Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Lisencefalia tipo 2 sin afectación

352682

muscular o del ojo

Lisencefalia tipo 2 sin afectación

352682

muscular u ocular

Lisencefalia tipo 3 - displasia ósea

86822

metacarpiana

Lisencefalia tipo 3 - secuencia de

86821

aquinesia fetal familiar

Lisencefalia debida a mutaciones en

171680

TUBA1A

Lisinuria con intolerancia a

470

proteínas

533 Listeriosis

Livedo racemosa y accidentes

820

cerebrovasculares

Livedo reticularis y accidentes

820

cerebrovasculares

98818 LKS

99860 LLA-B

99861 LLA-T

98831 LMA con anomalías 11q23

86845 LMA con displasia multilinaje

'LMA con eosinófilos anormales de

98829 la médula ósea inv(16)(p13q22) or

t(16;16)(p13;q22)'

'LMA con inv3(p21;q26.2) o

402020

t(3;3)(p21;q26.2)'

LMA con mutaciones somáticas en

402026

NPM1

402014 'LMA con t(6;9)(p23;q34)'

402017 'LMA con t(9;11)(p22;q23)'

'LMA con

520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y

variantes'

'LMA con translocación

370026

t(8;16)(p11;p13)'

'LMA con translocación

102724

t(8;21)(q22;q22)'

'LMA megacarioblástica con

402023

t(1;22)(p13;q13)'

329469 LMA sin SD

LMA y síndromes mielodisplásicos

102379 relacionados con agentes

alquilantes

LMA y síndromes mielodisplásicos

102381 relacionados con el inhibidor de la

topoisomerasa tipo 2

LMA y síndromes mielodisplásicos

164726

relacionados con radiación

33108 LMPS

69085 LMS

168486 LNC congénita

79262 LNC del adulto

79263 LNC infantil

79264 LNC juvenil

168491 LNC tardía infantil

Número

Enfermedad

ORPHA

Lóbulos gruesos de las orejas -

2405

sordera conductiva

2404 Loiasis

411602 LOPD

171215 Low anorectal malformation

254379 LP blaschkoide

254379 LP linear

254463 LP pigmentosa

254463 LP pigmentoso

250831 LPA

71274 LPD

329481 LPG

37553 LQT7

65283 LQT8

314051 LTBL

2004 LTEC

93938 LTEC 1

93939 LTEC 2

93940 LTEC 3

93941 LTEC 4

280205 LTEC0

93938 LTEC I

93939 LTEC II

93940 LTEC III

93941 LTEC IV

53351 Lubag

97332 Lunatomalacia

90287 Lupus con erupción maculopapular

Lupus eritematoso cutáneo

163525

subagudo

90281 Lupus eritematoso discoide

Lupus eritematoso hipertrófico o

90282

verrucoso

Lupus eritematoso inducido por

231111

medicamentos

90285 Lupus eritematoso paniculitis

90285 Lupus eritematoso profundo

Lupus eritematoso sistémico

300345

autosómico recesivo

Lupus eritematoso sistémico

46489

bulloso

Lupus eritematoso sistémico

300345

familiar

Lupus eritematoso sistémico

93552

pediátrico

90283 Lupus eritematoso tumidus

398124 Lupus eritomatoso neonatal

90280 Lupus sabañón

295034 Luxación congénita de la rodilla

295036 Luxación congénita de la rótula

295032 Luxación congénita del codo

295030 Luxación congénita del hombro

2412 Luxación de cadera - dismorfia

Número

Enfermedad

ORPHA

Luxaciones múltiples - estatura baja

284139 - dismorfia craneofacial - defectos

congénitos del corazón

54260 LVNC

86869 LYG

Lymphoplasmacytic lymphoma

443159

without IgM production

98842 LyP

98938 MAC

Macroaneurisma arterial retiniano

284247

familiar

Macroaneurisma arterial retiniano

284247

y estenosis pulmonar supravalvular

Macrocefalia - alopecia - cutis laxa -

217335

escoliosis

Macrocefalia - cutis marmorata

60040

telangiectásica congénita

Macrocefalia - deficiencia

94061

inmunitaria - anemia

Macrocefalia - estatura baja -

2427

paraplejía

Macrocefalia - paraplejía espástica -

2429

dismorfismo

2429 Macrocefalia de Fryns

2477 Macrocefalia dominante

Macrodactilia bilateral de dedos de

295241

la mano

Macrodactilia bilateral de dedos del

295245

pie

295241 Macrodactilia bilateral de la mano

295245 Macrodactilia bilateral del pie

295044 Macrodactilia de la mano

Macrodactilia de los dedos de la

295044

mano

295047 Macrodactilia de los dedos del pie

295047 Macrodactilia del pie

Macrodactilia unilateral de dedos

295239

de la mano

Macrodactilia unilateral de dedos

295243

del pie

295239 Macrodactilia unilateral de la mano

295243 Macrodactilia unilateral del pie

268920 Macroencefalia aislada

2431 Macrogiria central bilateral

Macroglobulinemia de

33226

Waldenström

2430 Macroglosia dominante

Macrosomia - microftalmia - fisura

2432

palatina

141276 Macrostomía

Macrostomia - papiloma

83619

preauricular - oftalmoplejía externa

Macrotrombocitopenia autosómica

140957

dominante

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 82

Similar magazines