Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Mielopatía angiodisgenética

79093

necrotizante

420611 Mielopoyesis anormal transitoria

Mielosclerosis con metaplasia

824

mieloide

Migraña hemipléjica familiar o

569

esporádica

93926 MIH

93926 MIH tipo HPE

93926 MIHF

93926 MIHV

255210 MILS

54260 Miocardio esponjoso

90022 Miocardiopatía - anomalías renales

Miocardiopatía - cataratas -

1345

anomalías espondilopélvicas

Miocardiopatía - hipotonia -

91130

acidosis láctica

Miocardiopatía - pérdida de

1349

audición relacionada con ARNt-LYS

Miocardiopatía amiloide familiar

85451

relacionada con la transtiretina

Miocardiopatía amiloide

85451

relacionada con la TTR

85451 Miocardiopatía ATTR

Miocardiopatía auricular con

1344

bloqueo cardíaco

57777 Miocardiopatía cirrótica

Miocardiopatía con hipotonia por

70474

deficiencia de citocromo C oxidasa

Miocardiopatía con miopatía por

70474

deficiencia de COX

66529 Miocardiopatía de Tako-Tsubo

66529 Miocardiopatía de Takotsubo

Miocardiopatía dilatada -

2229

hipogonadismo hipergonadotrófico

66634 Miocardiopatía dilatada con ataxia

Miocardiopatía dilatada familiar

154

aislada

Miocardiopatía dilatada familiar

300751 con defectos de la conducción por

mutación en LMNA

Miocardiopatía dilatada grave con

→300751

o sin miopatía

Miocardiopatía dilatada grave por

→300751

mutaciones de la lamina A/C

Miocardiopatía hipertrófica infantil

289527 letal por deficiencia de NADHcoenzima

Q reductasa

Miocardiopatía hipertrófica infantil

289527 letal por deficiencia de NADH-CoQ

reductasa

Miocardiopatía hipertrófica infantil

289527 letal por deficiencia del complejo I

mitocondrial

Número

Enfermedad

ORPHA

Miocardiopatía hipertrófica infantil

352563

por deficiencia de MRPL44

Miocardiopatía hipertrófica

314637 mitocondrial con acidosis láctica por

deficiencia de MTO1

Miocardiopatía hipertrófica por

217601

entrenamiento atlético intensivo

Miocardiopatía hipertrófica y

324525 enfermedad tubular renal por

mutaciones en el ADN mitocondrial

Miocardiopatía hipertrófica y

324525 enfermedad tubular renal por

mutaciones en el ADNmt

66529 Miocardiopatía inducida por estrés

563 Miocardiopatía periparto

66529 Miocardiopatía por estrés

Miocardiopatía restrictiva aislada

75249

familiar

Miocardiopatía restrictiva aislada

75249

idiopática o familiar

Miocardiopatía ventricular

217656

arritmogénica aislada familiar

Miocardiopatía ventricular

293888 arritmogénica familiar aislada de

predominio izquierdo

Miocardiopatía ventricular

293899 arritmogénica familiar aislada,

forma biventricular

Miocardiopatía ventricular

293910 arritmogénica familiar aislada,

forma clásica

Miocardiopatía ventricular derecha

217656

arritmogénica aislada familiar

Miocardiopatía y pérdida de

1349

audición de herencia materna

Miocardiopatía y sordera de

1349

herencia materna

Miocarditis idiopática de células

329874

gigantes

Mioclonía ataxia cerebelosa

2589

sordera

Mioclonía cortical autosómica

86814

dominante y epilepsia

319189 Mioclonía cortical familiar

221083 Mioclonía focal de la cara

Mioclonía palpebral con o sin

139431

ausencias

139426 Mioclonía perioral con ausencias

2590 Mioclonías - atrofia muscular distal

36899 Mioclono esencial hereditario

289380 Mioesclerosis

Mioesclerosis congénita tipo

289380

Löwenthal

306553 Mioesferulosis

592 Miofascitis macrofágica

2591 Miofibromatosis infantil

Número

Enfermedad

ORPHA

99846 Mioglobinúria dominante

99845 Mioglobinuria recurrente genética

141148 Miohiperplasia hemifacial

Miopatía - acidosis láctica - anemia

2598

sideroblástica

Miopatía - retraso de crecimiento -

2601

deficiencia intelectual - hipospadias

Miopatía - síndrome de Moebius-

1358

Robin

206569 Miopatía anti-HMG-CoA

206569 Miopatía anti-SRP

Miopatía autosómica recesiva de

363677 aparición en la infancia con

oftalmoplejía externa

Miopatía cardioesquelética con

111

neutropenia y mitocondria anormal

Miopatía cardioesquelética ligada

111

al X y neutropenia

Miopatía centronuclear autosómica

169189

dominante

Miopatía centronuclear autosómica

169186

recesiva

596 Miopatía centronuclear ligada al X

319160 Miopatía centronuclear tipo 4

2593 Miopatía con agregados tubulares

25980 Miopatía con autofagia excesiva

171881 Miopatia con capuchón

Miopatía con cuerpos de inclusión

602

tipo 2

Miopatía con cuerpos de inclusión

79091

tipo 3

Miopatia con cuerpos de

397937

poliglucosano

Miopatía con deficiencia de

254864 citocromo C oxidasa reversible

infantil

2596 Miopatía con diabetes mellitus

Miopatía con formaciones

171889

tubulares hexagonalmente cruzadas

Miopatía con inclusiones en huella

97232

dactilar

97240 Miopatía con inclusiones en zebra

Miopatía con inclusiones

97239

reductoras

Miopatía con intolerancia al

43115

ejercicio tipo sueco

Miopatía congénita - paladar

168572

hendido - hipertemia maligna

Miopatía congénita benigna del

324581

samaritano

597 Miopatía congénita central core

Miopatía congénita con central

319160

cores

Miopatía congénita con exceso de

98904

filamentos delgados

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 87

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