Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Linfoma no Hodgkin oculocerebral<br />
279897<br />
primario<br />
Linfoma nodal <strong>de</strong> zona marginal <strong>de</strong><br />
86867<br />
célu<strong>las</strong> B<br />
279897 Linfoma oculocerebral primario<br />
289666 Linfoma p<strong>las</strong>mablástico<br />
Linfoma primario cutáneo agresivo<br />
178528<br />
epi<strong>de</strong>rmotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T CD8+<br />
Linfoma primario cutáneo<br />
178528 epi<strong>de</strong>rmotrópico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />
citotóxicas CD8+<br />
48686 Linfoma primario <strong>de</strong> cavida<strong>de</strong>s<br />
319667 Linfoma primario <strong>de</strong> la conjuntiva<br />
Linfoma primario <strong>de</strong>l sistema<br />
46135<br />
nervioso central<br />
Linfoma primario mediastinal <strong>de</strong><br />
98838<br />
célu<strong>las</strong> claras <strong>de</strong> tipo célu<strong>las</strong> B<br />
314684 Linfoma primario óseo<br />
2420 Linfoma pulmonar primario<br />
Linfoma subcutáneo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />
86884<br />
tipo paniculitis<br />
364039 Linfoma tipo hidroa vacciniforme<br />
97285 Linfoma tiroi<strong>de</strong>o<br />
98839 Linfomatosis intravascular<br />
36273 Linitis plástica gástrica<br />
279904 LIOP<br />
77243 Lipe<strong>de</strong>ma<br />
Lipoatrofia con diabetes, pápu<strong>las</strong><br />
leucomelanodérmicas, esteatosis<br />
156156<br />
hepática y miocardiopatía<br />
hipertrófica<br />
Lipoatrofia localizada provocada<br />
90160<br />
por presión<br />
247762 Lipob<strong>las</strong>toma<br />
Lipodistrofia - <strong>de</strong>ficiencia<br />
50811<br />
intelectual - sor<strong>de</strong>ra<br />
2398 Lipodistrofia cefalotorácica<br />
Lipodistrofia cefalotorácica<br />
79087<br />
progresiva<br />
90156 Lipodistrofia centrífuga<br />
Lipodistrofia congénita <strong>de</strong><br />
528<br />
Berardinelli-Seip<br />
Lipodistrofia congénita<br />
228429<br />
generalizada con miopatía<br />
Lipodistrofia congénita<br />
228429<br />
generalizada tipo 4<br />
Lipodistrofia familiar parcial<br />
280356<br />
asociada a mutaciones en PLIN1<br />
Lipodistrofia familiar parcial<br />
79083<br />
asociada con mutaciones en PPARG<br />
Lipodistrofia familiar parcial por<br />
79085<br />
mutaciones en AKT2<br />
79084 Lipodistrofia familiar parcial tipo 1<br />
2348 Lipodistrofia familiar parcial tipo 2<br />
79083 Lipodistrofia familiar parcial tipo 3<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Lipodistrofia familiar parcial tipo<br />
2348<br />
Dunnigan<br />
Lipodistrofia familiar parcial tipo<br />
79084<br />
Köbberling<br />
79086 Lipodistrofia generalizada adquirida<br />
Lipodistrofia generalizada<br />
528<br />
congénita<br />
90158 Lipodistrofia idiopática localizada<br />
Lipodistrofia localizada inducida<br />
90157<br />
por drogas<br />
238593 Lipodistrofia mesentérica aislada<br />
79087 Lipodistrofia parcial adquirida<br />
Lipodistrofia por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
1979<br />
factores <strong>de</strong> crecimiento peptídicos<br />
168486 Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong> 10<br />
Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />
168486<br />
congénita<br />
Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l<br />
79262<br />
adulto<br />
Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />
79263<br />
infantil<br />
Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />
79264<br />
juvenil<br />
Lipofuscinosis neuronal ceroi<strong>de</strong><br />
168491<br />
tardía infantil<br />
238593 Lipogranuloma mesentérico<br />
