquinina

Angioedema hereditario no

91378

inducido por histamina

100050 Angioedema hereditario tipo 1

100051 Angioedema hereditario tipo 2

100054 Angioedema hereditario tipo 3

Angioedema inducido por el

100057

bloqueo del RAAS

Angioedema inducido por

100057 inhibidores del sistema reninaangiotensina-aldosterona

98839 Angioendoteliomatosis maligna

Angioendoteliomatosis sistémica

98839

proliferante

289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil

199279 Angiolipomatosis familiar

Angioma cavernoso cerebral

221061

familiar

Angioma cavernoso cerebral

221061

hereditario

1063 Angioma en racimo

137935 Angioma laringotraqueal

95429 Angioma serpiginoso

Angiomatosis cerebelo-retiniana

892

familiar

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 8

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