Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Angiomatosis cerebelorretiniana

892

familiar

1059 Angiomatosis cutánea y digestiva

Angiomatosis de Sturge-Weber-

3205

Krabbe

3205 Angiomatosis encefalofacial

3205 Angiomatosis encefalotrigeminal

Angiomatosis neurocutánea

1062

hereditaria

Angiomatosis quística - síndrome

→528

de Seip

324 Angioqueratoma corporal difuso

324 Angioqueratoma difuso

263413 Angiosarcoma

74 Angiostrongilosis

76 Anguiluliasis

76 Anguilulosis

Anhidrosis segmentaria progresiva

199282

aislada

Anillo supravalvular mitral

99059

congénito

1450 Anillo/marcador 8 supernumerario

Anillo/marcador derivado del

1450

cromosoma 8 supernumerario

Aniridia - agenesia renal - retraso

1064

psicomotor

Aniridia - ptosis - deficiencia

1067

intelectual - obesidad familiar

250923 Aniridia aislada

1070 Anisakidosis

1070 Anisakiosis

86873 ANKCL

Ano imperforado con anomalías en

857

manos, pies y orejas

399096 Anoctaminopatía distal

99797 Anodoncia

Anoftalmía - anomalías cardíacas y

→2470

pulmonares - deficiencia intelectual

2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar

Anoftalmia - insuficiencia

→3157

hipotálamo-pituitaria

Anoftalmia - megalocórnea -

1101

cardiopatía - anomalías esqueléticas

Anoftalmia/microftalmia - atresia

77298

esofágica

Anomalía acrorenal - displasia

1133

ectodérmica - diabetes

Anomalía congénita de la vena

95507

hepática

Anomalía congénita del retorno

99124

venoso pulmonar parcial

Anomalía congénita del retorno

99125

venoso pulmonar total

98978 Anomalía de Axenfeld

Número

Enfermedad

ORPHA

Anomalía de Duane - miopatía -

50817

escoliosis

Anomalía de Ebstein de la válvula

1880

tricúspide

Anomalía de la cuarta hendidura

141037

branquial

Anomalía de la cuerda de la válvula

99055

tricúspide

Anomalía de la mano tipo

1144 artrogriposis - sordera

neurosensorial

Anomalía de la primera hendidura

141013

branquial

Anomalía de la segunda hendidura

141022

branquial

Anomalía de la tercera hendidura

141030

branquial

Anomalía de las vías biliares -

→2697

insuficiencia renal

Anomalía de los tendones

3294

extensores de los dedos

→182050 Anomalía de May-Hegglin

Anomalía de miembro inferior -

2487

hipospadias

Anomalía de miembros -

2492

cardiopatía

Anomalía de miembros transversa

2486

hemangioma

99078 Anomalía de Neuhauser

Anomalía de Peter con enanismo

709

de miembros cortos

708 Anomalía de Peters

101033 Anomalía de Peters - catarata

91483 Anomalía de Rieger

91483 Anomalía de Rieger-Axenfeld

3181 Anomalía de Sprengel

3403 Anomalía de Uhl

98941 Anomalía de Von Hippel

Anomalía del aparato subvalvular

101932

mitral

Anomalía del dedo índice -

1388

síndrome de Pierre Robin

Anomalía ocular - aracnodactilia -

2725

cardiopatía

Anomalía renal ipsilateral y

3411

hemivagina obstruida

Anomalías auriculares - fisura labial

77300 con o sin fisura palatina - anomalías

oculares

Anomalías aurículo-oculares - fisura

71270

labial

137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia

Anomalías congénitas múltiples por

254519 un defecto de expresión de los

genes maternos 14q32.2

Número

Enfermedad

ORPHA

Anomalías craneo faciales y óseas -

2099

deficiencia intelectual

Anomalías cráneo-digitales -

1514

deficiencia intelectual

1834 Anomalías de blastogénesis

Anomalías de la osificación - retraso

73230

del desarrollo psicomotor

Anomalías de los miembros, del

974

cráneo y del cuero cabelludo

Anomalías del arco aórtico -

1110

dismorfismo - deficiencia intelectual

Anomalías del cabello -

1408 fotosensibilidad - deficiencia

intelectual

Anomalías digitales - deficiencia

352487

intelectual - estatura baja

Anomalías digitales con fisuras

1305 palpebrales cortas y atresia

esófagica o duodenal

Anomalías digitales con fisuras

391641 palpebrales cortas y atresia

esófagica o duodenal tipo 1

Anomalías en los conductos

2491 mullerianos - anomalías en las

extremidades

Anomalías genéticas de la

3324

trombomodulina

Anomalías musculares de cintura

2580 escapular - deficiencia intelectual

familiar

Anomalías óculo-facio-esqueléticas

221139

con inmunodeficiencia combinada

Anomalías renales, genitales y de

1092

oído medio

1094 Anoniquia - microcefalia

Anoniquia - onicodistrofia -

→1487

braquidactilia tipo B - ectrodactilia

90390 Anoniquia - onicondistrofia

79143 Anoniquia aislada

Anoniquia con pigmentación de los

69125

pliegues de flexión

79143 Anoniquia congénita aislada

Anoniquia-onicodistrofia con

1487 hipoplasia o ausencia de falanges

distales

94150 Anoniquina congénita totalis

325124 Anorquidia bilateral

88620 Anosmia congénita aislada

93976 Anotia

Anquilobléfaron - displasia

1071

ectodérmica - fisura labiopalatina

Anquilobléfaron filiforme -

1074

imperforación anal

Anquilobléfaron filiforme ad natum

91397

aislado

1072 Anquilobléfaron fisura palatina

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 9

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