333 Lipogranulomatosis <strong>de</strong> Farber<br />
99971 Lipoma atípico<br />
Lipoma nasopalpebral - coloboma -<br />
2399<br />
telecanto<br />
Lipomatosis cervical familiar<br />
2398<br />
benigna<br />
2398 Lipomatosis <strong>de</strong> Launois-Bensau<strong>de</strong><br />
2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea<br />
199276 Lipomatosis familiar múltiple<br />
Lipomatosis mesosomática <strong>de</strong><br />
529<br />
Roch-Leri<br />
2398 Lipomatosis simétrica múltiple<br />
268835 Lipomielomeningocele<br />
812 Lipomucopolisacaridosis<br />
251931 Liponeurocitoma cerebeloso<br />
530 Lipoproteinosis <strong>de</strong> Urbach-Wiethe<br />
69078 Liposarcoma<br />
99971 Liposarcoma bien diferenciado<br />
99970 Liposarcoma <strong>de</strong>sdiferenciado<br />
Liposarcoma mixoi<strong>de</strong>/<strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
99967<br />
redondas<br />
99969 Liposarcoma pleomórfico<br />
49804 Liquen amiloi<strong>de</strong><br />
31142 Liquen erosivo bucal<br />
525 Liquen folicular<br />
525 Liquen folicular plano<br />
86797 Liquen mixe<strong>de</strong>matoso atípico<br />
Líquen mixe<strong>de</strong>matoso generalizado<br />
167635<br />
papular y esclero<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong><br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
86797 Liquen mixe<strong>de</strong>matoso intermedio<br />
Liquen mixe<strong>de</strong>matoso localizado<br />
90399 con gammapatía monoclonal o<br />
síntomas sistémicos<br />
Liquen mixe<strong>de</strong>matoso localizado<br />
90398 con rasgos mixtos <strong>de</strong> subtipos<br />
diferentes<br />
90393 Liquen mixe<strong>de</strong>matoso nodular<br />
Liquen mixe<strong>de</strong>matoso papular<br />
90394<br />
discreto<br />
254395 Liquen plano actínico<br />
33408 Liquen plano ampollar<br />
254424 Liquen plano anular<br />
254411 Liquen plano anular atrófico<br />
254449 Liquen plano atrófico<br />
254379 Liquen plano b<strong>las</strong>chkoi<strong>de</strong><br />
254379 Liquen plano lineal<br />
254478 Liquen plano penfigoi<strong>de</strong><br />
254463 Liquen plano pigmentoso<br />
254463 Liquen plano pigmentoso inverso<br />
525 Liquen plano pilar<br />
525 Liquen plano pilaris<br />
254395 Liquen plano subtropical<br />
254395 Liquen plano tropical<br />
Lisencefalia aislada tipo 1 sin<br />
1084<br />
anomalías genéticas conocidas<br />
Lisencefalia asociada con<br />
95232<br />
PAFAH1B1<br />
Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />
100011<br />
cerebelosa tipo A<br />
Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />
100012<br />
cerebelosa tipo B<br />
Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />
100013<br />
cerebelosa tipo C<br />
Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />
100014<br />
cerebelosa tipo D<br />
Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />
100015<br />
cerebelosa tipo E<br />
Lisencefalia con hipop<strong>las</strong>ia<br />
100016<br />
cerebelosa tipo F<br />
Lisencefalia <strong>de</strong>bida a mutaciones en<br />
95232<br />
LIS1<br />
Lisencefalia en empedrado sin<br />
352682<br />
afectación muscular o <strong>de</strong>l ojo<br />
Lisencefalia en empedrado sin<br />
352682<br />
afectación muscular u ocular<br />
Lisencefalia ligada al X - agenesia<br />
452 <strong>de</strong>l cuerpo calloso - anomalías<br />
genitales<br />
Lisencefalia ligada al X con<br />
452<br />
anomalías genitales<br />
2148 Lisencefalia tipo 1 ligada al X<br />
Lisencefalia tipo 1 por mutación en<br />
2148<br />
el gen <strong>de</strong> la doblecortina<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 81
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