Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

1590 Monosomía 13q32

96168 Monosomía 13q34

261120 Monosomía 14q11.2

261144 Monosomía 14q12

→3157 Monosomía 14q22

264200 Monosomía 14q22-q23

264200 Monosomía 14q22q23

401935 Monosomía 14q24.1q24.3

254528 Monosomía 14q32.2 materna

261183 Monosomía 15q11.2

199318 Monosomía 15q13.3

261190 Monosomía 15q14

94065 Monosomía 15q24

1596 Monosomía 15q26

261222 Monosomía 16p11.2 distal

261197 Monosomía 16p11.2 proximal

261211 Monosomía 16p11.2-p12.2

261211 Monosomía 16p11.2p12.2

261236 Monosomía 16p13.11

352629 Monosomía 16q24.1

261250 Monosomía 16q24.3

261257 Monosomía 17p13.3 distal

97685 Monosomía 17q11

261265 Monosomía 17q12

363958 Monosomía 17q21.31

1597 Monosomía 17q23 q24

261279 Monosomía 17q23.1-q23.2

261279 Monosomía 17q23.1q23.2

1598 Monosomía 18p

1600 Monosomía 18q

254346 Monosomía 19p13.12

357001 Monosomía 19p13.13

217346 Monosomía 19q13.11

261295 Monosomía 20p12.3

313781 Monosomía 20p13

261304 Monosomía 20q13 paterna

261311 Monosomía 20q13.33

96152 Monosomía 20qter

574 Monosomía 21

261323 Monosomía 21q22.11-q22.12

261323 Monosomía 21q22.11q22.12

268261 Monosomía 21q22.13-q22.2

268261 Monosomía 21q22.13q22.2

96123 Monosomía 22

567 Monosomía 22q11

261330 Monosomía 22q11.2 distal

48652 Monosomía 22q13

36367 Monosomía distal 1q

280 Monosomía distal 4p

96125 Monosomía distal 6p

254351 Monosomía distal 7q11.23

1642 Monosomía distal 9p

1580 Monosomía distal 10p

Número

Enfermedad

ORPHA

96148 Monosomía distal 10q

2308 Monosomía distal 11q

280325 Monosomía distal 12p

96150 Monosomía distal 14q

1596 Monosomía distal 15q

96136 Monosomía intersticial 7p

96160 Monosomía intersticial 12q

96164 Monosomía intersticial 20q

96136 Monosomía no intersticial 7p

96160 Monosomía no intersticial 12q

96164 Monosomía no intersticial 20q

96136 Monosomía no telomérica 7p

96160 Monosomía no telomérica 12q

96164 Monosomía no telomérica 20q

574 Monosomía parcial 21q

254525 Monosomía paterna 14q32.2

96145 Monosomía terminal 4q

96126 Monosomía terminal 7p

96149 Monosomía terminal 12q

96129 Monosomía terminal 19p13.3

96152 Monosomía terminal 20q

99226 Monosomía X

99228 Monosomía X en mosaico

261476 Monosomía Xp21

2637 MOPD tipo II

2636 MOPD tipos I y III

Mosaicismo

329813

androgénico/biparental

Movimientos en espejo congénitos

238722

aislados

Movimientos en espejo congénitos

238722

familiares

Movimientos en espejo congénitos

238722

hereditarios

727 MPA

289560 MPAN

59135 MPD1

399086 MPD3

79323 MPDU1-CDG

293181 MPEI

54370 MPGN

329903 MPGN mediada por Ig

MPGN mediada por

329903

inmunoglobulinas

329918 MPGN no mediada por Ig

MPGN no mediada por

329918

inmunoglobulinas

79319 MPI-CDG

79253 mPKU

3148 MPNST

MPNST con diferenciación

252212

rabdomiosarcomatosa

579 MPS1

93473 MPS1H

Número

Enfermedad

ORPHA

93476 MPS1H/S

93474 MPS1S

276223 MPS6 de progresión lenta

276212 MPS6 de progresión rápida

581 MPS III

293181 MPSI

309297 MPSIVA

309310 MPSIVB

276223 MPSVI de progresión lenta

276212 MPSVI de progresión rápida

99967 MRCLS

93952 MRXSH

2598 MSA

254881 MSCAE

585 MSD

1309 MSK

MSMD autosómica dominante por

319581

deficiencia parcial del IFNgammaR1

MSMD autosómica dominante por

319589

deficiencia parcial del IFNgammaR2

MSMD autosómica dominante por

319581 deficiencia parcial del receptor 1 del

interferón-gamma

MSMD autosómica dominante por

319589 deficiencia parcial del receptor 2 del

interferón-gamma

MSMD autosómica recesiva por

319569

deficiencia parcial del IFNgammaR1

MSMD autosómica recesiva por

319574

deficiencia parcial del IFNgammaR2

MSMD autosómica recesiva por

319569 deficiencia parcial del receptor 1 del

interferón-gamma

MSMD autosómica recesiva por

319574 deficiencia parcial del receptor 2 del

interferón-gamma

319605 MSMD ligada al X

MSMD ligada al X por deficiencia de

319623

CYBB

MSMD ligada al X por deficiencia de

319612

IKBKG

MSMD ligada al X por deficiencia de

319612

NEMO

MSMD por deficiencia completa de

319558

la interleucina 12B

MSMD por deficiencia completa del

319547

IFNgammaR2

MSMD por deficiencia completa del

319558

IL12B

MSMD por deficiencia completa del

319552

IL12RB1

MSMD por deficiencia completa del

319563

ISG15

MSMD por deficiencia completa del

319547

receptor 2 del interferón-gamma

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 90

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