Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Miopatía congénita con inicio

424107

miasténico

Miopatía congénita letal tipo

210163

Compton-North

Miopatía congénita multicore con

98905

oftalmoplejía externa

Miopatía congénita por

2020

desproporción del tipo de fibra

199329 Miopatía congénita tipo Paradas

98904 Miopatía de actina

Miopatía de aparición temprana

289377

con miocardiopatía letal

Miopatía de aparición temprana

84132

relacionada con la desmina

53347 Miopatía de Brody

Miopatía de compartimento distal

178400

anterior

Miopatía de cuerpos de inclusión

52430 con enfermedad ósea de Paget y

demencia frontotemporal

53698 Miopatía de cuerpos hialinos

178464 Miopatía de Esdtröm

171886 Miopatía de espirales cilindricos

269 Miopatía de Landouzy-Déjerine

168572 Miopatía de los nativos amerindios

45448 Miopatía de Miyoshi

Miopatía de multiminicores

178145

moderada con afectación de manos

Miopatía de multiminicores

178148 prenatal con artrogriposis múltiple

congénita

602 Miopatía de Nonaka

609 Miopatía de Udd

Miopatía distal con afectación de

los músculos posteriores de la

63273

pierna y de los músculos anteriores

de la mano

Miopatía distal con afectación

34521

respiratoria precoz

Miopatía distal con debilidad de

600

cuerdas vocales

Miopatía distal con vacuolas

602

ribeteadas

Miopatía distal de aparición infantil

399081

relacionada con KLHL9

Miopatía distal de aparición tardía

399058

relacionada con alfa-B-cristalina

Miopatía distal de aparición tardía

98912

tipo Maskerbery-Griggs

Miopatía distal de aparición

59135

temprana de Laing

Miopatía distal de aparición

399103 temprana relacionada con la

nebulina

Miopatía distal de inicio en músculo

178400

tibial anterior

Número

Enfermedad

ORPHA

Miopatía distal de tipo Welander,

603

tipo sueco

Miopatía distal del adulto por

329478

mutación VCP

Miopatía distal finlandesa de

399086 aparición en los miembros

superiores

59135 Miopatía distal tipo 1

399086 Miopatía distal tipo 3

602 Miopatía distal tipo Nonaka

609 Miopatía distal tipo Udd

610 Miopatía dominante benigna

269 Miopatía facioescapulohumeral

Miopatía hereditaria con acidosis

43115

láctica por deficiencia de ISCU

Miopatía hereditaria con cuerpos

178464 de inclusión con fallo respiratorio

precoz

Miopatía hereditaria con cuerpos

79091

de inclusión tipo 3

Miopatía hereditaria de cuerpos de

79091 inclusión - contracturas de las

articulaciones - oftalmoplejía

Miopatía hereditaria de cuerpos de

324381

inclusión tipo 4

Miopatía inflamatoria con

247718

abundancia de macrófagos

43115 Miopatía ISCU

Miopatía ligada a X con atrofia del

178461

músculo postural

280671 Miopatía megaconial congénita

Miopatía metabólica debida al

171690 defecto en el trasportador de

lactato

Miopatía miofibrilar con fallo

178464

respiratorio precoz

Miopatía miofibrilar hipertónica

280553

infantil letal

98912 Miopatía miofibrilar ligada a ZASP

Miopatía miofibrilar ligada al alfa-

280553

B-cristalina

Miopatía miofibrilar relacionada

98909

con la desmina

Miopatía miotónica - enanismo -

800 condrodistrofia - anomalías oculares

y faciales

606 Miopatía miotónica proximal

596 Miopatía miotubular

Miopatía mitocondrial - acidosis

2597

láctica - pérdida de audición

Miopatía mitocondrial - acidosis

2597

láctica - sordera

Miopatía mitocondrial con anemia

2598

sideroblástica

Número

Enfermedad

ORPHA

Miopatía mitocondrial con

254864 deficiencia reversible de citocromo

C oxidasa

Miopatía mitocondrial con

254864 deficiencia reversible de complejo

IV

Miopatía mitocondrial con

254864

deficiencia reversible de COX

254857 Miopatía mitocondrial letal infantil

254854 Miopatía mitocondrial pura

Miopatía mitocondrial,

550 encefalopatía, acidosis láctica y

episodios tipo ictus

598 Miopatía multiminicore

324604 Miopatía multiminicore clásica

206569 Miopatía necrotizante autoinmune

Miopatía necrotizante mediada por

206569

el sistema inmune

Miopatía nemalínica congénita

171430

grave

Miopatía nemalínica de aparición

171442

en adultos

Miopatía nemalínica de aparición

171439

en la infancia

171439 Miopatía nemalínica leve

171436 Miopatía nemalínica típica

98902 Miopatía nemalínica tipo Amish

171433 Miopatía nemalínica intermedia

98897 Miopatía oculofaringea distal

98897 Miopatía oculofaringodistal

Miopatía por acúmulo de lípidos

98908

neutros

268129 Miopatía por cuerpos esferoides

Miopatía por deficiencia de

97234

fosfoglicerato mutasa

Miopatía por deficiencia del grupo

43115

hierro-azufre

Miopatía precoz relacionada con

84132

desmina

Miopatía provocada por exceso de

88635

calsecuestrina y proteína SERCA1

Miopatía proximal con signos

401768

extrapiramidales

Miopatía proximal hereditaria con

178464

fallo respiratorio precoz

Miopatía relacionada con desmina

84132 y con inclusiones tipo cuerpos de

Malloy

1878 Miopatía sarcotubular

Miopatía sin afectación del

602

cuadriceps

610 Miopatía tipo Bethlem

25980 Miopatía vacuolar

2604 Miopatía visceral familiar

2604 Miopatía visceral hueca familiar

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 88

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