Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Linfoma no Hodgkin oculocerebral

279897

primario

Linfoma nodal de zona marginal de

86867

células B

279897 Linfoma oculocerebral primario

289666 Linfoma plasmablástico

Linfoma primario cutáneo agresivo

178528

epidermotrópico de células T CD8+

Linfoma primario cutáneo

178528 epidermotrópico de células T

citotóxicas CD8+

48686 Linfoma primario de cavidades

319667 Linfoma primario de la conjuntiva

Linfoma primario del sistema

46135

nervioso central

Linfoma primario mediastinal de

98838

células claras de tipo células B

314684 Linfoma primario óseo

2420 Linfoma pulmonar primario

Linfoma subcutáneo de células T

86884

tipo paniculitis

364039 Linfoma tipo hidroa vacciniforme

97285 Linfoma tiroideo

98839 Linfomatosis intravascular

36273 Linitis plástica gástrica

279904 LIOP

77243 Lipedema

Lipoatrofia con diabetes, pápulas

leucomelanodérmicas, esteatosis

156156

hepática y miocardiopatía

hipertrófica

Lipoatrofia localizada provocada

90160

por presión

247762 Lipoblastoma

Lipodistrofia - deficiencia

50811

intelectual - sordera

2398 Lipodistrofia cefalotorácica

Lipodistrofia cefalotorácica

79087

progresiva

90156 Lipodistrofia centrífuga

Lipodistrofia congénita de

528

Berardinelli-Seip

Lipodistrofia congénita

228429

generalizada con miopatía

Lipodistrofia congénita

228429

generalizada tipo 4

Lipodistrofia familiar parcial

280356

asociada a mutaciones en PLIN1

Lipodistrofia familiar parcial

79083

asociada con mutaciones en PPARG

Lipodistrofia familiar parcial por

79085

mutaciones en AKT2

79084 Lipodistrofia familiar parcial tipo 1

2348 Lipodistrofia familiar parcial tipo 2

79083 Lipodistrofia familiar parcial tipo 3

Número

Enfermedad

ORPHA

Lipodistrofia familiar parcial tipo

2348

Dunnigan

Lipodistrofia familiar parcial tipo

79084

Köbberling

79086 Lipodistrofia generalizada adquirida

Lipodistrofia generalizada

528

congénita

90158 Lipodistrofia idiopática localizada

Lipodistrofia localizada inducida

90157

por drogas

238593 Lipodistrofia mesentérica aislada

79087 Lipodistrofia parcial adquirida

Lipodistrofia por deficiencia de

1979

factores de crecimiento peptídicos

168486 Lipofuscinosis neuronal ceroide 10

Lipofuscinosis neuronal ceroide

168486

congénita

Lipofuscinosis neuronal ceroide del

79262

adulto

Lipofuscinosis neuronal ceroide

79263

infantil

Lipofuscinosis neuronal ceroide

79264

juvenil

Lipofuscinosis neuronal ceroide

168491

tardía infantil

238593 Lipogranuloma mesentérico

333 Lipogranulomatosis de Farber

99971 Lipoma atípico

Lipoma nasopalpebral - coloboma -

2399

telecanto

Lipomatosis cervical familiar

2398

benigna

2398 Lipomatosis de Launois-Bensaude

2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea

199276 Lipomatosis familiar múltiple

Lipomatosis mesosomática de

529

Roch-Leri

2398 Lipomatosis simétrica múltiple

268835 Lipomielomeningocele

812 Lipomucopolisacaridosis

251931 Liponeurocitoma cerebeloso

530 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe

69078 Liposarcoma

99971 Liposarcoma bien diferenciado

99970 Liposarcoma desdiferenciado

Liposarcoma mixoide/de células

99967

redondas

99969 Liposarcoma pleomórfico

49804 Liquen amiloide

31142 Liquen erosivo bucal

525 Liquen folicular

525 Liquen folicular plano

86797 Liquen mixedematoso atípico

Líquen mixedematoso generalizado

167635

papular y esclerodermoide

Número

Enfermedad

ORPHA

86797 Liquen mixedematoso intermedio

Liquen mixedematoso localizado

90399 con gammapatía monoclonal o

síntomas sistémicos

Liquen mixedematoso localizado

90398 con rasgos mixtos de subtipos

diferentes

90393 Liquen mixedematoso nodular

Liquen mixedematoso papular

90394

discreto

254395 Liquen plano actínico

33408 Liquen plano ampollar

254424 Liquen plano anular

254411 Liquen plano anular atrófico

254449 Liquen plano atrófico

254379 Liquen plano blaschkoide

254379 Liquen plano lineal

254478 Liquen plano penfigoide

254463 Liquen plano pigmentoso

254463 Liquen plano pigmentoso inverso

525 Liquen plano pilar

525 Liquen plano pilaris

254395 Liquen plano subtropical

254395 Liquen plano tropical

Lisencefalia aislada tipo 1 sin

1084

anomalías genéticas conocidas

Lisencefalia asociada con

95232

PAFAH1B1

Lisencefalia con hipoplasia

100011

cerebelosa tipo A

Lisencefalia con hipoplasia

100012

cerebelosa tipo B

Lisencefalia con hipoplasia

100013

cerebelosa tipo C

Lisencefalia con hipoplasia

100014

cerebelosa tipo D

Lisencefalia con hipoplasia

100015

cerebelosa tipo E

Lisencefalia con hipoplasia

100016

cerebelosa tipo F

Lisencefalia debida a mutaciones en

95232

LIS1

Lisencefalia en empedrado sin

352682

afectación muscular o del ojo

Lisencefalia en empedrado sin

352682

afectación muscular u ocular

Lisencefalia ligada al X - agenesia

452 del cuerpo calloso - anomalías

genitales

Lisencefalia ligada al X con

452

anomalías genitales

2148 Lisencefalia tipo 1 ligada al X

Lisencefalia tipo 1 por mutación en

2148

el gen de la doblecortina

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 81

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