Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Macrotrombocitopenia con

220448

insuficiencia mitral

370127 Macrotrombocitopenia de Medich

Macrotrombocitopenia

101022

mediterránea

Máculas hiperpigmentadas e

2435 hipopigmentadas congénitas

hereditarias

178493 Maculopatía miópica

97341 Maculopatía placoidea persistente

Maculopatía tóxica por

279894

antimaláricos

2457 MAD

26791 MADD

329942 MADD neonatal transitorio

Maduración ósea disharmónica -

3010

fibras musculares anormales

1942 MAE

87503 Mal de Meleda

99829 Mal de Siam

99090 Mala posición del ostium coronario

Malabsoción idiopática por

84065 defectos en la síntesis de ácidos

biliares

90045 Malabsorción congénita de folato

Malabsorción congénita de

306436 sacarasa-isomaltasa con

intolerancia al almidón

Malabsorción congénita de

306474 sacarasa-isomaltasa con

intolerancia al almidón y a la lactosa

Malabsorción congénita de

306446 sacarasa-isomaltasa con tolerancia

mínima al almidón

Malabsorción congénita de

306486 sacarasa-isomaltasa sin intolerancia

a la sacarosa

Malabsorción congénita de

306462 sacarasa-isomaltasa sin intolerancia

al almidón

Malabsorción congénita de

35122

sacarosa-isomaltosa

35710 Malabsorción de glucosa-galactosa

90045 Malabsorción hereditaria de folato

556 Malacoplaquia

673 Malaria

75376 Malattia leventinese

661 Maldición de Ondine

Malfomación cerebral -

75389 enfermedad cardíaca congénita -

polidactilia postaxial

97339 Malfomación craneal del seno dural

Malformación adenomatoide

2444

quística congénita del pulmón

Malformación adenomatoide

280827

quística congénita del pulmón tipo 0

Número

Enfermedad

ORPHA

Malformación adenomatoide

280832

quística congénita del pulmón tipo 1

Malformación adenomatoide

280840

quística congénita del pulmón tipo 2

Malformación adenomatoide

280847

quística congénita del pulmón tipo 3

Malformación adenomatoide

280854

quística congénita del pulmón tipo 4

Malformación adenomatosa

280827

quística congénita del pulmón tipo 0

Malformación adenomatosa

280832

quística congénita del pulmón tipo 1

Malformación adenomatosa

280840

quística congénita del pulmón tipo 2

Malformación adenomatosa

280847

quística congénita del pulmón tipo 3

Malformación adenomatosa

280854

quística congénita del pulmón tipo 4

Malformación anorrectal

171208

intermedia

Malformación arteriovenosa

46724

cerebral

Malformación arteriovenosa dural

97339

del cráneo

Malformación arteriovenosa

141168

frontonasal

Malformación arteriovenosa

46724

intracraneal

Malformación arteriovenosa

141174

mandibular

Malformación arteriovenosa

141171

maxilar

Malformación capilar -

137667

malformación arteriovenosa

Malformación cavernosa cerebral

221061

familiar

Malformación cavernosa cerebral

221061

hereditaria

Malformación congénita

280821 broncopulmonar comunicante con

el intestino anterior

Malformación congénita de las vías

2444

aéreas pulmonares

Malformación congénita de las vías

280827

aéreas pulmonares tipo 0

Malformación congénita de las vías

280832

aéreas pulmonares tipo 1

Malformación congénita de las vías

280840

aéreas pulmonares tipo 2

Malformación congénita de las vías

280847

aéreas pulmonares tipo 3

Malformación congénita de las vías

280854

aéreas pulmonares tipo 4

Malformación congénita de los

162526 osículos auditivos sin anomalías del

oído externo

Número

Enfermedad

ORPHA

Malformación de Arnold-Chiari tipo

268882

1

Malformación de Arnold-Chiari tipo

1136

2

Malformación de Arnold-Chiari tipo

268882

I

Malformación de Arnold-Chiari tipo

1136

II

268882 Malformación de Chiari tipo 1

1136 Malformación de Chiari tipo 2

268882 Malformación de Chiari tipo I

1136 Malformación de Chiari tipo II

Malformación de Dandy-Walker -

1564

hemangioma facial

Malformación de Dandy-Walker -

1566

polidactilia postaxial

Malformación de Dandy-Walker

217

aislada

Malformación de Dandy-Walker

269212

aislada con hidrocefalia

Malformación de Dandy-Walker

269215

aislada sin hidrocefalia

1880 Malformación de Ebstein

Malformación de hombro y tórax

1940

cardiopatía congénita

2345 Malformación de Klippel-Feil

Malformación de la cadena osicular

162526

congénita aislada

Malformación de mano hendida -

2440

pie hendido

Malformación de manos y pies

2440

hendidos

83454 Malformación glomuvenosa

Malformación intraósea vascular

140436

primaria

79490 Malformación linfática capilar

79489 Malformación linfática cavernosa

137923 Malformación linfática cervicofacial

217410 Malformación linfática circunscrita

141209 Malformación linfática difusa

141209 Malformación linfática diseminada

Malformación linfática

79489

macroquística

Malformación linfática

79490

microquística

Malformacion linfática

79490

microquística infiltrante

79490 Malformación linfática superficial

140436 Malformación vascular ósea

Malformaciones arteriales

2041

coronarias

Malformaciones arteriovenosas

97339

durales craneales

Malformaciones del desarrollo -

79107

sordera - distonía

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 83

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