Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

2604 Miopatía visceral hueca hereditaria

289685 Miopericitoma

98619 Miopía aislada rara

221106 Mioquimia facial aislada

566 Miosis congénita

206994 Miositis bacteriana

329894 Miositis de solapamiento juvenil

247724 Miositis eosinofílica idiopática

48918 Miositis focal

48918 Miositis focal nodular

207000 Miositis fúngica

206569 Miositis necrotizante autoinmune

337 Miositis osificante progresiva

611 Miositis por cuerpos de inclusión

Miositis por cuerpos de inclusión

611

esporádica

764 Miositis purulenta tropical

764 Miositis supurativa

764 Miositis tropical

206991 Miositis viral

98911 Miotilinopatía distal

99736 Miotonía - contracciones dolorosas

Miotonia - deficiencia intelectual -

3101

anomalías esqueléticas

99736 Miotonía congénita dolorosa

Miotonía congénita sensible a la

99736

acetazolamida

Miotonía congénita sensible a la

99736

ACZ

Miotonía de aparición tardía

99734

inducida por el ejercicio

99736 Miotonía dolorosa

99734 Miotonía fluctuante

99735 Miotonía permanente

Miotonía sensible a la

99736

acetazolamida

99736 Miotonía sensible a la ACZ

Mixedema de Jadassohn-Dosseker

90393

tuberoso atípico

Mixedematosis papular y

167635

esclerodermoide generalizada

79105 Mixofibrosarcoma

Mixoma - pigmentación irregular -

1359

hiperactividad endocrina

615 Mixoma auricular

565 MK

423461 ML 3 alfa/beta

423470 ML 3 gamma

423461 ML III alfa/beta

423470 ML III gamma

MLA con mutaciones somáticas de

319480

CEBPA

319465 MLA familiar

319465 MLA familiar pura

Número

Enfermedad

ORPHA

319465 MLA hereditaria

514 MLA-M5

318 MLA-M6

2598 MLASA

2478 MLC

2526 MLCRD

512 MLD

309271 MLD, forma adulta

309256 MLD, forma infantil tardía

309263 MLD, forma juvenil

399096 MMD3

324604 MmD clásica

592 MMF

641 MMN

641 MMNCB

293181 MMPEI

293181 MMPSI

1305 MMT

391641 MMT tipo 1

391646 MMT tipo 2

276399 MNG familiar

298 MNGIE

565 MNK

251656 MOA

99732 MOCOD

308386 MOCOD tipo A

308393 MOCOD tipo B

308400 MOCOD tipo C

552 MODY

93111 MODY5

254688 Mola hidatidiforme completa

254693 Mola hidatidiforme incompleta

254693 Mola hidatidiforme parcial

99927 Mola hidatiforme

99925 Mola invasiva

573 Monilethrix

Monocitopenia con susceptibilidad

228423

a infecciones

Monocitopenia y síndrome de

228423

infección micobacteriana

49382 Monocromacia de bastones

16 Monocromacia de conos azules

16 Monocromacia de conos S

49382 Monocromatismo de bastones

16 Monocromatismo de conos azules

16 Monocromatismo de conos S

2564 Monodactilia tetramélica

228423 MonoMAC

Mononeuritis múltiple con

2901

predilección braquial

293948 Monosomía 1p21.3

401986 Monosomía 1p31p32

1606 Monosomía 1p36

1606 Monosomía 1pter

Número

Enfermedad

ORPHA

250989 Monosomía 1q21.1

250999 Monosomía 1q41-q42

250999 Monosomía 1q41q42

238769 Monosomía 1q44

36367 Monosomía 1qter

261349 Monosomía 2p15-p16.1

261349 Monosomía 2p15p16.1

163693 Monosomía 2p21

228402 Monosomía 2q21

1617 Monosomía 2q24

251014 Monosomía 2q31.1

251019 Monosomía 2q32

251019 Monosomía 2q32-q33

251019 Monosomía 2q32q33

251028 Monosomía 2q33.1

1001 Monosomía 2q37-qter

1620 Monosomía 3p25

1621 Monosomía 3q13

356947 Monosomía 3q26-q27

356947 Monosomía 3q26q27

65286 Monosomía 3q29

65286 Monosomía 3qter

238750 Monosomía 4q21

96145 Monosomía 4qter

281 Monosomía 5p

228384 Monosomía 5q14.3

314655 Monosomía 5q31.3

1627 Monosomía 5q35

96125 Monosomía 6p25

171829 Monosomía 6q16

251056 Monosomía 6q25

96126 Monosomía 7pter

1636 Monosomía 7q3

251061 Monosomía 7q31

251066 Monosomía 8p11.2

251071 Monosomía 8p23.1

2496 Monosomía 8q13

284160 Monosomía 8q21.11

178303 Monosomía 8q22.1

261112 Monosomía 9p

324313 Monosomía 9p13

401923 Monosomía 9q31.1q31.3

284169 Monosomía 10p11.21p12.31

1580 Monosomía 10pter

1581 Monosomía 10q

276413 Monosomía 10q22.3q23.3

2308 Monosomía 11qter

313884 Monosomía 12p12.1

94063 Monosomía 12q14

289513 Monosomía 12q15q21.1

96149 Monosomía 12qter

412035 Monosomía 13q12.3

1587 Monosomía 13q14

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 89

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